Cercetarea genetică

Aflați cum se efectuează testele genetice, cum să vă pregătiți și cum să interpretați rezultatele împreună cu un medic.

Hibridizare in situ: diagnostic citogenetic pe celule

Hibridizarea poate fi efectuată nu numai pe geluri, filtre sau în soluție, ci și pe preparate histologice sau cromozomiale. Această metodă se numește hibridizare in situ.

Southern blotting: o metodă pentru detectarea mutațiilor și rearanjărilor

Southern blotting (dezvoltată de E. Southern și R. Davis în 1975) este principala metodă utilizată în prezent pentru identificarea genelor bolilor. ADN-ul este extras din celulele pacientului și tratat cu una sau mai multe endonucleaze de restricție.

Cariotiparea: analiza cromozomilor și indicații

Colorația Romanowsky-Giemsa, acetat de 2% sau acetarseină de 2% sunt cele mai frecvent utilizate pentru colorarea cromozomilor. Acestea colorează uniform cromozomii întregi (o metodă de rutină) și pot fi utilizate pentru detectarea anomaliilor numerice în cromozomii umani.

Cromatina X și Y: diagnostic citogenetic al sexului

Determinarea cromatinei X și Y este adesea denumită o metodă rapidă de diagnostic sexual. Se examinează celule din mucoasa orală, epiteliul vaginal sau foliculul de păr. Nucleii celulelor feminine conțin doi cromozomi X diploizi, dintre care unul este complet inactivat (spiralat, strâns împachetat) deja în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare și este vizibil ca o grămadă de heterocromatină atașată de membrana nucleară.

Testarea genetică: când este necesară și ce tipuri există?

În ultimii ani, ponderea bolilor ereditare în peisajul general al bolilor a crescut. Prin urmare, rolul cercetării genetice în medicina practică este în creștere. Fără o înțelegere aprofundată a geneticii medicale, este imposibil să se diagnosticheze, să se trateze și să se prevină eficient bolile ereditare și congenitale.

Pages