Test de sânge pentru fenilcetonemie

Valorile de referință (normă) de concentrație a fenilcetonelor în sânge la copii - până la 121 μmol / l (până la 2 mg%).

Perturbarea metabolismului fenilalaninei se referă la o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă. Datorita fenilalanina genei hidroxilază defect (gena PAH) dezvoltă insuficiență enzimatică, și ca o consecință a blocului are loc în conversia normală de fenilalanină în tirozina aminoacizi. Cantitatea de fenilalanină din organism se acumulează, iar concentrația în sânge crește cu 10-100 de ori. Mai mult, se transformă în acid fenilpiruvic, care are un efect toxic asupra sistemului nervos. În legătură cu aceasta, diagnosticul precoce al fenilcetonuriei este de o importanță deosebită , deoarece existența prelungită a fenilcetonemiei duce la o perturbare a dezvoltării mentale a copilului. Acumularea de fenilalanină în organism are loc treptat, iar imaginea clinică se dezvoltă lent.

Testul de sânge se efectuează în următoarele 48 de ore (2-5 zile), după ce nou-născutul a primit lapte (o sursă de fenilalanină). O cană cu un mediu nutritiv, inoculat cu bacterii tulpina dependentă de fenilalanină de Bacillus subtilis, suprapusă disc de hârtie de filtru umezită cu câteva picături de sânge capilar, și discuri de control care conțin cantități diferite de fenilalanină. Zona de creștere bacteriană în jurul discului umezită cu sânge este proporțională cu concentrația de fenilalanină din sângele nou-născutului.

În plus față de defectul fenilalaninei hidroxilazei față de hiperfenilalaninemia, poate rezulta tirozinemia tranzitorie a nou-născuților, care este probabil rezultată din metabolismul inadecvat al tirozinei.

Tipuri de hiperfenilalaninemie

Tip	Concentrația fenilalaninei în sânge, mg%	Enzima defectuoasă	Tratament
Fenilcetonuria clasică	> 20	Fenilalanin hidroxilază	Dietă
Fenilcetonuria atipică	12-20	Fenilalanin hidroxilază	Dietă
Hiperfenil-alaninemia pulmonară persistentă	C2-12	Fenilalanin hidroxilază	Dietă
Tirozinemie tranzitorie	C2-12	Insuficiența dioxigenazei β-hidroxifenilpiruvat (și altele) Secundar ca urmare a lipsei de vitamina C	Vitamina C, un amestec de proteine scăzute
Insuficiență de dihidropteridină reductază	12-20	Digidropteridina reductaza	Dopa, hidroxitriptofan
Defecte ale sintezei biopsiei	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hidroxitriptofan
Hiperfenil-alaninemie tranzitorie	2-20	Necunoscut	Nu

Baza pentru tratarea pacienților cu deficit de fenilalanin hidroxilază este restrângerea fenilalaninei din dietă. Cu o dietă adecvată selectată, concentrația fenilalaninei în sânge nu trebuie să depășească nivelul normal superior sau să fie ușor sub valoarea normală.

La pacienții cu tirozinemie tranzitorie, dieta este selectată astfel încât concentrația tirozinei în sânge să fie între 0,5 și 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]