Eșecuri neuropatice

Estrogenii ereditare sunt tulburări degenerative congenitale neurologice.

Distinge senzorimotorii și neuropatiile ereditare senzoriale.

[1], [2], [3], [4]

Formulare

Sensibilă neuropatie motorie

Există trei tipuri (I, II și III) care încep în copilărie. Formele rare apar la naștere și duc la dizabilități mai severe.

Tipurile I și II (amyotrofie peroneală, boala Charcot-Marie-Toot sau boala CMD) sunt cele mai frecvente, cu un tip de moștenire autosomodominantă. Slăbiciune și atrofie tipică, în special mușchii peroneali și distală ai picioarelor. Pacientul sau istoricul familiei sale pot avea, de asemenea, alte boli degenerative (de exemplu, ataxia lui Friedreich). Boala CMT de tip I debutează în copilărie cu slăbiciune la nivelul picioarelor și amyotrofie distală progresivă (picioarele stomacului). Amyotrofia caracteristică a mâinii se dezvoltă mai târziu. Vibrația, temperatura și sensibilitatea la durere sunt încălcate de tipul de ciorap - mănușă.

Reflexele tendoanelor profunde cad. Uneori, singurele semne ale bolii - deformările picioarelor (arc înalt până la piciorul "gol") cu deformarea în formă de ciocan a degetelor. Viteza de conducere a impulsurilor nervoase este încetinită, iar latența distală este prelungită. Există demielinizare segmentară și remyelinare. Este posibil să palpați nervii periferici îngroșați. Boala progresează încet și nu diminuează speranța de viață. Boala CMT de tip II progresează mai lent, slăbiciunea se dezvoltă mai târziu. Rata excitării este relativ normală, dar amplitudinea potențialelor de acțiune ale nervilor sensibili este redusă, determinându-se potențialul polifazic al acțiunii musculare. La biopsie, Degenerarea axonilor de către Waller.

Tip III (neuropatie hipertrofica, Dejerine-Sottas boala) - o afectiune autosomal recesiva rara, incepe in copilarie cu slabiciune progresiva si pierderea senzoriale si absente reflexe tendinoase profunde. La început se aseamănă cu boala CMT, dar slăbiciunea musculară progresează mai repede. Demielelinizarea - remitenația duce la o îngroșare a nervilor periferici, așa cum se vede în materialul biopsiei.

Motivația neuropatiei motorii ereditare, cu tendința de a paraliza de la comprimare, este o boală ereditară în care nervii devin mai sensibili la presiune și întindere.

În cazul neuropatiei motorii ereditare, cu o tendință de paralizie de la comprimare, nervii pierd teaca de mielină și capacitatea de a conduce în mod normal pulsurile. Incidența este de 2-5 cazuri la 100 000 de locuitori.

Motivul pentru pierderea unei copii a genei periferice de proteină 22 (PMR22) localizată pe brațul scurt al cromozomului 17. Pentru funcționarea normală, sunt necesare 2 copii ale genei. În același timp, duplicarea (apariția unei copii suplimentare a genei) se manifestă prin dezvoltarea unei boli CMT de tip I.

Paralizia stoarcerii poate fi ușoară sau grea și durează de la câteva minute până la luni. În zonele afectate, se observă amorțeală și slăbiciune.

Această boală ar trebui să fie suspectată în fundal de polineuropatie recurente demielinizante, mononeuropatie de compresie, neuropatie multiplă de origine necunoscută, sau sindromul de tunel carpian în istoria familiei. EMG, biopsie nervoasă și testare genetică ajută la diagnosticare, dar biopsia este rareori necesară. Tratamentul este simptomatic, este necesar să se evite toate formele de activitate care duc la apariția plângerilor. Pensulele de shinning pot reduce presiunea, pot preveni deteriorarea repetată și, după un timp, pot permite restaurarea mielinei. În cazuri rare, este indicată o operație.

[5], [6], [7]

Senzoriale neuropatii

Cu neuropatiile senzoriale ereditare rare, pierderea durerii și a sensibilității la temperatură în secțiunile distale este mai pronunțată decât pierderea sensibilității vibraționale și a sentimentului de localizare. Principala complicație este mutația piciorului din cauza lipsei de sensibilitate, care este plină de risc de infecție și osteomielită.

Diagnostice episoade neuropatie ereditare

Distribuția caracteristică a slăbiciunii musculare, deformările picioarelor, istoricul familial și datele studiilor electrofiziologice ajută la diagnosticare. Există o tehnică de analiză genetică.

[8], [9], [10]

Tratament episoade neuropatie ereditare

Tratamentul specific nu există. Ajustarea slăbiciune a piciorului ajută la fixare, iar chirurgia ortopedică poate stabiliza piciorul. Pentru a pregăti pacienții tineri pentru progresia bolii, consilierea unui psiholog medical este de ajutor.