Diagnosticul bolilor multifactoriale

Multe dintre semnele fenotipice ale unei persoane sunt controlate de un număr mare de gene. Fiecare dintre aceste gene acționează independent de celelalte. Probabilitatea ca un individ să primească mai multe gene care acționează într-o singură direcție nu este mare. Factorii externi contribuie la distribuirea normală a genelor. In majoritatea cazurilor, variabilitatea caracteristicilor fenotipice într-o populație reflectă efectul combinat pluralitatea de gene si factorii de mediu. Acesta a fost cunoscut despre existența „familie“ de predispoziție la multe boli comune, cum ar fi ateroscleroza, boala coronariană, diabet, cancer, astm, ulcer peptic, hipertensiune și colab., Dar ele nu sunt moștenite componenta genetică, în conformitate cu legile Mendel. Aceste boli se dezvoltă ca urmare a interacțiunii unui număr de gene cu numeroși factori de mediu. Acest tip de moștenire se numește multifactorial.

În bolile genetice multifactoriale, o componentă poligenă este întotdeauna prezentă, constând dintr-o secvență de gene care interacționează cumulativ una cu cealaltă. Persoana care moștenește combinația corespunzătoare a acestor gene trece prin "pragul de risc" și din acel moment componenta de mediu determină deja dacă persoana va dezvolta boala și cât de mult va fi exprimată.

Variabilitatea predispoziției ereditare la boli se datorează fenomenului polimorfismului genetic. Sunt numite gene genomice, care sunt reprezentate în populație de mai multe soiuri - alele. Diferențele dintre alele ale aceleiași gene constau, de obicei, în variații minore ale codului genetic, acesta din urmă poate sau nu pot fi reflectate și reflectate la nivel fenotipic (până manifestări clinice). Dacă o combinație nefavorabilă de anumite alele poate crește riscul unor boli diferite. Aceste asocieri pot fi purtate ca personaj direct, în cazul polimorfism alelic afecteaza functia de gene si au „markornuyu“ natura, care se manifestă ca urmare a adeziunii unei alele cu un biet unul adevărat „boli genetice.“

Polimorfismul secvențelor nucleotidice se găsește în toate elementele structurale ale genomului: exoni, introni, regiuni de reglementare etc. Variațiile care afectează direct fragmentele de codare ale genei (exonii) și care reflectă secvența de aminoacizi a produselor lor sunt relativ rare. Cele mai multe cazuri de polimorfism sunt exprimate fie în substituții ale unei singure nucleotide, fie în variații ale numărului de fragmente repetate.

Trebuie remarcat faptul că, în prezent, datele privind relația bolilor cu anumiți markeri genetici pentru bolile multifactoriale sunt extrem de contradictorii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]