List Boală – S
Cuplat cu sindrom limfoproliferative X-linked este rezultatul unui defect al limfocitelor T și a celulelor killer naturale și se caracterizează printr-un răspuns anormal la infecția provocată de virusul Epstein-Barr, ceea ce duce la leziuni hepatice, imunodeficiențe, limfom, boala limfoproliferativă sau fatale aplazia medulară.
Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS) este o boală care se bazează pe defecte congenitale ale apoptozei mediate de Fas. A fost descrisă în 1995, dar din anii 1960, o boală cu un fenotip similar a fost cunoscută sub numele de sindromul CanaLe-Smith.
Sindromul mucocutaneous limfonodulyarny (copilarie acut sindrom mucocutaneous-glandular febrile, boala Kawasaki, sindromul Kawasaki) - acut curgere boală sistemică caracterizată prin leziune morfológicamente primară a arterelor mici si mijlocii la dezvoltarea vasculite distructive și proliferative poliarterita nodular identice și clinic - febră, modificări ale membranelor mucoase, piele, ganglionii limfatici, posibile arterele coronare viscerale și alte.
Leziunile transversale ale măduvei spinării implică unul sau mai multe segmente și întrerupe complet sau parțial măduva spinării. Mai frecvent este sindromul leziunii parțiale (parțiale) transversale.
Epidemiologia sindromului Leszmann. Frecvența populației este necunoscută. Nu mai mult de 1% dintre pacienții cu retard mintal profund prezintă o deleție 5p.
Obstrucția intestinală este o patologie cu care se confruntă atât adulții, cât și copiii. Luați în considerare principalele sale cauze, simptome, metode de diagnosticare, metode de tratament și prevenire.
Sindromul Landau-Kleffner, sau așa-numita afazie dobândită cu epilepsie, se caracterizează prin afectarea vorbirii la copil pe fundalul epilepsiei.
Această formă de boală a urechii labirint a fost descris pentru prima dată în 1848 P.Menerom o femeie tânără care călătorește în timpul iernii în antrenor brusc surd în ambele urechi, aceasta experienta, de asemenea, amețeli și vărsături.
Baza sindromul Crigler-Najjar (kernicterus non-hemolitice), constă în absența totală a enzimei transferazei hepatocite glucuronil și incapacitatea absolută a ficatului de a conjuga bilirubina (icterul microzomală).
Sindromul Kostmann (agranulocitoza determinată genetic a copiilor) este cea mai gravă formă de neutropenie ereditară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un tip dominant de moștenire.
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză a hipogonadismului hipergonadotropic la băieți. Frecvența acestui sindrom corespunde, în funcție de diferiți autori, la 1. 300-1: 1000 băieți nou-născuți.
Sindromul Kleine-Levin se manifesta prin hipersomnie periodica, foamea paroxistică cu hiperfagie, perioade de neliniște motorie, hyperospheresia episodic, hiperactivitate sexuală. De obicei, în timpul atacurilor bolii, pacientul doarme de la 18 la 20 de ore sau mai mult pe zi. În starea de veghe, se observă hiperfagie și masturbare.
Această tulburare este considerată ca fiind unul dintre tipurile de boli paranoide-halucinatorii. Esența sa constă în dezvoltarea unei stări speciale, în care o anumită influență externă sau de altă natură este exercitată asupra pacientului.
Sindromul ischemic ocular este atribuit condițiilor rare care rezultă din hipoperfuzia secundară a globului ocular ca răspuns la stenoza aterosclerotică atipică a arterelor carotide.
Sindromul intestinului subțire este malabsorbția ca o consecință a rezecției extinse a intestinului subțire. Manifestările bolii depind de lungimea și funcția intestinului subțire rămas, dar diareea poate fi severă și caracteristică este o malnutriție.
Patogenia bolii este asociată cu dezvoltarea tulburărilor de reglare a intestinului - mai precis, cu eșecul funcției sale motorii, ceea ce duce la alternarea constipației cu diaree.
Sindromul intestinului iritabil (IBS) este o afecțiune intestinală funcțională în care durerea sau disconfortul abdominal sunt asociate cu mișcările intestinului, modificări ale ritmului obișnuit al funcției intestinale sau tulburări de defecare.
Sindromul intestinului iritabil (IBS) este o boală funcțională a tractului gastro-intestinal, caracterizată prin durere și / sau disconfort în abdomen, care trece după actul de defecare.
Sindromul de insuficiență a digestiei este un complex de simptome asociat cu o încălcare a digestiei nutrienților datorită deficienței enzimelor digestive (fermentopatie).