Diagnosticul prenatal al bolilor congenitale

Diagnosticul prenatal este cea mai eficientă metodă de prevenire a bolilor congenitale. Permite, în multe cazuri, rezolvarea fără echivoc a problemei posibilei deteriorări a fătului și terminarea ulterioară a sarcinii.

Efectuarea de diagnostic prenatal in I trimestru de sarcină cuprinde determinarea următorilor markeri biochimici: PAPP-A și liber β subunitatea a hCG (β-hCG) - 8-lea până în săptămâna a 13-a sarcinii si apoi - ecografie nucali fetal cu 11- până în a treia săptămână. Acest algoritm - cel mai eficient sistem de screening in primul rand pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale (sindrom Edwards, lui Klinefelter, Turner și colab.), Permițându-le pentru a detecta aproximativ 90% din rezultate fals pozitive la o frecvență de 5%.

Pe lângă identificarea anomaliilor cromozomiale, determinarea combinată a acestor markeri biochimici permite evaluarea riscului de a avea o serie de defecte morfologice ale complicațiilor fetusului și obstetricilor.

Limita riscului este considerată a fi o probabilitate de 1: 540 (adică, nu este mai mare decât media din populație).

Studiul markerilor biochimici în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină (14-18 săptămâni) permite evaluarea riscului prezenței următoarelor afecțiuni:

• anomalii cromozomiale la nivelul fătului (sindromul Down, sindromul Edwards etc.);
• defectele tubului neural și ale peretelui abdominal al fătului;
• obstetrică în trimestrul III al sarcinii.

Riscul de a avea un copil cu sindromul Down depinde de vârsta femeii însărcinate și este de 1: 380 pentru femeile de peste 35 de ani și cu 1: 100 timp de 40 de ani. Defectele tubului neural - cele mai frecvente tulburări morfologice, detectate la 0,3-3 din 1000 nou-născuți.

Posibilitatea de detectare prenatală a sindromului Down și a defectelor de tub neural se bazează pe relația dintre modificările concentrației unui număr de markeri biochimici prezenți în sângele femeilor însărcinate și prezența malformațiilor congenitale.

Diagnosticul prenatal în al doilea trimestru de sarcină se bazează pe utilizarea unui test triplu sau quadro.

Testul triplu include determinarea concentrației de AFP în sânge, subunitatea p liberă a gonadotropinei corionice și a estriolului liber. Timpul optim pentru screening este de 16-18 săptămâni. Eficacitatea detectării sindromului Down cu utilizarea acestor markeri este de aproximativ 69% (incidența rezultatelor false pozitive este de 9,3%).

Quad-test - cel mai frecvent și în general acceptat metoda astazi screening prenatal pentru sindromul Down si Trisomia 18. Aceasta implică determinarea concentrației în sânge gravidă estriol liber AFP, inhibina A și gonadotropinei corionice umane. Testul se efectuează între 15 și 22 de săptămâni de sarcină. Eficacitatea quad-testului pentru sindromul Down este de 76% (incidența rezultatelor false pozitive este de 6,2%).

Pentru a identifica malformații fetale congenitale în trimestrelor I-II de sarcină folosind testul integral (două etape de screening prenatal pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale, precum si defecte ale tubului neural). Prima etapă este realizată în mod optim la ora a 12-a săptămână de sarcină (între 10 și 13 săptămâni), acesta cuprinde determinarea concentrației PAPP-A, β-uman gonadotropinei corionice în sânge gravidă și ultrasunete fetale. A doua etapă se efectuează 3-4 săptămâni după primul, acesta include studiul concentrației de AFP, estriolul liber și gonadotropinei corionice umane în sângele femeilor gravide. Cu rezultate pozitive ale screening-ului, femeii gravide li se oferă ultrasunete suplimentare și, în unele cazuri, amniocenteză.

Utilizarea testului integral se bazează pe faptul că markerii trimestrului I nu se corelează cu markerii trimestrului II, prin urmare, este posibil să se calculeze riscul independent pentru două trimestre. Sensibilitatea testului integral atinge 85%.

Nivelul de referință al markerilor (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol liber) poate varia în funcție de populație și populație și depinde de metoda de determinare. În acest sens, nivelurile individuale de markeri la femeile gravide sunt evaluate utilizând indicatorul MOM (Multiple of Median). Acest indicator reprezintă raportul dintre valoarea individuală a markerului și media dintre seriile de referință corespunzătoare stabilite pentru o anumită populație. Valorile de referință ale markerilor serici pentru orice perioadă de gestație sunt valorile MoM de la 0,5 la 2.

Pe o bază statistică mare, sa constatat că, cu sindromul Down, nivelul mediu AFP este de 0,7MoM, XG este 2MoM, estriolul este de 0,75MoM. În sindromul Edwards, nivelul AFP, gonadotropină corionică și estriol este de 0,7 MOM. Când se ia în considerare curbele de distribuție ale valorilor marcatorilor principali, există o zonă suprapusă mare a normei și a patologiei, care nu permite utilizarea unui singur indicator pentru screening, deci este necesar un complex complet de markeri.

[1], [2], [3], [4], [5]