Proteina A asociată sarcinii (PAPP-A)

În timpul sarcinii normale, concentrația de PAPP-A în serul sanguin crește semnificativ începând cu săptămâna a 7-a. Creșterea concentrației de PAPP-A are loc exponențial la începutul sarcinii, apoi încetinește și continuă până la naștere.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Motive pentru scăderea PAPP-A

În cazul anomaliilor cromozomiale fetale, conținutul de PAPP-A din serul sanguin în primul și începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină (8-14 săptămâni) este redus la două treimi dintre femei. Cea mai accentuată scădere a concentrației acestei proteine se observă în trisomiile cromozomilor 21, 18 și 13. Anomaliile cromozomilor sexuali la făt sunt, de asemenea, adesea însoțite de o scădere a conținutului de PAPP-A din serul sanguin al femeii însărcinate. O modificare a concentrației de PAPP-A este posibilă și în cazul trisomiei cromozomului 22. Valoarea prognostică a PAPP-A pentru detectarea anomaliilor fetale este mai mare decât modificarea nivelurilor unor markeri cunoscuți precum AFP, hCG, β1-globulina trofoblastică _, precum și estriolul neconjugat și inhibina A și este comparabilă cu cea a β-hCG liberă. O scădere a nivelului de PAPP-A în cazul anomaliilor cromozomiale fetale este cea mai pronunțată la 10-11 săptămâni de sarcină.

Valorile mediane ale concentrației serice de PAPP-A pentru screening-ul malformațiilor congenitale

Vârsta gestațională, săptămâni	Concentrația mediană de PAPP-A, mg/L
8	1,86
9	3.07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23.4
14	29.1

O scădere și mai accentuată a concentrației de PAPP-A în serul sanguin al unei femei însărcinate se observă în prezența sindromului Cornelia de Lange la făt, în care, ca și în cazul trisomiilor autosomale, se observă displazii multiple, defecte de dezvoltare și dezvoltare psihomotorie și fizică întârziată.

Un alt simptom patognomonic independent al aneuploidiei fetale la sfârșitul primului trimestru de sarcină este îngroșarea pliului nucal, care se detectează prin examinare ecografică, însă vizualizarea acestei forme de edem local al țesuturilor moi este destul de complexă și subiectivă chiar și atunci când se utilizează modele moderne de scanare cu rezoluție înaltă. Trebuie menționat că verificarea precoce a trisomiei fetale după screening ecografic sau biochimic și cariotiparea ulterioară a citotrofoblastului obținut prin biopsie corionică permite întreruperea sarcinii deja în primul trimestru. În al doilea trimestru, verificarea aneuploidiei fetale se efectuează prin cariotiparea celulelor asemănătoare fibroblastelor din lichidul amniotic.