^

Sănătate

You are here

Diagnosticul prenatal

Test de sânge pentru galactosemie

Galactosemia se bazează pe inadecvarea galacto-1-fosfat uridiltransferazei (galactosemia clasică) sau, mai rar, a galactokinazei sau a galacto-epimerazei.

Test de sânge pentru fenilcetonemie

Perturbarea metabolismului fenilalaninei se referă la o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă. Datorită defectului genei fenilalanin hidroxilazei (gena fagului), se dezvoltă deficiența enzimei și, ca rezultat, blocul intră în conversia normală a fenilalaninei la tirozina aminoacidului.

Tripsina imunoreactivă din sângele nou-născuților (test pentru fibroza chistică congenitală)

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală destul de frecventă. Fibroza chistică este moștenită de tip autosomal recesiv, fiind detectată la 1 din 1500-2500 de nou-născuți. Datorită diagnosticului precoce și a tratamentului eficient, boala nu mai este considerată inerentă decât în copilărie și adolescență.

17a-hidroxiprogesteron în sângele nou-născuților (test pentru sindromul adrenogenital congenital)

17-hidroxiprogesteronul servește drept substrat pentru sinteza cortizolului în cortexul suprarenale. In hiperplazie suprarenală congenitală sau hiperplazie suprarenală congenitală datorită mutațiilor în genele responsabile pentru sinteza diferitelor enzime steroidogenezei anumite etape, conținutul de 17-hidroxiprogesteron in sange fetal, lichidul amniotic și sângele crește gravide.

Hormon tirotropic în sângele nou-născuților (test pentru hipotiroidism congenital)

Hipotiroidism congenital poate fi cauzata de aplazie sau hipoplazie a glandei tiroide la nou-nascuti, deficit de enzime implicate în biosinteza hormonilor tiroidieni și deficiența de iod sau excesul in utero.

Estriol liber în ser

Estriol - principalul hormon steroid, sintetizat de placentă. În prima etapă a sintezei, care apare in embrion, colesterolul produs de novo, fie intră din sângele gravidă convertite în pregnenolone, care este sulfatat scoarta adrenal fetal in DHEAS, in continuare in ficat fetal este transformată în a-hidroxi-DHEAS și apoi estriol în placenta.

Alfa-fetoproteina din sânge

In trimestrul II de sarcină, în cazul sindromului fătului Down, concentrația de alfa-fetoproteinei în serul gravidă este redus, iar concentrația de gonadotropinei corionice umane a crescut.

Gonadotropină corionică din sânge

Nivelurile crescute de gonadotropină corionică din ser sunt detectate deja în a 8-a zi după concepție. În timpul primului trimestru de sarcină, concentrația gonadotropinei corionice crește rapid, dublându-se la fiecare 2-3 zile.

Subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice

Gonadotropina gonionică este o glicoproteină cu o greutate moleculară de aproximativ 46.000, constând din două subunități, alfa și beta. Proteina este secretă de celulele trofoblastice.

Proteina A legată de proteina A (PAPP-A)

În timpul sarcinii normale, concentrația de PAPP-A în ser crește semnificativ de la săptămâna a 7-a. Creșterea concentrației de PAPP-A are loc exponențial la începutul sarcinii, apoi încetinește și continuă până la naștere.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.