Expert medical al articolului
Noile publicații
Diagnosticul galactosemiei
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticul de laborator
Galactosemia de tip I
Metode de bază confirma diagnosticul de galactosemie I - biochimice: determinarea concentrației de galactoză și galactoză-1-fosfat în sânge și / sau măsurarea activității enzimei eritrocitelor galactoză-1-fosfaturidiltransferazy.
În familiile cu ereditate împovărată, diagnosticarea ADN prenatală este posibilă dacă se stabilește genotipul probandului.
Galactosemia, tip II
De regulă, boala este diagnosticată într-o examinare în masă pentru galactosemie. Diagnosticul este confirmat prin determinarea activității enzimei în eritrocite sau fibroblaste. De asemenea, este posibilă efectuarea diagnosticării ADN.
Galactosemia, tip III
Metodele biochimice pentru confirmarea diagnosticului includ determinarea activității enzimatice în eritrocitele sanguine și conținutul de galactoză și galactoză-1-fosfat. De asemenea, este posibilă efectuarea diagnosticării ADN.
Interpretarea rezultatelor
Galactosemia de tip I
Dificultățile în interpretarea modificărilor metabolice se datorează faptului că, în înfrângerea ficatului unei alte etiologii (atât ereditare cât și non-ereditare), este posibilă o creștere a nivelului de galactoză în sânge. Sunt descrise teste pozitive false pentru tirozinemie, atrezie congenitală a tractului biliar, hepatită neonatală și multe alte boli. Determinarea activității enzimatice este un test mai specific și mai fiabil, dar rezultatele acestuia sunt influențate de modul de stocare și de transport al eșantioanelor. De asemenea, rezultate fals pozitive pot fi obținute cu insuficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. În plus, unele variante polimorfe ale genei și combinațiile lor cu alele mutante pot distorsiona rezultatele diagnosticelor biochimice.
Diagnostice diferențiale
Galactosemia, tip II
Diagnosticul diferențial se realizează cu alte forme de galactosemie și cu forme ereditare de cataractă.
Galactosemie. Tip III
Diagnostic diferențial: alte forme de galactosemie.
[