Expert medical al articolului
Noile publicații
Diagnosticarea sindroamelor cauzate de anomalii structurale ale cromozomilor (sindroame de deleție)
Ultima examinare: 05.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindroamele de deleție rezultă cel mai adesea din pierderea brațelor scurte ale cromozomilor.
Sindromul Cri-du-chat este asociat cu o deleție a brațului scurt al cromozomului 5 (sindromul 5p-). Simptomul tipic al bolii este un plâns caracteristic al nou-născutului, care amintește de mieunatul unei pisici (datorat unei anomalii în dezvoltarea laringelui și a corzilor vocale). Acest simptom apare imediat după naștere, persistă timp de câteva săptămâni și apoi dispare. În majoritatea cazurilor, sindromul se manifestă și prin multiple defecte de dezvoltare și retard mintal.
Sindromul deleției 4p este foarte rar. Clinic seamănă cu sindromul „cri du chat”, dar plânsul caracteristic este absent. Microcefalia, palatoschizisul și retardul mintal profund sunt caracteristice.
Sindroame de microdeleție ale genelor adiacente. Microdelețiile genelor adiacente de pe un cromozom cauzează o serie de sindroame foarte rare (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge etc.). Diagnosticul acestor sindroame a devenit posibil datorită îmbunătățirii metodei de preparare a preparatelor cromozomiale. Dacă microdeleția nu poate fi detectată prin cariotipare, se utilizează sonde ADN specifice regiunii care a fost deletă.