Boala Alzheimer

Boala Alzheimer se dezvoltă ca urmare a pierderii progresive a abilităților cognitive și se caracterizează prin formarea de plăci senile, acumularea de glomeruli amiloid și neurofibrillari în cortexul cerebral și materia cenușie subcorticală. Medicamentele actuale pot opri temporar progresia simptomelor Alzheimer, dar boala nu poate fi complet vindecată.

[1], [2],

Epidemiologie

Este o boală neurologică care este cea mai frecventa cauza de Dementa este mai mult de 65% din demență la vârstnici. Este de două ori mai frecvent la femei decât la bărbați, ceea ce se datorează parțial speranței de viață mai lungi pentru femei. Boala Alzheimer afectează aproximativ 4% dintre persoanele cu vârsta cuprinsă între 65 și 74 ani și mai mult de 30% - peste 85 de ani. Predominanța numărului de pacienți din țările dezvoltate este asociată cu o creștere a numărului de persoane vârstnice.

[3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Cauze boala Alzheimer

Majoritatea cazurilor de boală sunt sporadice, cu debut târziu (peste 60 de ani) și cu o etiologie neclară. Cu toate acestea, de la 5 la 15% este de natură familială, jumătate dintre aceste cazuri au un debut mai devreme (mai mic de 60 de ani) și sunt de obicei asociate cu mutații genetice specifice.

Modificările morfologice tipice sunt acumularea de a-amiloid, glomeruli neurofibriliari intracelulare (filamente în formă de helix în pereche), dezvoltarea plăcilor senile și pierderea neuronilor. De obicei, au loc  atrofii corticale, o scădere a consumului de glucoză și o scădere a perfuziei cerebrale în lobul parietal, cortexul temporal și cortexul prefrontal.

Cel puțin 5 loci genetici localizați, localizați pe cromozomul 1, 12, 14, 19 și 21, afectează apariția și progresia bolii Alzheimer. Dezvoltarea bolii implică gene care codifică procesarea prezenței proteinei precursoare I și a presenilinei II. Mutațiile în aceste gene pot altera procesarea proteinei precursoare a amiloidului, conducând la acumularea de agregate fibrilare a-amiloid. A-amiloidul poate contribui la moartea neuronală și la formarea glomerulilor neurofibriliari și a plăcilor senile, care constau în axoni modificați degenerativ și dendriți, astrocite și celule gliale localizate în jurul nucleului amiloid.

Alți determinanți genetici includ alelele apolipoproteinei E (apo E). Apolipoproteina E afectează acumularea de beta-amiloid, integritatea citoscheletului și eficiența reparării neuronale. Riscul de boala Alzheimer este mult mai mare la persoanele cu doua alele de 4 si scade la cei care au 2 alele.

Alte tulburări frecvente includ o creștere a concentrației în proteina taurină (o componentă a încurcărilor neurofibrilare și a-amiloid) în CSF și creier și o scădere a nivelului de colină acetiltransferază și de diferiți neurotransmițători (în special, somatostatina).

Relația dintre factorii de mediu (exogeni) (inclusiv nivelurile scăzute ale hormonilor, susceptibilitatea la metale) și boala Alzheimer este în studiu, dar nici o relație nu a fost încă confirmată.

[11], [12]

Factori de risc

Oamenii de stiinta cred ca boala Alzheimer este cauzata de o combinatie de factori genetici si de mediu, precum si stiluri de viata care afecteaza creierul de-a lungul vietii.

[13]

Vârstă

Vârsta este cel mai important factor de risc pentru boala Alzheimer. Ritmul de dezvoltare a demenței se dublează în fiecare deceniu după 60 de ani.

[14], [15], [16]

Ereditate

Riscul de a dezvolta boala este mai mare dacă o rudă a primei relații (părinți sau frate) are o istorie de demență. Cu toate acestea, numai în 5% din cazuri patologia este cauzată de schimbări genetice.

Majoritatea mecanismelor genetice pentru dezvoltarea bolii rămân inexplicabile.

[17]

Sindromul Down

Multe persoane cu sindrom Down dezvoltă boala Alzheimer. Semnele și simptomele bolii apar de obicei cu 10 până la 20 de ani mai devreme.

Paul

Femeile dezvoltă adesea boala Alzheimer, probabil pentru că trăiesc mai mult decât bărbații.

[18]

Leziuni la nivelul capului

Persoanele care au avut leziuni grave la nivelul capului în trecut au un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer.

[19], [20], [21], [22], [23],

Modul de viață

Unii oameni de stiinta de cercetare sugereaza ca aceiasi factori de risc care cresc sansele de a dezvolta patologii cardiovasculare pot creste, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer. De exemplu:

• Lipsa de activitate fizica.
• Obezitatea.
• Fumatul sau fumatul pasiv.
• Hipertensiune.
• Hipercolesterolemia și trigliceridemia.
• Diabetul de tip 2.
• Alimente cu cantități insuficiente de fructe și legume.

[24], [25], [26]

Simptome boala Alzheimer

Simptomele și semnele bolii Alzheimer sunt similare cu cele ale altor tipuri de demență cu stadii precoce, intermediare și târzii ale bolii. Pierderea memoriei pe termen scurt este adesea primul simptom. Boala progresează în mod constant, dar poate avea, de asemenea, un platou la anumite intervale de timp. Tulburările comportamentale sunt frecvente (incluzând vagamentul, iritabilitatea, stridentitatea).

[27], [28], [29]

Diagnostice boala Alzheimer

Un neurolog efectuează un examen fizic și o examinare neurologică pentru a verifica sănătatea neurologică generală a pacientului, verificând în același timp:

• Reflexe.
• Tonic și forță musculară.
• Vedere și auz.
• Coordonarea mișcărilor.
• Sold.

În mod obișnuit, diagnosticul este similar cu cel al altor tipuri de demență. În mod tradițional, criteriile de diagnosticare pentru boala Alzheimer includ confirmarea demenței prin examinare fizică și documentarea rezultatelor unui studiu formalizat al stării mentale; deficiență descoperită în 2 sau mai multe zone cognitive, debut progresiv și deteriorare progresivă a memoriei și a altor funcții cognitive; lipsa de perturbare a conștiinței; începe după 40 de ani; cel mai adesea după 65 de ani; lipsa bolilor sistemice și a bolilor creierului, care pot fi considerate ca fiind cauza pierderii progresive a memoriei și a funcțiilor cognitive. Cu toate acestea, anumite abateri de la criteriile enumerate nu exclud diagnosticul bolii Alzheimer.

Diferența dintre boala Alzheimer și alte tipuri de demență prezintă anumite dificultăți. Un set de teste de evaluare (de exemplu, scala ischemică Hachinsky) poate ajuta la distingerea vasculare demenței vasculare. Fluctuațiile funcției cognitive, simptomele parkinsonismului, halucinațiile vizuale bine formate și conservarea relativă a memoriei pe termen scurt au o probabilitate mai mare de a confirma diagnosticul de Taurul lui Levi și cu Taurul Levy, mai degrabă decât boala Alzheimer.

Pacienții cu boala Alzheimer, spre deosebire de alte demențe, mai des arata mai bine îngrijite și îngrijite. Aproximativ 85% dintre pacienți au colectat cu grijă istoricul și examenul neurologic pentru a confirma corectitudinea diagnosticului.

Modificată scară ischemică Khachinsky

Semne de	Puncte
Apariția bruscă a simptomelor	2
Creșterea treptată a simptomelor (tulburări) (de exemplu deteriorarea - stabilizarea - deteriorarea)
Fluctuația (fluctuația) simptomelor	2
Orientare normală	1
Trăsăturile personale personale sunt relativ conservate.
Depresiune	1
Tulburări somatice (cum ar fi furnicăturile și incomodarea mâinilor)
Labilitatea emoțională	1
Hipertensiunea arterială acum sau în istorie
Istoria accidentului vascular cerebral	2
Confirmarea prezenței aterosclerozei (de exemplu, patologia arterelor periferice, infarctul miocardic)
Simptome neurologice focale (de exemplu, hemipareză, hemianopie omonimă, afazie)
Semnele neurologice focale (de exemplu, slăbiciunea unilaterală, pierderea sensibilității, asimetria reflexelor, simptomul Babinsky)

Punctele totale: 4 sugerează stadiul inițial al demenței; Etapa 4-7 - intermediară; 7 implică demența vasculară.

[30], [31], [32], [33]

Teste de laborator

Testele de sânge pot ajuta la identificarea altor cauze potențiale ale pierderii și atenției memoriei, cum ar fi boala tiroidiană sau deficitul de vitamine.

[34]

Cercetarea creierului

Cercetarea creierului este utilizată în prezent pentru a identifica cu precizie modificările patologice vizibile asociate cu alte patologii, cum ar fi accident vascular cerebral, traume sau tumori maligne sau benigne care pot duce la afectări cognitive.

• MRT.
• Tomografia computerizată.
• Posologie tomografie cu emisie de pozitroni. Noi metode de ajutorare a PET-ului pentru a diagnostica gradul de afectare a creierului de placi amiloid.
• Analiza lichidului. O analiză a lichidului cefalorahidian poate ajuta la identificarea biomarkerilor care indică probabilitatea apariției bolii Alzheimer.

Noi teste de diagnostic

Oamenii de stiinta lucreaza in mod constant cu neurologi pentru a dezvolta noi instrumente de diagnostic care ar ajuta cu precizie diagnosticarea bolii Alzheimer. O altă sarcină importantă este identificarea bolii înainte de apariția primelor simptome.

Noi instrumente de diagnoză aflate în curs de dezvoltare:

• Dezvoltarea de noi metode precise de imagistica a creierului
• Teste de diagnosticare mintală precise
• Determinarea biomarkerilor bolii în sânge sau lichidul cefalorahidian.

Testarea genetică nu este de obicei recomandată pentru diagnosticul de rutină al bolii Alzheimer. Excepție sunt persoanele care sunt împovărate cu istoria familiei.

[35], [36], [37], [38], [39],

Diagnostic diferentiat

Diagnostic diferențial între boala Alzheimer și demența Levi 

Semnează	Boala Alzheimer	Demență cu vițeii lui Levi
Pathomorphology	Plachete senile, glomeruli neurofibriliari, acumularea de beta-amiloid în cortex și materia cenușie subcorticală	Taurul lui Levi în neuronii corticali
Epidemiologie	De două ori mai des afectează femeile	De două ori mai des afectează bărbații
Ereditate	Moștenirea familială poate fi urmărită în 5-15% din cazuri	Rar observat
Fluctuații în timpul zilei	Într-o anumită măsură	Definit clar
Memorie pe termen scurt	Pierdut în stadiile incipiente ale bolii	Suferi într-o măsură mai mică; deficiența este mai preocupată de atenție decât de memorie
Simptomele parkinsonismului	Foarte rar, acestea se dezvoltă în stadiile târzii ale bolii, mersul nu este deranjat.	Exprimate clar, se întâlnesc de obicei în stadiile incipiente ale bolii, există rigiditate axială și mers instabil
Disfuncția sistemului nervos autonom	Rareori	Disponibil de obicei
Halucinații	Aproximativ 20% dintre pacienți se dezvoltă de obicei în stadiul de demență moderată.	Apare la aproximativ 80% dintre pacienți, de obicei în debutul bolii, cel mai adesea vizual
Reacții adverse la antipsihotice	Frecventă, poate agrava simptomele demenței	Frecvente, agravarea severă a simptomelor extrapiramidale și poate fi severă sau pune în pericol viața

[40], [41], [42], [43], [44]

Tratament boala Alzheimer

Tratamentul de bază pentru boala Alzheimer este același ca și pentru alte tipuri de demență.

Inhibitorii de colinesterază îmbunătățesc moderat funcția cognitivă și memoria la unii pacienți. Patru dintre acestea sunt aprobate pentru utilizare: în general, donepezil, rivastigmină și galantamină sunt la fel de eficiente, dar noacrina este folosită mai rar deoarece are hepatotoxicitate. Donepezilul este medicamentul de alegere 1, deoarece doza zilnică este luată o dată și medicamentul este bine tolerat de către pacienți. Doza recomandată este de 5 mg o dată pe zi timp de 4-6 săptămâni, apoi doza este crescută la 10 mg pe zi. Tratamentul trebuie continuat dacă, după câteva luni de la începerea recepției, a apărut o îmbunătățire funcțională, altfel ar trebui oprită. Cel mai mare număr de reacții adverse observate din tractul gastro-intestinal (inclusiv greață, diaree). Rar, apar amețeli și tulburări ale ritmului inimii. Efectele secundare pot fi minimizate prin creșterea treptată a dozei.

Memantinul antagonist al receptorului N-metil-O-aspartat aprobat recent (5-10 mg pe doză pe cale orală) a arătat o încetinire a progresiei bolii Alzheimer.

Uneori, antidepresivele sunt folosite în tratamentul pentru a ajuta la controlul simptomelor comportamentale.

[45], [46], [47], [48], [49]

Crearea unui mediu sigur și de susținere

Urmați aceste linii directoare pentru a păstra abilitățile funcționale ale unui pacient cu Alzheimer:

• Păstrați întotdeauna cheile, portofelele, telefoanele mobile și alte obiecte de valoare în același loc.
• Instalați urmărirea locației pe telefonul mobil.
• Utilizați calendarul sau tabla albă din apartament pentru a urmări programul dvs. Zilnic de treburi de uz casnic. Faceți-i un obicei pentru a marca articole deja încheiate.
• Scoateți mobilierul excesiv, mențineți ordinea.
• Reduceți numărul de oglinzi. Persoanele care suferă de Alzheimer nu se pot recrea, uneori, în imaginea oglindă, care îl poate speri.
• Păstrați fotografiile împreună cu rudele voastre.

[50]

Sportiv

Exercițiul fizic este o parte importantă a unui plan de wellness. Deplasările zilnice pe aerul proaspăt vor ajuta la îmbunătățirea stării de spirit și la păstrarea sănătății articulațiilor, mușchilor și inimii. De asemenea, exercițiile pot îmbunătăți somnul și pot preveni constipația.

[51], [52], [53]

Alimente

Persoanele cu Alzheimer pot uita câteodată să mănânce și să bea suficientă apă, ceea ce poate duce la deshidratare, constipație și epuizare.

Nutriționiștii sugerează să mănânce următoarele alimente:

• Cocktail-uri și piersici. Puteți adăuga proteine în formă de pudră la lapte (puteți cumpăra în unele farmacii).
• Apă, sucuri naturale și alte băuturi sănătoase. Asigurați-vă că o persoană cu boala Alzheimer bea mai multe pahare de apă pe zi. Evitați băuturile cu cofeină. Ele pot provoca anxietate, insomnie și urinare frecventă.

[54], [55], [56], [57]

Medicină alternativă

Diverse preparate pe bază de plante, suplimente de vitamine și alte suplimente alimentare sunt promovate pe scară largă ca medicamente care pot îmbunătăți funcțiile cognitive,

Companiile farmaceutice oferă mai multe suplimente alimentare care pot îmbunătăți abilitățile cognitive ale unei persoane care suferă de această boală:

• Omega-3 acizi grași. Ele se găsesc în cantități mari în pește. Studiile nu au arătat niciun beneficiu din suplimentele alimentare care conțin ulei de pește.
• Curcumina. Această plante are proprietăți antiinflamatorii și antioxidante care pot îmbunătăți procesele chimice din creier. Până în prezent, studiile clinice nu au găsit niciun beneficiu în legătură cu boala Alzheimer.
• Ginkgo. Ginkgo - extract de plante. Un studiu amplu finanțat de NIH nu a găsit niciun efect în prevenirea sau încetinirea dezvoltării simptomelor bolii Alzheimer.
• Vitamina E. Deși vitamina E nu poate preveni boala, totuși, luarea a 2000 UI pe zi poate încetini progresia acesteia la persoanele deja bolnave.

Terapia cu estrogen nu a arătat niciun beneficiu în tratamentul preventiv și poate fi nesigură.

[58]

Prognoză

Deși rata progresiei bolii variază, declinul cognitiv este inevitabil. Timpul mediu de supraviețuire pentru diagnosticul bolii Alzheimer este de 7 ani, deși această cifră este dezbătută.

[59], [60], [61], [62]