Diagnosticul sindroamelor provocate de aberații autosomale

Karyotypingul este principala metodă pentru diagnosticarea acestor sindroame. Trebuie remarcat faptul că metodele de detectare de segmentare a cromozomului identifica cu exactitate pacientii cu anomalii cromozomiale specifice, chiar și în cazurile în care manifestările clinice ale acestor anomalii sunt minore și nu este specific. În cazuri complexe, cariotiparea poate fi suplimentată prin hibridizare in situ.

Sindromul Down (trisomia 21, trisomia G, mongolismul) este cea mai comună formă a patologiei cromozomiale umane. Aproximativ 95% din cazurile de pacienți cu sindromul Down arată cromozom suplimentar 21. La baza bolii este lipsa diferențelor pereche de cromozomi 21 in celula ou sau in timpul meiozei, sau în stadii incipiente de strivire zigotului. Cariotipul pacientului în trisomie conține 47 de cromozomi (1 cromozom în plus 21). În plus față de forma clasică de trisomie, sunt posibile variante de cromozomi.

În varianta de realizare în cariotip Trans-locația pacientului conținea 46 de cromozomi, dar, de fapt, în acest caz, există material genetic al cromozomului 47 - extra cromozom 21 translocației. Cel mai adesea un cromozom suplimentar 21 este atașat la cromozomul 14 - t (14; 21). În aproximativ jumătate din cazuri, părinții au un cariotip normal. In celelalte cupluri jumatate un parinte (mama aproape întotdeauna) la fenotipul normal de are doar 45 de cromozomi, dintre care unul poartă translocația t (14; 21). Într-o astfel de familie cu risc crescut (1:10) re-nașterea unui copil cu sindrom Down, la fel ca în meioză părinte cu un cariotip anormal, împreună cu gameți normali vor apărea gameți cu un cariotip dezechilibrată.

Următoarea translocație a frecvenței este t (21; 22). Dacă translocația este prezentă la o femeie, riscul de a avea un copil bolnav este 1:10, dacă un bărbat, riscul este neglijabil. Foarte rar, se observă t (21; 21), în astfel de cazuri riscul de a avea sindromul Down la descendenți este de 100%.

Sindromul Down O altă variantă - un mozaic trisomie 21. Ca urmare a încălcării de cromozomi din zigotul, unii pacienți prezintă două linii de celule - cu cariotip normal cu 47 de cromozomi. Proporția relativă a fiecărei linii celulare poate varia atât între indivizi, cât și în diferite organe și țesuturi ale aceluiași individ. Riscul nașterii unui copil cu sindrom Down într-un purtător de trisomie mozaică 21 este determinat de gradul de mozaicism al gonadelor.

Trisomia 18 (sindromul Edwards). Un cromozom suplimentar 18 se găsește la 1 din 3.000 de nou-născuți. Frecvența sindromului crește odată cu vârsta mamei.

Trisomia 13 (sindromul Patau) - un sindrom cauzat de trisomia 13 și caracterizate prin prezența multiplelor malformații la nou-născuți (interatrial defect și septul interventricular în 80%, sistemul digestiv, boala rinichiului polichistic, mielomeningocel, 50%).

Trisomia partiala 22 ( „pisică pupilar“ sindromul) - un sindrom caracterizat prin prezența suplimentară acrocentric cromozomului 22 (22q +), manifestat coloboma irisului, atrezie anal, boli cardiace congenitale, retard mintal sever.

[1], [2], [3], [4], [5]