Simptomele galactosemiei

Galactosemia, de tip I (GAL I) se manifestă în 1-2 săptămâni de viață, ca regulă. La câteva zile după prima primire de produse lactate. Primele semne sunt nespecifice: regurgitare frecventă, creștere scăzută în greutate, diaree. Apoi, se adaugă semne de leziuni hepatice: hepatomegalie sau hepatosplenomegalie, hiperbilirubinemie, niveluri crescute ale transaminazelor. Hipoalbuminemia, tulburări de coagulare a sângelui, ascite. Deseori există hipoglicemie. Cataracta nu este un simptom obligatoriu al bolii (aproximativ 30% dintre pacienții cu galactosemie nu au tulburări oftalmice), deși la copiii care nu sunt tratați. Se formează în prima lună de viață. Deseori cauza morții este sepsisul grav dezvoltat cauzat de E. Coli. A fost descrisă disfuncția tubulară a rinichiului până la sindromul rinichiului toxic, ducând la acidoză hiperclorică. Înfrângerea ficatului cu galactozemia I este aproape fulminantă, iar pacienții mor din cauza insuficienței hepatice acute în prima jumătate a vieții.

Sunt descrise, de asemenea, variante benigne ale bolii, care apar fără modificări accentuate și acute ale ficatului, probabil datorită eterogenității genetice a galactosemiei I și influenței factorilor de mediu. O parte din pacienți din cauza tulburărilor gastroenterice severe limitează singur consumul de lapte; în alte cazuri, în legătură cu semnele de deficit de lactază, copilul poate fi transferat în amestecuri cu conținut scăzut de lactoză.

Se demonstrează că coeficientul de dezvoltare mentală a pacienților cu galactozemie este mai mic decât cel al colegilor lor sănătoși (IQ = 70-80); ca regulă, această diferență devine evidentă la vârsta de 15-25 ani. Aproape jumătate din pacienții cu galactosemie am încălcări ale dezvoltării vocale cu manifestări ale disfuncției motorii (alalia). Copilul este dificil să organizeze mișcări de vorbire, coordonarea lor. Vorbirea este încetinită, sărăcirea, vocabularul este slab, există multe rezerve (parafază), permutări, perseverențe. Înțelegerea discursului nu suferă în același timp. Aproximativ 20% dintre copiii mai mari observă ataxie, tremor intenționat, hipotensiune arterială. Unii pacienți identifică modificări ale RMN: atrofia cortico-subcorticală, hipomielinizarea, atrofia cerebeloasă, trunchiul cerebral. În același timp, nu au existat corelații stricte între tulburările neurologice și vârsta de debut a tratamentului sau conținutul de galactoz-1-fosfat în sânge.

La 90% din fetele care se află în tratament, este observată hipogonadismul hipergonadotrop (întârzierea dezvoltării sexuale, amenoreea primară sau secundară). Se crede că aceste complicații endocrinologice sunt asociate cu efectul toxic al galactozei și al metaboliților săi asupra ovarelor în perioada neonatală.

Galactosemia, tip II

Singura manifestare a bolii este cataracta. Se recomandă examinarea tuturor pacienților tineri cu cataractă pentru a exclude această formă a bolii.

Galactosemia, tip III

Există forme neonatale benigne asimptomatice și severe.

In severe activitate extrem de scăzută a manifestelor bolii enzimei în perioada neonatală și manifestări clinice similare galactosemie clasice: hepatomegalie, icter, tulburări de hrănire, semne de afectare hepatica, cataracta, sepsis. În absența unei dietă specifică, moartea survine în perioada neonatală pe fondul insuficienței hepatice și cerebrale.

Pentru o formă benignă, tolerabilitatea normală a galactozei este caracteristică; se detectează în purtători homozigoți datorită creșterii nivelului de galactoză-1-fosfat în screening-ul neonatal pentru galactozemie. Nu este nevoie de un tratament specific.

[1], [2], [3]