Galactozemia este cauzată de un deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferază (galactozemie clasică) sau, mai rar, de galactokinază sau galactozepimerază.
Tulburarea metabolismului fenilalaninei este o eroare metabolică congenitală foarte frecventă. Un defect al genei fenilalaninei hidroxilazei (gena PHA) duce la deficit enzimatic, care afectează conversia normală a fenilalaninei în aminoacidul tirozină.
Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală destul de frecventă. Se transmite autosomal recesiv și apare la 1 din 1.500-2.500 de nou-născuți. Datorită diagnosticării precoce și tratamentului eficient, boala nu mai este considerată a fi limitată la copilărie și adolescență.
17-hidroxiprogesteronul servește drept substrat pentru sinteza cortizolului în cortexul suprarenal. În hiperplazia suprarenală congenitală sau sindromul adrenogenital, mutațiile genelor responsabile de sinteza diferitelor enzime implicate în etape specifice ale steroidogenezei duc la creșterea nivelului de 17-hidroxiprogesteron în sângele fetal, lichidul amniotic și sângele matern.
Hipotiroidismul congenital poate fi cauzat de aplazia sau hipoplazia glandei tiroide la nou-născuți, de un deficit de enzime implicate în biosinteza hormonilor tiroidieni, precum și de un deficit sau exces de iod în timpul dezvoltării intrauterine.
Estriolul este principalul hormon steroid sintetizat de placentă. În prima etapă a sintezei, care are loc în embrion, colesterolul, fie format de novo, fie furnizat de sângele mamei, este transformat în pregnenolonă, care este sulfatată de cortexul adrenal fetal în DHEAS, apoi transformată în ficatul fetal în α-hidroxi-DHEAS și apoi în estriol în placentă.
În al doilea trimestru de sarcină, dacă fătul are sindrom Down, concentrația de alfa-fetoproteină din serul sanguin al femeii însărcinate este redusă, iar concentrația de gonadotropină corionică umană este crescută.
Nivelurile serice crescute de gonadotropină corionică umană sunt detectate încă din 8-9 zile după concepție. În primul trimestru de sarcină, nivelurile de gonadotropină corionică umană cresc rapid, dublându-se la fiecare 2-3 zile.
Gonadotropina corionică umană este o glicoproteină cu o greutate moleculară de aproximativ 46.000, formată din două subunități - alfa și beta. Proteina este secretată de celulele trofoblaste.
În timpul unei sarcini normale, concentrațiile serice de PAPP-A cresc semnificativ începând cu săptămâna a șaptea. Creșterea nivelurilor de PAPP-A apare exponențial la începutul sarcinii, apoi încetinește și continuă până la naștere.
