Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul limfoproliferativ legat de X (sindromul Duncan): cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 20.11.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Cuplat cu sindrom limfoproliferative X-linked este rezultatul unui defect al limfocitelor T și a celulelor killer naturale și se caracterizează printr-un răspuns anormal la infecția provocată de virusul Epstein-Barr, ceea ce duce la leziuni hepatice, imunodeficiențe, limfom, boala limfoproliferativă sau fatale aplazia medulară.
Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X cauzează o mutație în gena cromozomului X, care codifică o proteină specifică pentru limfocitele T și pentru crimele naturale, numită SAP. Fără SAP, ca răspuns la infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV), se observă proliferarea necontrolată a limfocitelor, iar ucigașii naturali nu funcționează.
Sindromul este asimptomatic înaintea contactului cu EBV. După aceasta, majoritatea pacienților dezvoltă o mononucleoză rapidă sau fatală cu leziuni hepatice (cauzate de celulele T citotoxice care afectează limfocitele B afectate de VEB și alte elemente celulare); La supraviețuitori ai unei infecții primare, limfoame cu celule B, anemie aplastică, hipogamaglobulinemie (ca OID) sau o combinație a acestora.
Supraviețuitorii de diagnostic după infecție primară cu EBV este plasat pe baza hipogamaglobulinemie detectate, redus răspuns cu anticorpi la un antigen (în special EBV antigen nuclear), proliferarea defectuoasa a limfocitelor T ca răspuns la mitogeni, funcția celulelor NK, raporturile de inversiune CD4 a scazut: CD8. Înainte de infecția cu EBV și dezvoltarea simptomelor, este posibilă diagnosticarea genetică a mutației.
Majoritatea pacienților supraviețuiesc nu mai mult de 10 ani, restul mor înainte de vârsta de 40 de ani, cu excepția cazului în care se efectuează transplantul de măduvă osoasă, care are un efect terapeutic semnificativ dacă este efectuat înainte de infecția cu EBV.