Expert medical al articolului
Noile publicații
Diagnosticul prenatal al bolilor congenitale
Ultima examinare: 05.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticul prenatal este cea mai eficientă metodă de prevenire a bolilor congenitale. În multe cazuri, ne permite să rezolvăm în mod clar problema posibilelor leziuni ale fătului și a întreruperii ulterioare a sarcinii.
Efectuarea diagnosticului prenatal în primul trimestru de sarcină include determinarea următorilor markeri biochimici: PAPP-A și subunitatea β liberă a hCG (β-hCG) - din săptămâna a 8-a până în săptămâna a 13-a de sarcină, și apoi - examinarea ecografică a translucenței nucale a fătului din săptămâna a 11-a până în săptămâna a 13-a. Acest algoritm este cel mai eficient sistem de screening în principal pentru sindromul Down, precum și pentru alte anomalii cromozomiale (sindroamele Edwards, Klinefelter, Turner etc.), permițând detectarea acestora în aproximativ 90% din cazuri, cu o rată fals pozitivă de 5%.
Pe lângă identificarea anomaliilor cromozomiale, determinarea combinată a acestor markeri biochimici ne permite să evaluăm riscul apariției unui număr de defecte morfologice la făt și a complicațiilor obstetricale.
Limita de risc este considerată a fi o probabilitate de 1:540 (adică nu mai mare decât media populației).
Un studiu al markerilor biochimici în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină (săptămânile 14-18) ne permite să evaluăm riscul apariției următoarelor afecțiuni:
- anomalii cromozomiale la făt (sindroame Down, Edwards etc.);
- defecte ale tubului neural și ale peretelui abdominal la făt;
- Complicații obstetricale în trimestrul al treilea de sarcină.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta femeii însărcinate și este de 1:380 pentru femeile peste 35 de ani și de 1:100 pentru femeile peste 40 de ani. Defectele de tub neural sunt cele mai frecvente anomalii morfologice, întâlnite la 0,3-3 din 1000 de nou-născuți.
Posibilitatea detectării prenatale a sindromului Down și a defectelor de tub neural se bazează pe relația dintre modificările concentrației unui număr de markeri biochimici prezenți în sângele femeilor însărcinate și prezența malformațiilor congenitale.
Diagnosticul prenatal în al doilea trimestru de sarcină se bazează pe utilizarea unui test triplu sau cvadruplu.
Testul triplu include determinarea concentrației de AFP, a subunității β libere a gonadotropinei corionice umane și a estriolului liber în sângele femeii însărcinate. Momentul optim pentru screening este de 16-18 săptămâni. Eficacitatea detectării sindromului Down folosind acești markeri este de aproximativ 69% (frecvența rezultatelor fals pozitive este de 9,3%).
Testul cvadrivalent este cea mai comună și general acceptată metodă de screening prenatal pentru sindromul Down și trisomia 18. Acesta implică determinarea concentrației de AFP, estriol liber, inhibină A și gonadotropină corionică umană în sângele femeii însărcinate. Testul se efectuează între 15 și 22 de săptămâni de sarcină. Eficacitatea testului cvadrivalent pentru detectarea sindromului Down este de 76% (frecvența rezultatelor fals pozitive este de 6,2%).
Pentru detectarea malformațiilor congenitale ale fătului în primul și al doilea trimestru de sarcină, se utilizează un test integrat (screening prenatal în două etape pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, precum și defecte de tub neural). Prima etapă se efectuează optim în săptămâna a 12-a de sarcină (între săptămânile a 10-a și a 13-a), aceasta include determinarea concentrației de PAPP-A, gonadotropină β-corionică în sângele gravidei și o examinare ecografică a fătului. A doua etapă se efectuează la 3-4 săptămâni după prima, aceasta include un studiu al concentrației de AFP, estriol liber și gonadotropină corionică în sângele gravidei. Dacă rezultatele screeningului sunt pozitive, gravidei i se oferă o examinare ecografică suplimentară și, în unele cazuri, amniocenteză.
Utilizarea testului integral se bazează pe faptul că markerii primului trimestru nu se corelează cu markerii celui de-al doilea trimestru, astfel încât este posibilă calcularea riscului independent pentru cele două trimestre. Sensibilitatea testului integral atinge 85%.
Nivelul de referință al markerilor (PAPP-A, AFP, β-hCG, estriol liber) poate varia în funcție de populație și grup etnic și depinde de metoda de determinare. În acest sens, nivelurile individuale ale markerilor la femeile însărcinate sunt de obicei evaluate folosind indicatorul MoM (Multiplu al Medianei). Acest indicator este raportul dintre valoarea individuală a markerului și mediana seriei de referință corespunzătoare stabilite pentru o anumită populație. Valorile de referință ale markerilor serici pentru orice vârstă gestațională sunt valori MoM de la 0,5 la 2.
Pe baza unor date statistice ample, s-a stabilit că în sindromul Down, nivelul mediu de AFP este de 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol - 0,75 MoM. În sindromul Edwards, nivelul de AFP, gonadotropină corionică umană și estriol este de 0,7 MoM. La examinarea curbelor de distribuție a valorilor principalilor markeri, se observă o zonă mare de suprapunere a normei și patologiei, ceea ce nu permite utilizarea unui singur indicator pentru screening, fiind necesară o gamă completă de markeri.
[