Expert medical al articolului
Noile publicații
Test de sânge pentru galactosemie
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Valorile de referință (normă) ale concentrației de galactoză în sângele nou-născuților sunt 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), în vârstă mai mică - sub 0,28 mmol / l (5 mg%).
Galactosemia deficit de bază este uridiltransferazy galactoză-1-fosfat (clasic galactozemie ) sau, mai rar, galactokinaza sau galaktozoepimerazy.
Pentru screening-ul pentru galactosemie, se folosește o metodă de inhibare a creșterii bacteriene. Studiul se efectuează la nou-născuți, pentru care sângele este luat din cordonul ombilical sau de la deget la hârtia de filtru. Inhibarea creșterii bacteriene este direct proporțională cu concentrația de galactoză din sânge (inhibarea normală a creșterii nu apare).
În determinarea cantitativă, examinați serul sau urina. În prezența bolii, concentrația de galactoză în sânge poate crește la 11,25 mmol / l (300 mg%). Cuantificarea galactozei în sânge este importantă pentru evaluarea adecvării selecției dietei pentru pacient. Cu o dietă corect selectată, nivelul de galactoză din sânge nu trebuie să depășească 0,15 mmol / l (4 mg%). La nou-născuții sănătoși, concentrația de galactoză în urină este mai mică de 3,33 mmol / zi (60 mg / zi), mai târziu - sub 0,08 mmol / zi (14 mg / zi). La pacienții cu galactozemie, conținutul de galactoză în urină este de 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
În prezent există kituri de diagnosticare care permit determinarea cantitativă a activității uridiltransferazei galactoz-1-fosfat în eritrocite. Acest studiu nu numai că face posibilă stabilirea prezenței deficienței enzimei, dar și descoperirea purtătorilor heterozigoți ai genei defecte.
Galactoza este crescută în afecțiunile hepatice, hipertiroidismul, tulburările digestive.
[