Expert medical al articolului

Genetic

Noile publicații

Diagnosticul sindroamelor provocate de anomaliile structurale ale cromozomilor (sindroame de ștergere)

Alexey Portnov , Editorul medical
Ultima examinare: 19.11.2021

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindroamele de deturnare apar cel mai adesea ca urmare a pierderii brațelor scurte de cromozomi.

Sindromul "strigăt de pisică" este asociat cu ștergerea brațului scurt al cromozomului 5 (sindromul 5p-). Un simptom tipic al bolii este plânsul caracteristic al unui nou-născut, asemănător cu miajarea unei pisici (datorită unei anomalii în dezvoltarea laringelui și a corzilor vocale). Acest simptom apare imediat după naștere, persistă timp de câteva săptămâni și apoi dispare. În cele mai multe cazuri, sindromul se manifestă și în multiple malformații și retard mintal.

Sindromul de eliminare 4p este foarte rar. Din punct de vedere clinic, seamănă cu sindromul "strigăt de pisică", dar nu există nici un fel de plâns caracteristic. Caracteristică microcefalie, palate crăpături, întârzierea mentală profundă.

Sindroame de microdelecții ale genelor vecine. Microdelețiile genelor vecine de pe cromozom determină o serie de sindroame foarte rare (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie etc.). Diagnosticul acestor sindroame a devenit posibil datorită îmbunătățirii metodei de preparare a preparatelor cromozomiale. În cazul în care microdeleția nu poate fi detectată prin cariotip, se utilizează sonde ADN specifice regiunii care a suferit ștergerea.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.