Expert medical al articolului
Noile publicații
Test de sânge pentru fenilcetonemie
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Valorile de referință (normă) de concentrație a fenilcetonelor în sânge la copii - până la 121 μmol / l (până la 2 mg%).
Perturbarea metabolismului fenilalaninei se referă la o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă. Datorita fenilalanina genei hidroxilază defect (gena PAH) dezvoltă insuficiență enzimatică, și ca o consecință a blocului are loc în conversia normală de fenilalanină în tirozina aminoacizi. Cantitatea de fenilalanină din organism se acumulează, iar concentrația în sânge crește cu 10-100 de ori. Mai mult, se transformă în acid fenilpiruvic, care are un efect toxic asupra sistemului nervos. În legătură cu aceasta, diagnosticul precoce al fenilcetonuriei este de o importanță deosebită , deoarece existența prelungită a fenilcetonemiei duce la o perturbare a dezvoltării mentale a copilului. Acumularea de fenilalanină în organism are loc treptat, iar imaginea clinică se dezvoltă lent.
Testul de sânge se efectuează în următoarele 48 de ore (2-5 zile), după ce nou-născutul a primit lapte (o sursă de fenilalanină). O cană cu un mediu nutritiv, inoculat cu bacterii tulpina dependentă de fenilalanină de Bacillus subtilis, suprapusă disc de hârtie de filtru umezită cu câteva picături de sânge capilar, și discuri de control care conțin cantități diferite de fenilalanină. Zona de creștere bacteriană în jurul discului umezită cu sânge este proporțională cu concentrația de fenilalanină din sângele nou-născutului.
În plus față de defectul fenilalaninei hidroxilazei față de hiperfenilalaninemia, poate rezulta tirozinemia tranzitorie a nou-născuților, care este probabil rezultată din metabolismul inadecvat al tirozinei.
Tipuri de hiperfenilalaninemie
|
Tip |
Concentrația fenilalaninei în sânge, mg% |
Enzima defectuoasă |
Tratament |
|
Fenilcetonuria clasică |
> 20 |
Fenilalanin hidroxilază |
Dietă |
|
Fenilcetonuria atipică |
12-20 |
Fenilalanin hidroxilază |
Dietă |
|
Hiperfenil-alaninemia pulmonară persistentă |
C2-12 |
Fenilalanin hidroxilază |
Dietă |
|
Tirozinemie tranzitorie |
C2-12 |
Insuficiența dioxigenazei β-hidroxifenilpiruvat (și altele) Secundar ca urmare a lipsei de vitamina C |
Vitamina C, un amestec de proteine scăzute |
|
Insuficiență de dihidropteridină reductază |
12-20 |
Digidropteridina reductaza |
Dopa, hidroxitriptofan |
|
Defecte ale sintezei biopsiei |
12-20 |
Digidropterid-insintetaza |
Dopa, hidroxitriptofan |
|
Hiperfenil-alaninemie tranzitorie |
2-20 |
Necunoscut |
Nu |
Baza pentru tratarea pacienților cu deficit de fenilalanin hidroxilază este restrângerea fenilalaninei din dietă. Cu o dietă adecvată selectată, concentrația fenilalaninei în sânge nu trebuie să depășească nivelul normal superior sau să fie ușor sub valoarea normală.
La pacienții cu tirozinemie tranzitorie, dieta este selectată astfel încât concentrația tirozinei în sânge să fie între 0,5 și 1 mg%.
[