Definiția cromatinei X și Y este deseori numită metodă de diagnosticare expresă a sexului. Explorați celulele mucoasei din gură, epiteliul vaginal sau becul de păr. Nucleele celulelor la femeile diploid cromozomul X conține două, una dintre care este complet inactivat (spiralized bine ambalate) in fazele incipiente ale dezvoltării embrionare și este vizibilă sub formă de bucăți de heterochromatin, atașat la plicul de bază.