Test de sânge pentru fenilcetonemie

Valorile de referință (normă) pentru concentrația de fenilcetone în sângele copiilor sunt de până la 121 μmol/l (până la 2 mg%).

Tulburarea metabolismului fenilalaninei este o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă. Din cauza unui defect al genei fenilalaninei hidroxilazei (gena PHA), se dezvoltă un deficit enzimatic și, ca urmare, apare un blocaj în conversia normală a fenilalaninei în aminoacidul tirozină. Cantitatea de fenilalanină din organism se acumulează, iar concentrația acesteia în sânge crește de 10-100 de ori. Apoi se transformă în acid fenilpiruvic, care are un efect toxic asupra sistemului nervos. În acest sens, diagnosticarea precoce a fenilcetonuriei este de mare importanță, deoarece existența pe termen lung a fenilcetonemiei duce la o încălcare a dezvoltării mentale a copilului. Acumularea de fenilalanină în organism are loc treptat, iar tabloul clinic se dezvoltă lent.

Analizele de sânge se efectuează în următoarele 48 de ore (2-5 zile) după ce nou-născutul a primit lapte (o sursă de fenilalanină). Un disc de hârtie de filtru îmbibat în câteva picături de sânge capilar și discuri de control care conțin diferite cantități de fenilalanină sunt plasate pe o placă cu un mediu nutritiv însămânțat cu bacterii din tulpina dependentă de fenilalanină de Bacillus subtilis. Zona de creștere bacteriană din jurul discului îmbibat în sânge este proporțională cu concentrația de fenilalanină din sângele nou-născutului.

Pe lângă defectul fenilalaninei hidroxilazei, tirozinemia tranzitorie a nou-născutului, care probabil rezultă dintr-un metabolism inadecvat al tirozinei, poate duce la hiperfenilalaninemie.

Tipuri de hiperfenilalaninemie

Tip	Concentrația de fenilalanină în sânge, mg%	Enzimă defectă	Tratament
Fenilcetonuria clasică	>20	Fenilalanină hidroxilază	Dietă
Fenilcetonurie atipică	12-20	Fenilalanină hidroxilază	Dietă
Hiperfenilalaninemie ușoară persistentă	2-12	Fenilalanină hidroxilază	Dietă
Tirozinemie tranzitorie	2-12	Deficit de β-hidroxifenilpiruvat dioxigenază (etc.) Secundar din cauza deficitului de vitamina C	Vitamina C, amestecuri cu conținut scăzut de proteine
Deficit de dihidropteridină reductază	12-20	Dihidropteridină reductază	Dopa, hidroxitriptofan
Defecte în sinteza biopterinei	12-20	Dihidropteridă sintetază	Dopa, hidroxitriptofan
Hiperfenilalaninemie tranzitorie	2-20	Necunoscut	Nu

Baza tratamentului pentru pacienții cu deficit de fenilalanină hidroxilază este restricția alimentară a fenilalaninei. Cu o dietă atent selectată, concentrația de fenilalanină din sânge nu trebuie să depășească nivelul normal superior sau să fie puțin sub normal.

La pacienții cu tirozinemie tranzitorie, dieta este selectată astfel încât concentrația de tirozină în sânge să fie între 0,5 și 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]