Expert medical al articolului
Noile publicații
Perturbarea metabolismului galactozei (galactosemiei) la copii
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Galactosemia este o boală ereditară cauzată de anomalii ale metabolizării galactozei. Simptomele de galactosemie includ afectarea funcției hepatice și a rinichilor, scăderea funcției cognitive, cataracta și insuficiența ovariană prematură. Diagnosticul se bazează pe studiul enzimelor eritrocitare. Tratamentul constă dintr-o dietă care nu conține galactoză. Prognosticul pentru dezvoltarea fizică este de obicei favorabil tratamentului, dar rezultatele testelor verbale și non-verbale pentru inteligență sunt adesea reduse.
Codul ICD-10
E74.2 Tulburări ale metabolizării galactozei.
Epidemiologia galactosemiei
Galactosemia, tip I - o boală panethnică, frecvența în țările europene este în medie 1 la 40 000 de născuți vii.
Galactosemia, tip II - în Europa, incidența bolii este de 1 la 150 000 de născuți vii. O incidență mai mare este înregistrată în România și Bulgaria. Cu o frecvență înaltă se găsește în țigani - 1 la 2500.
Galactosemia, tip III, este o boală metabolică ereditară rară. Forma benignă este larg răspândită în Japonia (1 din 23.000 de nou-născuți).
[Ce cauzează galactosemia?
Galactosemia este cauzată de o deficiență ereditară a uneia dintre enzimele care transformă galactoza în glucoză.
Simptomele galactosemiei
Galactoza este prezentă în produsele lactate, fructe și legume; 3 sindroame clinice sunt cauzate de decesul autosomal recesiv de diferite enzime.
Deficiență de galactoză-1-fosfaturidil transferază
La deficit al acestei enzime are galactosemia clasic. Frecvența este de 1/62000 nașteri; frecvența purtătoare este de 1/125. Sugarii dezvolta anorexie si icter în câteva zile sau săptămâni de utilizare a laptelui matern sau a unui amestec care conține lactoză. Dezvoltarea vărsături, hepatomegalie, dezvoltarea fizică scăzută, somnolență, diaree și septicemia (de obicei, cauzate de Escherichia COII), precum și tulburări ale rinichiului (de exemplu, Proteus bine dence, aminoacidurie, sindromul Fanconi), care duce la acidoza metabolică și edem. Hemolitic anemie poate dezvolta, de asemenea. În cazul în care netratate, copiii rămân pipernicit, dezvoltă tulburări cognitive, tulburări de vorbire, de mers și echilibru în adolescență; De asemenea, multe dezvolta cataracta, osteomalacie (cauzate de hipercalciurie) si insuficienta ovariana prematura. Pacienții cu varianta Duarte au manifestări clinice mult mai blânde.
Deficitul de galactokinază
Pacienții dezvoltă cataractă din cauza producției de galactol, care afectează osmotic fibrele lentilei; Hipertensiunea intracraniană idiopatică (creier pseudotumor) este rar observată. Frecvența este de 1/40 000 de nașteri.
Deficit de uridil difosfat-galactoză-4-epimerază
Pot exista forme benigne și severe ale bolii. Frecvența unei forme benigne este de 1 / 23.000 de nașteri în Japonia; pentru formele mai severe, frecvența este necunoscută. Forma benignă este limitată la eritrocite și leucocite și nu cauzează manifestări clinice. Forma severă cauzează un sindrom care nu poate fi distins de galactosemia clasică, deși uneori se observă și pierderea auzului.
Clasificarea galactosemiei
Pana in prezent, trei boli ereditare cunoscute cauzate de deficiența de enzime implicate în metabolizarea galactozei: galactosemie I tip (lipsesc uridiltransferazy galactoză-1-fosfat, galactozemie clasic), galactozemie de tip II (insuficiență galaktokinaey) și tipul galactosemie III (lipsesc galactoză-4 -epimerazy).
Diagnosticul galactosemiei
Diagnosticul clinic suspectat in favoarea sa indica cresterea nivelului de galactoză și în prezența reducerii substanțelor în afară de glucoză ( de exemplu, galactoză, galactoză-1-fosfat) urină; confirmă diagnosticul prin studiul enzimelor din eritrocite, țesut hepatic. În cele mai multe state, screening-ul pentru nou-născuți este necesar pentru o deficiență de galactoză-1-fosfaturidil transferază.
Screening pentru galactosemie
Printre aceste boli, galactosemia, tip I - este cea mai severă patologie care necesită o corecție urgentă. Analiza în masă a nou-născuților, efectuată în multe țări, vizează identificarea precisă a acestei forme de galactosemie.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Tratamentul galactosemiei
Tratamentul galactosemie constă în eliminarea tuturor surselor de galactoză din dieta, mai ales lactoza, care este sursa de galactoză prezente în toate produsele lactate, inclusiv formula pentru sugari artificiale pe bază de lapte și îndulcitorii utilizați în multe tipuri de alimente. O dietă fără lactoză previne toxicitatea acută și promovează dezvoltarea inversă a anumitor simptome (de exemplu, cataracta), dar nu poate împiedica afectarea non-cognitivă. Mulți pacienți au nevoie de calciu și vitamine suplimentare. Pentru pacienții cu deficit de epimerază este necesară pentru a obține o cantitate mică de galactoză, pentru a asigura furnizarea de uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galactoză) pentru o varietate de procese metabolice.