Simptomele galactozemiei

Galactozemia de tip I (GAL I) se manifestă în prima-a doua săptămână de viață, de obicei la câteva zile după primul consum de lactate. Primele semne sunt nespecifice: regurgitații frecvente, creștere slabă în greutate, diaree. Apoi se adaugă semne de afectare hepatică: hepatomegalie sau hepatosplenomegalie, hiperbilirubinemie, creșterea nivelului transaminazelor, hipoalbuminemie, tulburări de coagulare a sângelui, ascită. Hipoglicemia este frecventă. Cataracta nu este un simptom obligatoriu al bolii (aproximativ 30% dintre pacienții cu galactozemie I nu prezintă afecțiuni oftalmologice), deși la copiii netratați se dezvoltă în prima lună de viață. Adesea, cauza decesului este sepsisul acut cauzat de E. coli.A fost descrisă disfuncție tubulară renală până la sindromul renal toxic, care duce la acidoză hipercloremică. Afectarea hepatică în galactozemia I este aproape fulminantă, iar pacienții decedează din cauza insuficienței hepatice acute în prima jumătate a vieții.

Sunt descrise și variante benigne ale bolii, care apar fără modificări pronunțate și acute la nivelul ficatului, ceea ce se datorează probabil eterogenității genetice a galactozemiei I și influenței factorilor de mediu. Unii pacienți, din cauza unor tulburări gastrointestinale severe, își limitează independent consumul de lapte; în alte cazuri, din cauza semnelor de deficit de lactază, copilul poate fi transferat la formule cu conținut scăzut de lactoză.

S-a demonstrat că IQ-ul pacienților cu galactozemie este mai mic decât cel al colegilor lor sănătoși (IQ = 70-80); de regulă, această diferență devine evidentă la vârsta de 15-25 de ani. Aproape jumătate dintre pacienții cu galactozemie I au tulburări de dezvoltare a vorbirii cu manifestări de disfazie motorie (alalie). Copilul are dificultăți în organizarea mișcărilor vorbirii și coordonarea acestora. Vorbirea este lentă, sărăcăcioasă, vocabularul este slab, conține multe lapsusuri (parafazie), permutări, perseveranțe. Înțelegerea vorbirii nu este afectată. Aproximativ 20% dintre copiii mai mari au ataxie, tremor intențional, hipotonie. Unii pacienți prezintă modificări la RMN: atrofie cortico-subcorticală, hipomielinizare, atrofie a cerebelului, a trunchiului cerebral. În același timp, nu s-au găsit corelații stricte între tulburările neurologice și vârsta de debut a tratamentului sau conținutul de galactoză-1-fosfat din sânge.

Hipogonadismul hipergonadotrop (dezvoltare sexuală întârziată, amenoree primară sau secundară) este observat la 90% dintre fetele care urmează tratament. Se crede că aceste complicații endocrinologice sunt asociate cu efectul toxic al galactozei și al metaboliților acesteia asupra ovarelor în perioada neonatală.

Galactozemie de tip II

Singura manifestare a bolii este cataracta. Se recomandă ca toți pacienții tineri cu cataractă să fie examinați pentru a exclude această formă a bolii.

Galactozemie de tip III

Se face o distincție între formele benigne asimptomatice și cele neonatale severe.

În formele severe cu activitate enzimatică extrem de scăzută, boala se manifestă în perioada neonatală și este similară în manifestările clinice cu galactozemia clasică: hepatomegalie, icter, tulburări de alimentație, semne de afectare hepatică, cataractă, sepsis. În absența unei terapii dietetice specifice, decesul survine în perioada neonatală pe fondul insuficienței hepatice și cerebrale.

Forma benignă este caracterizată prin toleranță normală la galactoză și este detectată la purtătorii homozigoți prin niveluri crescute de galactoză-1-fosfat în timpul screening-ului neonatal pentru galactozemie. Nu este necesar un tratament specific.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]