Myxedema la adulți și copii: pretibial, primar, idiopatic

În endocrinologie, mixedemul este considerat cea mai severă formă de disfuncție tiroidiană și hipotiroidism sever, cu un nivel critic scăzut de sinteză a hormonilor tiroidieni sau încetarea completă a acestora.

Mixedemul este, de asemenea, o afecțiune asociată cu îngroșarea și umflarea pielii, cauzată de tulburări metabolice datorate unui deficit pe termen lung de hormoni tiroidieni.

Conform ICD-10, această patologie se referă la hipotiroidism nespecificat și are codul E03.9.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

Formele subclinice de hipertiroidism sunt observate la 6-8% dintre femei (inclusiv 2,5% dintre femeile însărcinate) și 3% dintre bărbați. În același timp, mixedemul, conform statisticilor Asociației Europene de Tiroidă, este mai frecvent la femeile cu afecțiuni tiroidiene (2%) decât la bărbați (0,2%).

Incidența hipotiroidismului crește odată cu vârsta și este cea mai frecventă la persoanele de peste 50 de ani. Niveluri scăzute de TSH sunt observate la 3% din populația de peste 80 de ani.

Cea mai frecventă cauză a acestei patologii la nivel mondial este deficitul de iod. Iar în regiunile în care nu există probleme legate de deficitul acestuia, hipotiroidismul autoimun și iatrogen este mai des diagnosticat. Pe primul loc pentru leziunile tiroidiene autoimune se află locuitorii Japoniei.

Mixedemul pretibial este diagnosticat la maximum 5% dintre pacienții cu boala Graves la o vârstă destul de înaintată. Iar complicația mixedemului sub formă de comă mixedematoasă în două treimi din cazuri se dezvoltă la femei, a căror vârstă medie este de 70-75 de ani. La europeni, frecvența stărilor comatoase datorate patologiilor tiroidiene severe nu depășește 0,22 persoane la un milion de locuitori pe an, în Japonia această cifră fiind de cinci ori mai mare.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cauze mixedem

Această afecțiune este asociată cu alte simptome ale funcției tiroidiene scăzute, iar principalele cauze ale mixedemului sunt direct legate de hipotiroidismul primar sau secundar, adică de producția insuficientă de hormoni tiroidieni - tiroxină (T4) și triiodotironină (T3).

Hipotiroidismul primar, care poate duce la mixedem, apare în cazuri de tiroidectomie (îndepărtarea glandei tiroide); iradiere (inclusiv terapie cu radioizotopi de iod); tiroidită autoimună determinată genetic (tiroidită Hashimoto). Insuficiența tiroidiană se observă în cazul deficitului sau excesului de iod, precum și în prezența enzimopatiilor ereditare (cel mai adesea, un deficit al metaloenzimei tisulare periferice tiroxină-5-deiodinază, ceea ce duce la o scădere a răspunsului receptorilor tisulari la tiroxină și triiodotironină).

Utilizarea pe termen lung a litiului, interferonului alfa recombinant, acidului acetilsalicilic, corticosteroizilor sistemici, medicamentelor antiaritmice (Amiodaronă sau Cordinil) și a unor medicamente citostatice antitumorale (care inhibă enzimele kinazice) poate duce la inhibarea sintezei și eliberării hormonilor tiroidieni - hipotiroidism iatrogen.

În hipotiroidismul secundar (hipofizar), cauzele dezvoltării mixedemului sunt asociate cu disfuncția parțială a glandei pituitare și perturbarea procesului de producere a hormonului stimulator tiroidian (tirotropină sau TSH) de către lobul anterior al acesteia. Acestea pot fi atât forme congenitale de deficit de hormon hipofizar (cu mutații genetice), cât și consecințe ale leziunilor, intervențiilor chirurgicale, dozelor crescute de radiații, necrozei ischemice postpartum a glandei pituitare ( sindromul Sheehan ), tumorilor cerebrale ( adenoame hipofizare ).

Problema poate fi, de asemenea, sinteza insuficientă a hormonului tiroliberină de către hipotalamus – un factor de eliberare care stimulează sinteza hormonului stimulator tiroidian hipofizar.

Există o legătură cunoscută între mixedem și boala Graves ( gusă toxică difuză cu niveluri crescute de hormoni tiroidieni - hipertiroidism), una dintre caracteristicile distinctive ale acesteia fiind exoftalmia, precum și o astfel de formă de dermopatie tiroidiană, cum ar fi mixedemul pretibial (mixedem al extremităților inferioare).

Etiologic, mixedemul la copii este asociat și cu supresia sau disfuncția glandei tiroide, vezi mai multe detalii - Hipotiroidismul la copii

Cu toate acestea, în prezența hipotiroidismului congenital sever, care se dezvoltă în cazurile de aplazie sau hiperplazie prenatală a glandei tiroide, precum și din cauza hipotiroidismului matern sau a sensibilizării intrauterine a receptorilor TSH, fătul, nou-născutul și copilul în primii ani de viață dezvoltă cretinism - o stare de retard sever al dezvoltării fizice și mentale.

Mixedemul idiopatic poate rezulta din atrofia tiroidiană idiopatică sau hipotiroidism sporadic.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Factori de risc

În esență, principalii factori de risc pentru dezvoltarea mixedemului sunt prezența hipotiroidismului (primar sau secundar) la pacient, deoarece corelația etiologică și patogenetică dintre mixedem și hipotiroidism, precum și mixedem și boala Graves, este evidentă.

După cum notează endocrinologii, afecțiunea mixedemului este adesea cauzată de lipsa tratamentului pentru hipotiroidism și este agravată de infecții, hipotermie extremă a organismului, alte patologii endocrine și hormonale (în special la femei), leziuni cerebrale traumatice și utilizarea anumitor medicamente.

Factorii de risc includ deficitul de aminoacizi (tirozină, treonină, triptofan, fenilalanină), care sunt necesari pentru sinteza tiroxinei și triiodotironinei.

Femeile, persoanele peste 50 de ani, pacienții cu orice fel de tulburări autoimune și cei care au deficit de zinc și seleniu în organism sunt expuși riscului de hipotiroidism - și, în consecință, mixedem. Se știe că ionii de zinc și seleniu sunt necesari pentru a converti tiroxina în triiodotironină activă, iar această reacție biochimică este exprimată slab în timpul dezvoltării intrauterine a fătului, la sugari și la persoanele cu vârsta peste 70 de ani.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Patogeneza

În contextul manifestărilor extratiroidiene ale disfuncției hormonilor tiroidieni și al lipsei participării acestora la reglarea metabolismului general, patogeneza mixedemului - sub forma unei leziuni dermatologice tiroidiene - constă în depunerea și acumularea în piele a glicozaminoglicanilor sulfați și nesulfați (acid hialuronic, sulfat de condroitină) produși de celulele țesutului conjunctiv. Complexul acestor compuși hidrofili leagă apa din matricea intercelulară, provocând edeme de diverse localizări în mixedem.

Se crede că eliberarea unui antigen din celulele glandei tiroide inactive funcțional, care induce producerea de anticorpi împotriva receptorilor tireotropinei pituitare, duce la activarea fibroblastelor și la creșterea sintezei proteoglicanilor glicozilați. Și în boala Graves, limfocitele imunocompetente reacționează la receptorii stimulatori ai tiroidei ai glandei tiroide și la tireoglobulină, infiltrând țesuturile acesteia - cu modificări fibroase și acumulare de glicozaminoglicani.

[ 24 ], [ 25 ]

Simptome mixedem

La pacienții cu hipotiroidism sever care a ajuns în stadiul de mixedem, apar primele semne:

• paloare, uscăciune și asprime a pielii (în special în zona tălpilor, genunchilor, palmelor și coatelor);
• umflarea severă a țesuturilor din jurul ochilor (pleoapele umflate își îngustează deschiderea) și în zona gâtului, deasupra claviculelor;
• umflarea întregii fețe.

Edemul osmotic afectează limba (determinând îngroșarea acesteia) și membranele mucoase ale laringelui, ceea ce duce împreună la răgușeală, dificultăți de articulare și vorbire neclară.

O formă destul de rară, local limitată, de tiroidită autoimună sau boală Graves - mixedemul pretibial (dermopatie tiroidiană sau mixedem localizat) - este o umflare densă a tibiei. Umflăturile au un aspect rotunjit, de dimensiuni variate și sunt ridicate deasupra formațiunilor cutanate, situate frontal și lateral pe piele și în țesuturile subcutanate de sub genunchi (mai aproape de glezne). Leziunile sunt de obicei ușoare, dar sunt posibile hiperpigmentarea lor (până la o culoare galben-portocalie) și keratinizarea crescută; pielea afectată este compactată și pe ea sunt vizibile foliculi de păr și un model clar al texturii pielii. Suprafața acestor umflături crește treptat, picioarele de sub genunchi se îngroașă, pielea devine cianotică. Este posibilă inflamația pielii în zonele umflate.

Un alt tip de manifestare cutanată a hipotiroidismului (în cazuri rare de hipertiroidism) este mixedemul tuberos difuz. Acesta are aspectul unor noduli asemănători cerului pe fondul pielii umflate a feței și gâtului, membrelor superioare, pieptului, spatelui și zonei genitale.

Simptomele clinice ale mixedemului (definit ca o afecțiune generală de deficit sever de tiroxină, triiodotironină sau tirotropină) includ:

• subțierea părului și căderea părului (se observă mai ales pe sprâncene);
• constipaţie;
• o scădere a temperaturii corpului dimineața (din cauza lipsei de tiroxină, rata termogenezei încetinește) și o senzație crescută de frisoane;
• scăderea ritmului cardiac;
• dificultăți de respirație, apnee în somn;
• acumulare de lichid în cavitatea abdominală ( ascita ), în plămâni (revărsat pleural) și în cavitatea toracică din apropierea inimii (revărsat pericardic);
• dureri musculare, parestezii și crampe;
• absența transpirației;
• oboseală crescută, reacții mentale încetinite, tulburări de memorie, depresie (la pacienții vârstnici, aceste simptome seamănă cu boala Alzheimer ).

Mixedemul la copii (mixedem infantil) apare după naștere și se caracterizează printr-o dezvoltare și o creștere lentă în timpul copilăriei. În plus, poate apărea o umflare ceroasă a pielii, provocând umflarea buzelor și a nasului bebelușului. Această afecțiune este numită și infantilism Brissot.

Complicații și consecințe

Mixedemul, care este în sine o formă complicată de hipotiroidism, duce la complicații severe.

Aceasta este dezvoltarea cardiopatiei ischemice și a insuficienței cardiovasculare, psihozei, osteoporozei, precum și a unei vulnerabilități crescute la infecții. La femei, mixedemul este plin de infertilitate, avorturi spontane, nașteri de copii morți sau nașterea unui copil cu defecte congenitale.

O consecință rară, dar cea mai gravă și care pune viața în pericol a acestei afecțiuni la adulți este mixedemul sau coma hipotiroidiană (cod E03.5 conform ICD-10) – cu pierderea completă a conștienței, hipoxie, hipercapnie, hipoventilație, scăderea tensiunii arteriale și hipotermie. Rata mortalității datorată stopului cardiac în coma mixedemică este de cel puțin 20%.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostice mixedem

Diagnosticul mixedemului efectuat de endocrinologi se bazează pe un examen complet, care include examinarea pacientului și analize de sânge de laborator pentru:

• nivelurile hormonilor T4, T3 și TSH;
• tiroglobulină;
• Anticorpi anti-receptor TSH;
• nivelurile de glucoză, creatin kinază și prolactină.

Se utilizează diagnostice instrumentale: ecografie, scintigrafie și RMN al glandei tiroide, radiografie toracică (pentru vizualizarea revărsătelor pleurale și pericardice). Dacă se suspectează hipotiroidism secundar, este necesar RMN al creierului.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al acestei afecțiuni este extrem de important pentru a o distinge de alte afecțiuni: insuficiență suprarenală, hepatică sau renală; accident vascular cerebral, sepsis sau sindrom de secreție inadecvată a hormonului antidiuretic (ADH).

Tratament mixedem

Ca și în cazul hipotiroidismului, mixedemul se tratează cu terapie de substituție hormonală (pe tot parcursul vieții pentru majoritatea pacienților).

Medicamente utilizate pentru mixedem:

• Levotiroxină sodică (alte denumiri comerciale: L-tiroxină, Levoxil, Euthyrox, Eferox) - doza este stabilită de medic pe baza rezultatelor testelor pentru nivelul hormonilor tiroidieni;
• Tiroidină (Thyroid, Tiranoy, Tirotan) – doză zilnică de la 50 la 200 mg (doza se calculează în funcție de greutatea corporală);
• Tibon (Triiodotironină, Liotironină, Cytomel).

Medicamentele enumerate sunt administrate oral în doze adecvate, ceea ce ajută la oprirea progresiei patologiei.

Pentru ameliorarea simptomelor bolii, în special a dermopatiei tiroidiene (mixedem pretibial), se utilizează corticosteroizi locali sub formă de unguente, creme și geluri - sub pansament ocluziv (timp de câteva săptămâni). De asemenea, în zonele afectate se injectează hialuronidază, care descompune depozitele de glicozaminoglicani din piele și țesutul subcutanat. Se recomandă purtarea de ciorapi compresivi pentru a reduce umflarea picioarelor.

Remedii populare

Endocrinologii consideră tratamentul popular al hipotiroidismului și mixedemului problematic. Într-adevăr, afecțiunea mixedemului nu este potrivită pentru experimente de automedicație.

Însă unii pacienți beneficiază de tratamente pe bază de plante, cum ar fi gențiana galbenă (infuzie de rădăcină); robia din frunze de inimă (decoctul de rizom reduce umflarea); echinacea (recomandată pentru boala Graves și tiroidita Hashimoto); licopul european; potentilla albă. Eleutherococcus, care are un efect adaptogen asupra organismului, este recomandat pentru toate patologiile tiroidiene, deși nu oferă un efect terapeutic specific.

Înainte de a utiliza aceste plante medicinale, trebuie să consultați un endocrinolog, deoarece utilizarea lor nu este utilă pentru toată lumea și poate doar agrava afecțiunea. Astfel, algele brune (Ascophyllum nodosum), care conțin iod, nu pot înlocui aportul de hormoni tiroidieni, dar în cazurile de disfuncție minoră a glandei tiroide (la care mixedemul nu se aplică), acestea pot stimula sinteza hormonilor tiroidieni endogeni. Rețineți că algele sunt contraindicate persoanelor cu hipertiroidism, femeilor însărcinate și care alăptează.

Mai multe informații în material - Tratamentul bolilor tiroidiene cu remedii populare

Homeopatia oferă medicamentul Lymphomyosot - picături multicomponente care conțin alcool, care se recomandă a fi administrate (10 picături de trei ori pe zi) pentru a îmbunătăți fluxul limfatic în picioare.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Profilaxie

Cea mai bună modalitate de a gestiona orice tulburare este prevenirea apariției acesteia, dar problema este că nu există modalități specifice de a preveni evoluția hipotiroidismului spre mixedem. Prin urmare, pacienții cu hipotiroidism ar trebui să își viziteze medicul în mod regulat pentru a face analize de sânge și pentru a se asigura că doza de medicament de înlocuire este adecvată și că boala nu progresează.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Prognoză

Dacă hipotiroidismul nu este tratat, prognosticul endocrinologilor este dezamăgitor: în stadiile avansate ale acestei boli, se dezvoltă mixedem, care poate provoca simptome acute și poate avea consecințe fatale.

Totuși, dacă nivelurile hormonilor tiroidieni sunt reglate corespunzător, intensitatea tuturor simptomelor mixedemului poate fi redusă, iar unele simptome pot fi complet vindecate.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]