Expert medical al articolului
Noile publicații
Neuropatii ereditare
Ultima examinare: 07.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Formulare
Neuropatii senzoriomotorii
Există trei tipuri (I, II și III), care încep în copilărie. Tipurile mai puțin frecvente încep la naștere și duc la dizabilități mai severe.
Tipurile I și II (amiotrofia peronieră, boala Charcot-Marie-Tooth sau boala CMT) sunt cele mai frecvente, cu un tip de moștenire autosomal dominant. Slăbiciunea și atrofia sunt tipice, în principal ale mușchilor peronieri și distali ai membrelor inferioare. Pacientul sau antecedentele familiale ale acestuia pot avea și alte boli degenerative (de exemplu, ataxia Friedreich). Boala CMT de tip I debutează în copilărie cu slăbiciune la nivelul picioarelor și amiotrofie distală lent progresantă (picioare de barză). Amiotrofia caracteristică a mâinilor se dezvoltă ulterior. Sensibilitatea la vibrații, temperatură și durere sunt afectate într-un model de șosetă-mănușă.
Reflexele tendinoase profunde se pierd. Uneori, singurele semne ale bolii sunt deformările piciorului (arcuri înalte până la un picior „gol”) cu degete în ciocan. Viteza de conducere a impulsului nervos este lentă, iar latența distală este prelungită. Apar demielinizare segmentară și remielinizare. Nervii periferici îngroșați pot fi palpați. Boala progresează lent și nu reduce speranța de viață. CMT de tip II progresează mai lent, slăbiciunea se dezvoltă mai târziu. Viteza de conducere a excitației este relativ normală, dar amplitudinea potențialelor de acțiune ale nervilor senzoriali este redusă, se determină potențiale de acțiune musculare polifazice. Biopsia arată degenerarea walleriană a axonilor.
Tipul III (neuropatia hipertrofică, boala Dejerine-Sottas) este o tulburare autosomal recesivă rară care debutează în copilărie cu slăbiciune progresivă, pierdere senzorială și absența reflexelor tendinoase profunde. Inițial seamănă cu CMT, dar slăbiciunea musculară progresează mai rapid. Demielinizarea-remielinizarea duce la îngroșarea nervilor periferici, ceea ce este vizibil în materialul bioptic.
Neuropatia motorie ereditară cu predispoziție la paralizii de presiune este o afecțiune moștenită în care nervii devin din ce în ce mai sensibili la presiune și întindere.
În neuropatia motorie ereditară cu tendință de a pune presiune în paralizie, nervii își pierd teaca de mielină și capacitatea de a conduce impulsurile în mod normal. Incidența este de 2-5 cazuri la 100.000 de locuitori.
Cauza este pierderea unei copii a genei proteinei mielinice periferice 22 (PMP22), situată pe brațul scurt al cromozomului 17. Două copii ale genei sunt necesare pentru funcționarea normală. În același timp, duplicația (apariția unei copii suplimentare a genei) se manifestă prin dezvoltarea bolii CMT de tip I.
Paralizia de presiune poate fi ușoară sau severă și poate dura de la câteva minute la luni. În zonele afectate se resimt amorțeală și slăbiciune.
Tulburarea trebuie suspectată în prezența polineuropatiei demielinizante recurente, a mononeuropatiei compresive, a neuropatiilor multiple de origine necunoscută sau a unui istoric familial de sindrom de tunel carpian. EMG, biopsia nervoasă și testarea genetică sunt utile în diagnostic, dar biopsia este rareori necesară. Tratamentul este simptomatic, cu evitarea oricărei activități care poate provoca afecțiuni. Atelarea încheieturii mâinii poate ameliora presiunea, poate preveni leziunile recurente și poate permite regenerarea mielinei în timp. Intervenția chirurgicală este rareori indicată.
Neuropatii senzoriale
În neuropatiile senzoriale ereditare rare, pierderea senzației de durere și temperatură în zonele distale este mai pronunțată decât pierderea senzației de vibrație și localizare. Principala complicație este mutilarea piciorului din cauza lipsei de senzație, care este plină de risc de infecție și osteomielită.
Cine să contactați?
Tratament neuropatii ereditare
Nu există un tratament specific. Orteza poate ajuta la corectarea slăbiciunii piciorului, iar chirurgia ortopedică poate stabiliza piciorul. Consultațiile cu un psiholog medical sunt utile în pregătirea pacienților tineri pentru progresia bolii.