Tripsina imunoreactivă din sângele nou-născuților (test pentru fibroza chistică congenitală)

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală destul de frecventă. Fibroza chistică este moștenită de tip autosomal recesiv, fiind detectată la 1 din 1500-2500 de nou-născuți. Datorită diagnosticului precoce și a tratamentului eficient, boala nu mai este considerată inerentă decât în copilărie și adolescență. Odată cu îmbunătățirea metodelor de tratament și diagnoză, un număr tot mai mare de pacienți ajung la vârsta adultă. În prezent, 50% dintre pacienți supraviețuiesc la 25 de ani. Principala metodă de diagnostic postnatal precoce a fibrozei chistice este determinarea concentrației de tripsină în serul de nou-născuți.

Valori de referință (normă) de concentrație a tripsinei imunoreactive în serul de sânge

Vârstă	Imunoreactiv tripsină, μg / l
Sânge din cordonul ombilical	23,3 ± 1,9
0-6 luni	31,3 ± 5,4
6-12 luni	37,1 ± 6,9
1-3 ani	29,8 ± 1,8
3-5 ani	28,3 ± 3,2
5-7 ani	35,7 ± 3,6
7-10 ani	34,9 ± 2,2
Adulți	33,3 ± 11,1

O creștere a concentrației de tripsină în serul de sânge al copiilor în primele câteva săptămâni după naștere indică prezența fibrozei chistice și prin urmare definiția acestui indicator este considerată o metodă eficientă de screening. Cu progresia bolii și dezvoltarea insuficienței pancreatice reale, concentrația de tripsină în serul de sânge scade.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]