Cercetarea genetică

Analiza cariotipului

Cariotipul este un set de cromozomi umane. Descrie toate caracteristicile genelor: dimensiune, cantitate, formă. În mod normal, genomul este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt autozomali, adică sunt responsabili pentru trăsăturile ereditare (culoarea părului și a ochilor, forma urechilor și altele).

Testarea ADN pentru determinarea paternității

Din lecțiile școlare ne amintim că o persoană, ca orice alt organism viu, constă într-o multitudine de celule. La persoana lor este de aproximativ 50 trilioane.

Diagnosticul molecular al cancerului de prostată

Istoricul diagnosticului biomarker al cancerului de prostată (PCa) este de trei sferturi de secol. În studiile sale, A.B. Gutman și colab. (1938) a observat o creștere semnificativă a activității fosfatazei de acid seric la bărbații cu metastaze PCa.

Examen genetic

Examenul genetic poate fi folosit în caz de risc de apariție a acestei sau acelei încălcări genetice într-o familie.

Diagnosticul tulburărilor monogene

Defectele monogene (determinate de o gena) sunt observate mai des decât defectele cromozomiale. Diagnosticul bolilor începe, de obicei, cu analiza datelor clinice și biochimice, pedigree-ul probandului (persoana care a descoperit pentru prima dată defectul), tipul de moștenire.

Diagnosticul bolilor multifactoriale

În bolile genetice multifactoriale, o componentă poligenă este întotdeauna prezentă, constând dintr-o secvență de gene care interacționează cumulativ una cu cealaltă.

Diagnosticul sindroamelor provocate de aberațiile cromozomilor sexuali

Sexul la om este determinată de o pereche de cromozomi - X și Y. Celulele feminine conțin doi cromozomi X, in celulele oamenilor - un cromozom X și cromozomul Y. Y One - unul dintre cele mai mici într-un cariotip, doar câteva gene sunt găsite în ea, nu este legată de reglementarea sexului.

Diagnosticul sindroamelor provocate de anomaliile structurale ale cromozomilor (sindroame de ștergere)

Microdelețiile genelor vecine de pe cromozom determină o serie de sindroame foarte rare (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie etc.). Diagnosticul acestor sindroame a devenit posibil datorită îmbunătățirii metodei de preparare a preparatelor cromozomiale. În cazul în care microdeleția nu poate fi detectată prin cariotip, se utilizează sonde ADN specifice regiunii care a suferit ștergerea.

Diagnosticul sindroamelor provocate de aberații autosomale

Karyotypingul este principala metodă pentru diagnosticarea acestor sindroame. Trebuie remarcat faptul că metodele de identificare a segmentării cromozomiale identifică cu precizie pacienții cu anomalii cromozomiale specifice, chiar și în cazurile în care manifestările clinice ale acestor anomalii sunt nesemnificative și prezintă o mică specificitate. În cazuri complexe, cariotiparea poate fi suplimentată prin hibridizare in situ.

Analiza polimorfismului lungimii fragmentului de restricție

Pentru a izola regiunile polimorfe ale ADN-ului, se folosesc enzime bacteriene - enzime de restricție, ale căror produse sunt situsuri de restricție. Mutațiile spontane care apar în locurile polimorfe le fac rezistente sau, invers, sensibile la acțiunea unei enzime de restricție specifice.

Sănătate