Expert medical al articolului
Noile publicații
Deficiența ZAP-70: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deficitul de ZAP-70 (proteina 70 asociată cu zeta-a) are ca rezultat o activare deficitară a limfocitelor T, ceea ce provoacă defecte în sistemele de semnalizare.
ZAP-70 este importantă în interacțiunile cu celulele T și în selecția acestora în timus. Deficiența de ZAP-70 duce la defecte în activarea celulelor T.
Pacienții cu deficit de ZAP-70 prezintă infecții recurente similare cu cele observate în CVID la început de viață sau în copilăria timpurie; cu toate acestea, pacienții cu deficit de ZAP-70 supraviețuiesc mai mult timp și este posibil să nu fie diagnosticați decât după ani. Pacienții pot avea niveluri normale, scăzute sau crescute de imunoglobuline serice, celule T CD4 circulante normale sau crescute și fără celule T CD8. Aceste celule T CD4 nu răspund la mitogeni sau celule alogene in vitro și nu formează celule T citotoxice. Activitatea celulelor natural killer este normală. Boala este fatală, cu excepția cazului în care se efectuează un transplant de măduvă osoasă.
[