Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Lejeune (sindrom de ștergere a cromozomului 5 scurt): cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Lezgen are astfel de sinonime: sindromul de ștergere a brațului scurt al cromozomului 5, sindromul 5p-, sindromul de "pisicuță strigătoare". Frecvența populației este necunoscută. Nu mai mult de 1% dintre pacienții cu retard mintal profund prezintă o deleție 5p.
[Ce cauzează sindromul Lejeune?
O deleție simplă a brațului scurt al cromozomului 5 are loc în timpul gametogenezei și este prezentă în toate celulele studiate, dar, ocazional, mozaicismul este detectat. Uneori, o deleție apare atunci când un cromozom inelar 5 este format sau de novo apare ca urmare a unei translocări dezechilibrate. În 10-15% din cazuri, ștergerea 5p este detectată la copil de la părintele - transportatorul translocator reciproc reciproc.
Simptomele sindromului Lesan
- Întârzierea dezvoltării fizice și psihomotorii.
- Microcefalie.
- Hypertelorism.
- Secțiunea mongoloidă a ochiului și microgenia.
- Exprimate tulburări respiratorii de la naștere.
- Dificultate de hrănire în perioada nou-născutului.
- Defecte cardiace congenitale (15-30%, mai des deschise canale arteriale).
- Hernia inghinala (25-30%).
Cum de a recunoaște sindromul Lesian?
Diagnosticul sindromului Lesian se bazează pe semne clinice și caracteristice "țipătul pisicilor". Diagnosticul de laborator al sindromului Lesian se bazează pe un studiu citogenetic care verifică ștergerea brațului scurt al cromozomului 5.
Tratamentul sindromului Lesang
Sindromul Lesen este tratat simptomatic. Consilierea genetică este prezentată.
Care este prognosticul sindromului Lesian?
Sindromul Lesian are un prognostic de viață în absența bolilor cardiace congenitale severe. Retardarea mentală a severității variabile.
Использованная литература