Determinarea cromatinei X și Y este adesea numită metodă de diagnostic expres al sexului. Se examinează celulele mucoasei orale, epiteliului vaginal sau foliculului de păr. În nucleul celulelor feminine, în setul diploid sunt prezenți doi cromozomi X, dintre care unul este complet inactivat (spiralizat, strâns ambalat) deja în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare și este vizibil ca o bucată de heterocromatină atașată de membrana nucleului.
