Sindromul de hipotensiune arterială la copii și adulți

O scădere a tonusului muscular scheletic (tensiunea reziduală și rezistența musculară la întinderea pasivă), cu o deteriorare a funcției sale contractile este definită ca hipotensiune musculară. Această afecțiune este un simptom al mai multor patologii congenitale și dobândite care sunt denumite tulburări neuromusculare. 

Epidemiologie

Nu sunt păstrate statistici generale pentru un simptom, cum ar fi hipotonie musculară. Dar incidența globală a celei mai frecvente tulburări neuromusculare ereditare - boala Charcot-Marie-Tooth - este de 1-3 cazuri la 10 mii de populație. [1]

Conform studiilor, în Japonia, un caz al acestei patologii apare la 9 mii din populație, în Islanda - cu 8,3 mii, în Italia - cu 5,7 mii, în Spania - cu 3,3 mii  [2], [3]

Prevalența sindromului miastenic congenital este de un caz la 200 de mii de copii în primul an de viață, iar miopatia miofibrilară este de un caz la 50 de mii de nou-născuți. [4]

Cauze hipotensiune musculară

Fiind unul dintre tipurile  de tulburări ale tonusului muscular , hipotensiunea fibrelor musculare striate poate avea diverse cauze asociate cu tulburări care apar la orice nivel al sistemului nervos (creier și măduva spinării, nervi periferici, articulații neuromusculare locale), cauzate de tulburări ale mușchilor sau țesuturilor conjunctive, precum și în funcție de patologiile metabolice sau de sinteza enzimelor individuale. 

Dar cel mai adesea etiologia acestei afecțiuni este o  încălcare a transmisiei neuromusculare și apare hipotensiunea musculară:

• cu  boala neuronilor motori , în primul rând, scleroza laterală amiotrofică și sindromul neuronilor motori inferiori (α-neuroni motori) ai măduvei spinării, inervând fibrele musculare extrafuzale;
• datorită amiotrofiilor spinale ereditare  , în care modificările degenerative ale neuronilor α-motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării duc la disfuncționalitatea mușchilor scheletici. Ele sunt, de asemenea, definite ca  neuropatii ereditare  (motorii și motor-senzoriale) și cel mai adesea - ca exemplu - se numește boala Charcot-Marie-Tooth (amiotrofie);
• la pacienții cu  distrofie musculară ;
• dacă există antecedente de  miastenie gravis ;
• cu  mielopatii  - pierderea tecii de mielină a fibrelor nervoase de etiologie autoimună și inflamatorie, incluzând scleroza multiplă și  sindromul Guillain-Barré ;
• în cazurile de leziuni neurologice la pacienții cu cancer cu dezvoltarea  sindromului paraneoplazic ( sindromul  Lambert-Eaton);
• datorită inflamației infecțioase a căptușelii exterioare a creierului (meningită) sau a întregului creier (encefalită).

Patogeneza

Mecanismul de dezvoltare a hipotensiunii musculare este asociat cu afectarea conducerii impulsurilor de-a lungul nervilor somatici eferenți, care apare fie la nivelul creierului și măduvei spinării, fie la nivelul unui nerv care asigură inervația unui mușchi specific și reglează contracție și relaxare

De exemplu, patogeneza bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzată de mutații genetice care afectează structura și funcția nervilor periferici care controlează mișcarea și sensibilitatea. O genă defectă pentru una dintre proteinele de mielină duce la pierderea tecii de mielină a nervilor periferici și degenerarea lor ulterioară. Ca urmare, conducerea semnalelor nervoase se deteriorează și tonusul muscular scade.

În dezvoltarea miasteniei gravis și a sindromului miastenic congenital, un rol important îl joacă: disfuncțiile sinapselor neuromusculare colinergice cauzate de mutațiile genetice - conexiunile neuromusculare între neuronul motor și receptorul nervos al țesutului muscular (fus neuromuscular); încălcarea producției de neurotransmițător acetilcolină; blocarea receptorilor colinergici ai mușchilor postsinaptici cu anticorpi.

Baza biochimică a morții neuronale cu transmisie afectată a impulsurilor nervoase în cazurile de scleroză laterală amiotrofică este recunoscută ca o creștere a nivelului unui astfel de neurotransmițător ca acidul glutamic, care, atunci când este acumulat pe membranele presinaptice și în spațiul intercelular, devine toxic către celulele nervoase ale cortexului motor al creierului și duce la apoptoza lor.

Dezvoltarea miopatiei miofibrilare ereditare, care afectează filamentele de proteine (miozină și actină) ale miofibrilelor fibrelor musculare roșii (tonice) ale mușchilor striați, este asociată cu modificările lor structurale determinate genetic, precum și cu o încălcare a proceselor oxidative de producere a energiei - sinteza ATP în mitocondriile celulelor, ceea ce explică activitatea enzimatică scăzută a L-lactatului și a succinatului dehidrogenază.

O scădere a activității acetilcolinei în sinapsele neuronilor și a conexiunilor miooneurale poate fi asociată cu activitatea indusă a enzimei sistemului colinergic al acetilcolinesterazei cerebrale, care accelerează hidroliza acestui neurotransmițător în fanta sinaptică. Cel mai adesea, acesta este mecanismul apariției hipotensiunii musculare la pacienții cu  tirozinemie de  tip II. [5]

Simptome hipotensiune musculară

Deoarece o scădere a tonusului muscular se manifestă în combinație cu alte semne de afecțiuni etiologice, totalitatea simptomelor clinice este definită de specialiști ca un sindrom de hipotensiune musculară sau  sindrom muscular-tonic .

Principalele sale simptome care încalcă conducerea neuromusculară a neuronilor motori inferiori includ: oboseală și slăbiciune musculară crescute, intoleranță la efort, fasciculări (zvâcniri periodice involuntare ale mușchilor scheletici individuali), scăderea sau absența completă a contractilității musculare reflexe (hiporeflexie), scăderea întinderii reflexe.

Atât patologia congenitală, cât și cea dobândită se pot manifesta ca hipotonie musculară ușoară, cu o scădere moderată a capacității mușchilor de a se contracta -  slăbiciune musculară  (cel mai adesea la nivelul mușchilor proximali ai membrelor) și adaptare dificilă la activitatea fizică.

În unele cazuri, slăbiciunea este mai pronunțată la nivelul mușchilor care asigură mișcarea ochilor și a pleoapelor, datorită cărora se dezvoltă oftalmoplegia externă progresivă și ptoza. Miopatiile mitocondriale pot provoca, de asemenea, slăbiciune și irosirea mușchilor de pe față și gât, ceea ce poate duce la dificultăți la înghițire și la tulburări de vorbire. [6]

Adulții cu hipotonie musculară scheletală pot fi incomode și adesea cad în timpul mersului, au dificultăți în schimbarea poziției corpului și au o flexibilitate crescută la nivelul coatelor, genunchilor și articulațiilor șoldului.

În formele severe de atrofie musculară a coloanei vertebrale, se observă hipotensiune musculară difuză cu pierderea greutății corporale, modificări patologice ale scheletului (cifoză, scolioză) și slăbirea progresivă a mușchilor care asigură respirația, ceea ce duce la hipoventilația plămânilor și insuficiență respiratorie.

Hipotensiunea musculară la copii se manifestă prin flaciditate musculară, o scădere marcată sau absența reflexelor profunde ale tendonului, rigiditate și limitarea mișcării (în special, flexia și extensia membrelor), instabilitate articulară, scurtarea musculară și retragerea tendonului și, în unele cazuri,, convulsii. [7]

Ca urmare a hipotoniei pronunțate a mușchilor posturali, apar tulburări ale mersului și modificări patologice ale posturii, ajungând la incapacitatea de a menține corpul în poziție verticală și de a se deplasa independent. Pe măsură ce copilul crește, apar probleme cu abilitățile motorii fine, vorbirea și dezvoltarea generală.

Sugarii au slăbiciune musculară; salivaţie; incapacitatea de a se rotește și de a ține capul (nu există control asupra mușchilor gâtului), de a se întoarce lateral și puțin mai târziu - se răstoarnă pe stomac și se târăște; dificultăți de hrănire (este dificil pentru copil să suge și să înghită) și insuficiență frecventă (din cauza refluxului gastroesofagian) și cu miopatie generalizată - probleme de respirație.

Citiți mai multe în publicație -  Simptomele sindromului muscular-tonic

Hipotensiune musculară la copii

La copii, o scădere a tonusului muscular poate fi cauzată de anomalii ale joncțiunii neuromusculare, boli musculare primare, patologii endocrine și alți factori.

Această afecțiune, în cea mai mare parte, are o natură congenitală și este asociată cu defecte ale structurii ADN-ului aparatului cromozomial al celulelor.

Hipotensiunea musculară a nou-născuților - hipotonie congenitală (cod ICD-10 P94.2) - este deosebit de frecventă la sugarii prematuri (născuți înainte de a 37-a săptămână de sarcină), care se datorează subdezvoltării musculare la momentul nașterii.

Cu toate acestea, scăderea tonusului muscular la un nou-născut pe termen lung poate indica probleme ale SNC, tulburări musculare sau tulburări genetice, inclusiv:

• miopatii congenitale - distrofii musculare ale lui Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, boala Werdnig-Hoffmann, boala Dubovitz etc;
• paralizie cerebrală;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos sindroame etc.

Tulburările musculare prezente la nou-născuți sau manifestate la copil pot fi centronucleare sau miofibrilare (tija). Miopatia centranucleară este cauzată de un aranjament anormal de nuclee în celulele țesutului muscular, iar miopatia de bază este cauzată de tulburări ale miofibrilelor mușchilor striați. Majoritatea copiilor cu miopatie congenitală legată de X nu trăiesc mai mult de un an. În cazurile de moștenire autozomală dominantă a unei gene defecte, primele semne de patologie sub forma unei scăderi a tonusului muscular scheletic apar în adolescență sau chiar mai târziu.

Sindromul miastenic congenital, cauzat de mutații genetice care afectează ganglionii simpatici și sinapsele colinergice ale nervilor somatici, apare și el imediat după naștere. Dar unele tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale (de exemplu, amiotrofia Kugelberg-Welander) se manifestă la o vârstă ulterioară. [8]

Miopatiile mitocondriale asociate cu mutații în ADN-ul nucleilor sau mitocondriile celulelor musculare sunt rezultatul lipsei de alimentare cu energie - cu o scădere a sintezei ATP (adenozin trifosfat) în mitocondrii - și se manifestă sub forma Barthes, Sindroamele Alper, Pearson etc.

Hipotonia musculară generalizată poate fi o consecință a hipoplaziei cerebeloase, care duce la o serie de patologii sindromice severe - sindroamele Joubert și Walker-Warburg - cu întârziere completă a dezvoltării, micro sau hidrocefalie și ventriculii cerebrali măriti (ventriculomegalie).

Asociat cu o tulburare congenitală a metabolismului glucidelor și glicogenului - glicogenoză sau boală glicogeneză la copiii mici, pe lângă afectarea rinichilor și insuficiența cardiacă, este însoțită de o miopatie metabolică progresivă numită boala McArdle.

Complicații și consecințe

Datorită încălcărilor controlului neurogen al mișcărilor în hipotonie musculară, se dezvoltă complicații precum hipokinezia - cu o scădere a activității motorii și a forței de contracție a fibrelor musculare, cu o limitare progresivă a gamei de mișcări.

În acest caz, hipokinezia poate duce la consecințe precum pierderea masei musculare -  atrofie musculară , pareză sau o pierdere completă a capacității de a mișca membrele, adică  paralizie periferică  (în funcție de cauză - mono-, para sau tetraplegie ). [9]

Diagnostice hipotensiune musculară

O scădere a tonusului muscular poate fi un semn al unor afecțiuni sistemice severe, prin urmare, diagnosticul implică studiul istoriei dezvoltării intrauterine a copilului, nașterea, caracteristicile perioadei neonatale, anamneza părinților. Este necesară și o examinare fizică completă - pentru a evalua potențialele tulburări ale organelor interne, a bolilor psihosomatice și pentru a identifica afecțiunile sindromice.

Pentru a determina ce a cauzat scăderea tonusului muscular - probleme cu nervii sau anomalii musculare, sunt necesare teste, inclusiv un test de sânge general și biochimic, pentru nivelul de creatin fosfokinază, aspartat aminotransferază, L-lactat din serul sanguin; pentru anticorpii anti-GM1; pentru conținutul de electroliți serici, calciu, magneziu, fosfat. Poate fi necesară o biopsie musculară. [10]

Diagnosticul instrumental include:

• electroneuromiografie ,
• studiu funcțional  al forței musculare ,
• Ecografie musculară ,
• Ecografia nervilor ,
• electroencefalografie,
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului  (pentru a detecta încălcările structurilor sale).

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al hipotensiunii musculare și al altor tulburări neuromusculare joacă un rol special.

Tratament hipotensiune musculară

Hipotensiunea musculară la bebelușii prematuri dispare pe măsură ce cresc, dar medicii pediatri recomandă masaj pentru a întări mușchii bebelușului.

În caz contrar, tratamentul este axat pe îmbunătățirea și menținerea funcției musculare. Pentru aceasta  se folosesc fizioterapie (inclusiv  electromiostimularea ),  [11]terapia exercițiilor și masajul pentru hipotensiunea musculară. 

În funcție de cauza acestei afecțiuni și de severitatea acesteia, unii agenți farmacologici pot fi utilizați pentru a îmbunătăți conducerea impulsurilor nervoase către mușchi și pentru a le crește funcția contractilă. Aceste medicamente pot fi un grup de colinomimetice (stimulând receptorii acetilcolinei) sau un grup de inhibitori ai colinesterazei: Neostigmina metilsulfat (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid etc.

Mai multe informații în material -  Tratamentul sindromului muscular-tonic

Profilaxie

Hipotonia musculară poate fi cauzată de diverse probleme de sănătate, dintre care multe sunt moștenite, prin urmare, experții consideră că consilierea genetică înainte de planificarea sarcinii este o măsură de prevenire a sindroamelor congenitale grave și a patologiilor neurologice.

Prognoză

Perspectiva pe termen lung a hipotensiunii musculare depinde de cauza acesteia și de amploarea leziunilor musculare, precum și de vârsta pacientului. Ar trebui înțeles că această afecțiune în cazurile de patologii congenitale este pe tot parcursul vieții și duce la dizabilități. Și în ceea ce privește recuperarea completă, prognosticul este slab.