Distrofie musculară

Boala cronică a genezei ereditare, exprimată prin degenerarea mușchilor care susțin scheletul osos scheletic, este distrofia musculară.

Medicina clasifică nouă soiuri ale acestei boli, care diferă în încălcări de localizare, caracteristicile sale, agresivitate progresia, vârsta parametrilor pacientului (cat de vechi a fost pacientul atunci când primele simptome de boală au început să apară).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauzele distrofiei musculare

Pana in prezent, medicina nu poate numi toate mecanismele care declanseaza procesul care duce la distrofie musculara. Categoric, se poate spune doar că toate cauzele de distrofie musculară se bazează pe mutații ale genei autosomal dominanta, care este responsabil în organism pentru sinteza proteinelor și regenerare, care este implicată în formarea țesutului muscular.

În funcție de ce dintre cromozomii din codul uman a suferit o mutație și depinde, patologia localizării pe care o vom încerca:

• Mutația cromozomului X duce la cel mai frecvent tip de patologie distrofie musculară Duchenne. Dacă o femeie este purtătoarea unui cromozom dat - ea, adesea, o dă jos descendenților săi. În acest caz, astfel de încălcări nu pot suferi.
• Distrofia musculară musculară se manifestă dacă genomul aparținând celui de-al 19-lea cromozom devine defect.
• Nu depinde de patologia cromozomului sexual și de o astfel de localizare a subdezvoltării musculare: partea inferioară a spatelui este membrelor, iar umărul este și fața scapula.

[8], [9], [10], [11]

Simptomele distrofiei musculare

Simptomele distrofiei musculare au un complex de manifestări de bază, de bază, dar, de asemenea, depinzând de localizarea și caracteristicile patologiei, există și trăsături distincte proprii. •

• În legătură cu lipsa masei musculare a picioarelor, există încălcări în mersul unei persoane.
• Scăderea tonusului muscular.
• Atrofia musculaturii scheletice.
• Abilitățile motorii care au fost dobândite de pacient înainte de debutul progresiei bolii sunt pierdute: pacientul încetează să mai țină capul, să meargă, să stea și să-și piardă alte abilități.
• Muschii mușchi sunt dărâmați, dar sensibilitatea nu dispare.
• Scăderea vitalității generale, pacientul începe foarte repede să se obosească.
• Fibrele musculare încep să fie înlocuite cu țesut conjunctiv, ceea ce duce la o creștere a volumului mușchilor înșiși. Acest lucru este deosebit de vizibil în gastrocnemius.
• Există dificultăți în procesul de învățare.
• Căderile sunt destul de frecvente.
• Există dificultăți în alergare și sărituri.
• Este dificil ca un pacient să se ridice, fie dintr-o poziție culcată, fie dintr-o poziție așezată.
• Mersul unui astfel de pacient devine copleșitor.
• Există o scădere a inteligenței.

Distrofie musculară Duchenne

În prezent distrofia musculară dyushena este cel mai adesea o manifestare a acestei boli. Se constată un defect datorat căruia se dezvoltă slăbiciunea țesutului muscular al acestei specii și este un genom modificat al cromozomului X de sex. Adesea, o femeie, fără să se îmbolnăvească, trece acest defect copiilor ei. Primele simptome ale patologiei la băieți (care, din anumite motive, mai ales suferă), care au primit o astfel de genă, sunt detectate deja la vârsta de doi până la cinci ani.

Primele semne ale bolii încep să se manifeste prin slăbirea tonului extremităților inferioare, precum și a zonei pelvine. Cu progresia ulterioară a bolii, acestea sunt legate de atrofia grupului muscular al corpului superior. Treptat, datorită regenerării fibrelor musculare în conjunctiv, gastrocnemionii membrelor inferioare ale pacientului cresc în volum, mărimea și țesutul gras crește. Rata de dezvoltare a acestei tulburări genetice este destul de ridicată și la vârsta de 12 ani copilul își pierde capacitatea de a se mișca deloc. Adesea până la vârsta de douăzeci de astfel de pacienți nu trăiesc să o vadă.

Slăbirea tonusului muscular al extremităților inferioare cu creșterea volumului zonei de vițel și conduce la faptul că copilul începe experiența primară disconfort în mersul pe jos și de funcționare, iar mai târziu își pierde această capacitate în întregime. Coborând treptat și prinsând un număr din ce în ce mai mare de grupe musculare, în stadiul terminal al distrofiei musculare, patologia începe să uimească și să complice mușchii respiratori, faringe și fața.

Pseudohipertrofia poate progresa nu numai în gastrocnemius, este capabilă să capteze și zone ale feselor, abdomenului și limbii. Cu o astfel de patologie, destul de des, există o leziune a mușchilor inimii (modificările urmează tipul de cardiomiopatie). Ritmul inimii este rupt, tonul devine surd, inima in sine creste in marime. Distrofia musculară cardiacă este adesea cauza morții pacientului.

Simptomatologia caracteristică este că pacientul suferă de retard mintal. Acest lucru se datorează leziunilor care captează emisferele mai mari ale creierului. Odata cu progresia distrofiei musculare, apar si alte boli comorbide. Astfel, de exemplu: osteoporoza difuză, boli asociate insuficienței endocrine, există deformări ale pieptului, coloanei vertebrale ...

Principala caracteristică distinctivă a patologiei de tip Duchenne de la alte specii este nivelul ridicat al hiperfermenteniei, care se manifestă deja în faza inițială de dezvoltare a patologiei.

[12], [13], [14], [15]

Progresia distrofiei musculare

Cel mai adesea, în domeniul bolilor musculo-neurologice, apare distrofia musculară progresivă primară, care este reprezentată de o clasificare destul de extinsă. Spre deosebire de una dintre celelalte forme sunt în funcție de locațiile de mutație genetică, rata de progresie a bolii, vârsta pacientului caracteristicilor (vârsta la care a început să apară patologie), dacă psevdogipertrofiya simptomatic și alte caracteristici prezente. Cele mai multe dintre aceste Duchenne (simptomelor), pentru aproape un secol vechi, destul de bine studiat, dar până în prezent patogeneza și nu este cunoscută, și, pe această bază, există probleme cu fiabilitate ridicată de diagnosticare. Necunoscând motivele apariției modificărilor patologice, este foarte dificil și să realizăm o clasificare destul de rațională a distrofiei musculare progresive.

În majoritatea cazurilor, divizarea se realizează fie prin moștenire, fie prin caracteristici clinice.

Forma primară - deteriorarea țesutului muscular, în care nervii periferici rămân activi. Forma secundară - atunci când leziunea începe de la terminațiile nervoase, fără a afecta inițial straturile musculare ale materiei.

• Tip greu de pseudohipertrof Duchesne.
• Mai puțin cunoscut, mai puțin agresiv, de tip Becker.
• Tipul lui Landusi - Dejerine. Afectează zona de umăr-umăr-față.
• Tip Erba - Rota. Forma adolescentă a bolii.

Acestea sunt principalele tipuri de distrofie musculară, care sunt cele mai des diagnosticate. Celelalte specii sunt mai puțin frecvente și sunt atipice. De exemplu, cum ar fi:

• Dandruff Landwood Deregina.
• Distrofia lui Emery Dreyfus.
• Membre - distrofie musculară talie.
• Distrofie musculară distrofaringiană.
• Și, de asemenea, alții.

Distrofia musculară Becker

Această patologie este relativ rare și, spre deosebire de forma malignă severă a lui Duchenne, este benignă și progresează destul de lent. Una dintre caracteristicile caracteristice poate fi faptul că această formă, de regulă, persoanele cu o creștere mică sunt bolnave. De foarte mult timp, boala nu se simte și persoana trăiește o viață obișnuită. Impulsul pentru dezvoltarea bolii poate fi fie o leziune banală a gospodăriei, fie o boală concomitentă.

Distrofia musculară Becker se referă la formele mai ușoare ale bolii și severitatea simptomelor clinice și la caracterul complet al manifestărilor moleculare. Simptomele în cazul diagnosticării distrofiei musculare sub formă de Becker sunt identificate prost. Un pacient cu o astfel de patologie este capabil să trăiască suficient de bine pentru mai mult de o duzină de ani. Cu o astfel de simptomatologie ușoară, un medic slab calificat ar putea fi confundat cu distrofia lui Becker cu distrofie lombară-limbă. Primele semne ale acestei patologii încep de obicei să se manifeste la vârsta de doisprezece ani. Adolescentul începe să simtă durere la nivelul extremităților inferioare (în regiunea tibiei), în special în timpul exercițiilor fizice. Analiza urinei arată un conținut ridicat de mioglobină, ceea ce indică faptul că organismul descompune proteinele musculare. Există o creștere a creatinkinazei în organismul pacientului (o enzimă produsă din ATP și creatină). Acesta este folosit în mod activ de către organism cu efort sporit fizic pe ea.

Simptomatologia distrofiei musculare Becker se aseamănă foarte mult cu semnele care caracterizează patologia Duchene. Cu toate acestea, manifestările acestei forme de boală încep în mod semnificativ într-o perioadă ulterioară (cu 10 până la 15 ani), în timp ce progresia bolii nu este atât de agresivă. Până la vârsta de treizeci de ani, un astfel de pacient ar putea să nu-și piardă încă capacitatea de muncă și să meargă destul de normal. Cazurile frecvente în care această patologie "merge în funcție de genul" sunt frecvente: un bunic care suferă de această boală transmite prin nepotul său prin genomul mut al fiicei sale.

Această formă de distrofie musculară a fost descrisă de către medici și oameni de știință Becker și KIENER în 1955, și, prin urmare, poartă numele lor (este cunoscut ca Distrofia musculară Becker sau Becker-Keener).

Simptomatologia patologiei, ca și în cazul bolii lui Duchenne, începe cu anomalii în regiunea pelviană și, de asemenea, membrele inferioare. Acest lucru se manifestă printr-o schimbare în mers, există probleme cu urcarea scărilor, este foarte dificil pentru un astfel de pacient să se ridice dintr-o poziție așezată pe suprafețe joase. Creșteți treptat dimensiunea mușchilor gastrocnemius. În același timp, schimbările în zona tendoanelor lui Ahile, care sunt remarcabile în patologia lui Duchenne, în acest caz nu sunt vizibile în mod semnificativ. Nu există o scădere a abilităților intelectuale ale omului, ceea ce este inevitabil în distrofia musculară malignă (Duchene). Nu atât de semnificative și de modificări ale țesutului muscular al inimii, astfel încât în boala în cauză nu există practic nici o cardiomiopatie sau apare în formă ușoară.

Ca și în cazul altor forme de distrofie musculară, un test clinic de sânge arată o creștere a nivelului anumitor enzime serice, deși acestea nu sunt la fel de semnificative ca în cazul modificărilor de tip Duchenne. Există eșecuri în procesele metabolice

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Distrofia musculară a Erba Rota

Această patologie este numită și adolescență. Simptomele acestei boli încep să apară în perioada cuprinsă între zece și douăzeci de ani. Diferența esențială dintre această formă de simptome de boală este faptul că site-ul principal al modificărilor de localizare este centura scapulară, și are în continuare începe atrofie musculara pentru a capta toate zonele corpului noului pacientului: membrului superior, atunci zona taliei, pelvis si picioare.

Cazurile de boală apar într-o proporție de 15 pacienți per milion de populație. Genomul defect este ereditar, de-a lungul unei căi autosomale recesive. Suferiți de această boală, cu aceeași probabilitate, atât femei, cât și bărbați.

Muscular companie distrofie Erb deformează în mod semnificativ toracele pacientului (cum ar fi lipsa ei înapoi), stomacul începe să iasă înainte, mersul devine nesigur, leganat. Primele simptome apar în aproximativ 14 - 16 ani, dar intervalul este mult mai larg: există cazuri și de dezvoltare mai recente - după a treia duzină, sau invers - în zece ani (precoce a bolii este simptomatică simptome mai severe). Intensitatea și evoluția cursului bolii diferă de la caz la caz. Dar durata medie a ciclului de la debutul primelor simptome până la invaliditate completă este de 15 până la 20 de ani.

Cel mai adesea, distrofia musculară a erbas începe să se manifeste cu modificări în regiunea pelvian-lombară, precum și cu edem și slăbiciune la picioare. În continuare, patologia răspândită captează treptat restul grupurilor musculare ale corpului pacientului. În primul rând leziunea nu afectează mușchii faciali, mușchiul inimii rămâne neatins, nivelul inteligenței, de obicei, se menține la același nivel. Indicele cantitativ al enzimelor din ser este ușor crescut, dar nu la un nivel similar cu cel din cazurile precedente.

Distrofia musculară a acestei forme este una dintre cele mai amorfe patologice.

Distrofie musculară primară

Boala luată în considerare este ereditară și legată de sex (un defect în genomul cromozomului X). Calea de transmisie este recesivă.

Expunerea clinică este destul de precoce - până la trei ani. Chiar și la sugari, puteți observa un decalaj în dezvoltarea abilităților motorii în copil, mai târziu decât copiii sănătoși, încep să stea și să meargă. Deja până la vârsta de trei ani, copilul are o slăbiciune a mușchilor, devine repede obosit, nu tolerează chiar și sarcini mici. Treptat, atrofia captează centura pelviană și mușchii proximali ai extremităților inferioare.

Clasicitatea simptomatologiei este pseudohipertrofia (țesutul muscular este înlocuit cu grăsime, mărind dimensiunea acestei zone). Gastrocnemiusul este mai frecvent afectat, dar există cazuri de defecțiune și mușchii deltoid. Așa-numitul "caviar al gnome". În timp, devine dificil pentru un copil să alerge și să sară, să urce pe scări. După un timp, atrofia strânge și brâul umărului.

Distrofie neuromusculară

Medicina are o serie de boli ereditare (genetice), care afectează țesuturile musculare și nervoase. Una dintre ele este distrofia neuropsihiatrică, care este caracterizată de o încălcare a manifestărilor motorii și statice pe fundalul atrofiei musculare. Sunt afectați neuronii responsabili de funcțiile motorului (celulele claxonului anterior), ceea ce duce la modificări ale grupului de țesuturi ale măduvei spinării. Deteriorarea neuronilor nucleului celulelor nervoase craniene afectează expresiile faciale, musculatura bulbară și ochi. Doar pentru că procesele motorului corespund aceluiași tip de celule, a căror înfrângere afectează terminațiile nervoase ale periferii și joncțiunea neuromusculară.

Semnele de bază ale acestei patologii sunt:

• Atrofia țesuturilor musculare-conjunctive.
• Tulburări musculare.
• Oboseala rapidă a pacientului.
• Scăderea sensibilității la receptor.
• Sau, invers, creșterea sensibilității, până la sindroamele durerii.
• Apariția crizelor bruște.
• Amețeli.
• Patologia inimii.
• Deteriorarea vederii.
• Eșecul sistemului de transpirație.

Distrofia musculară a lui Landusi Dejerine

Cel mai adesea, patologia acestei forme începe să apară la adolescenți 10 - 15 ani, cu toate că, de fapt, există cazuri în care distrofie musculară, Dejerine landuzi a început să se dezvolte la copii de șase ani sau în cincizeci de ani umane. Domeniul principal al patologiei, cel mai adesea, este grupul muscular din zona feței. Treptat, aureola leziunii se extinde, grupurile de brâu umăr, tors și în continuare în jos încep să atrofie. Atunci când expresia facială este afectată în perioada precoce a bolii, pleoapele sunt închise ușor. Buzele sunt de asemenea ușor deschise, ceea ce duce la un defect de vorbire. Cursul bolii este lent - în această perioadă o persoană este absolut capabilă să lucreze, numai în vîrstă de 15-20 de ani mușchii centurii și pelvisului încep să atrofie treptat - aceasta duce la pasivitatea motorului. Și numai la 40 - 60 de ani, înfrângerea captează complet membrele inferioare.

Adică distrofia musculară a deauzinei poate fi numită o manifestare favorabilă actuală a afectării musculare.

Distrofia musculară Emery Dreyfus

La fel ca toate cele anterioare, distrofia musculară a lui Emery Dreyfus este o boală ereditară. Principala zonă afectată este atrofia muschilor umărului și gleznei. Această boală se caracterizează printr-o perioadă lungă de dezvoltare. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, inima este expusă unei leziuni: bradiaritmia, scăderea fluxului sanguin, blocarea și altele. Eșecurile în activitatea inimii pot cauza leșin și uneori chiar moarte.

Diagnosticul precoce nu numai al bolii însăși, ci și al diferențierii formei acesteia, va ajuta la salvarea vieților nu pentru un pacient.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Distrofie musculară lomb-lombară

Desigur, distrofia musculară talie se referă la o patologie ereditară, căile de moștenire ale acesteia sunt atât autozomale recesive, cât și autozomale. Zona de bază a leziunii este zona curelei, trunchiului și membrelor superioare. În acest caz, mușchii musculaturii faciale nu suferă.

Potrivit cercetării, a fost posibil să se stabilească cel puțin două loci din genomul cromozomilor, mutația cărora creează un impuls pentru a dezvolta distrofia musculară a taliei limbice. Progresia acestei leziuni este destul de lentă, permițând pacientului să se bucure pe deplin de viață.

Distrofie musculară distrofaringiană

Boala dominantă autozomală, care se manifestă deja într-o vârstă matură, este distrofia musculară oculofaringiană. Cât de ciudat pare, dar această patologie afectează persoanele aparținând anumitor grupuri etnice.

Cel mai adesea, simptomatologia începe să se manifeste la 25 până la 30 de ani. Semnele clasice ale acestei distrofii musculare sunt atrofia mușchilor faciali: ptoza pleoapelor, probleme cu funcția de înghițire (disfagie). Boala, progresând treptat, duce la imobilitatea globului ocular, în timp ce mușchii interne ai ochiului nu sunt afectați. În acest stadiu, modificările se pot opri, dar uneori sunt afectați și alți mușchi faciali. Rar, dar sunt implicați în procesul distructiv și în grupurile musculare ale brațului, gâtului, palatului și faringelui umărului. În acest caz, în afară de oftalmoplegia și disfagia, progresează și disfonia (problema aparatului de vorbire).

Distrofie musculară la copii

Copilărie. Mulți oameni îl amintesc cu un zâmbet. Ascundeți și căutați, leagăne, biciclete ... Da, câte copii diferă de joc. Dar există și copii care nu-și pot permite astfel de lux. Distrofia musculară la copii nu oferă o astfel de oportunitate.

Aproape toate, cu rare excepții, forma se poate manifesta la copii simptomele lor: patologie maligne si forma Dyushonu (în curs de dezvoltare doar pentru băieți), și distrofia musculară benignă de Becker și altele. Patologie deosebit de periculoasă, care se dezvoltă rapid, agresiv (forma lui Duchon). Și pentru un copil, chiar simptomatologia însăși (atrofia aproape a tuturor grupurilor musculare) este periculoasă, ca complicații secundare, ceea ce duce la 20 de ani de deces. Cel mai adesea, moartea survine datorită infecției respiratorii sau insuficienței cardiace. Dar această simptomatologie devine mai evidentă numai când copilul începe să ia primii pași.

• Întârziere în dezvoltare: acești copii mai târziu încep să stea și să meargă.
• Dezvoltarea intelectuală lentă.
• În primul rând sunt afectate mușchii coloanei vertebrale.
• Este dificil pentru acești copii să alerge și să urce pe scări.
• Găsește vpervochalku.
• Deformarea coloanei vertebrale.
• Mergând pe degete.
• Este greu pentru un copil să-și păstreze greutatea și este repede obosit.
• Datorită țesutului adipos, mărimea mușchiului crește.
• Înfrângerea membrelor este simetrică.
• Extinderea patologică a maxilarului și golurile între dinți.
• Aproximativ de la 13 ani copilul încetează să meargă deloc.
• Patologia mușchiului cardiac.

Cu alte forme de leziune, simptomatologia este destul de similară, numai severitatea leziunii este mult mai mică.

Diagnosticul distrofiei musculare

Diagnosticul distrofiei musculare este lipsit de ambiguitate:

• Colectarea unei anamneze familiale. Doctorul trebuie să afle dacă există cazuri de boală în genul în care se află pacientul, ce formă de manifestare a fost observată, natura cursului său.
• Musculare. O metodă care permite determinarea activității electrice a țesutului muscular.
• Examen microscopic. Biopsia, care permite diferențierea clasei modificărilor mutante.
• Testarea genetică. Efectuarea studiilor moleculare biologice și imunologice ale unei femei însărcinate. Aceste metode ne permit să anticipăm posibilitatea dezvoltării patologiei distrofiei musculare la un viitor copil.
• Consultarea terapeutului, obstetrician-ginecolog, ortopedist.
• Test de sânge pentru nivelul enzimelor. Fără prezența traumelor, conținutul crescut de enzime de creatinkinază indică prezența patologiei.
• Analiza de urină arată un nivel crescut de creatină, aminoacizi și o scădere a nivelului de creatinină.

Doctorul poate spune doar un singur lucru, mai târziu apar simptomele distrofiei musculare, cu atât mai curând le curge. Rapoartele timpurii au consecințe grave: dizabilitatea și, în unele cazuri, moartea.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Tratamentul distrofiei musculare

Distrofia musculară completă și irevocabilă nu este tratată, dar medicina încearcă cât mai eficient posibil să desfășoare activități care să faciliteze cât mai mult posibil simptomatologia bolii, prevenind în același timp apariția complicațiilor.

Tratamentul distrofiei musculare este redus la o abordare complexă a problemei. Pentru a stimula puțin activitatea musculară, medicul curant prescrie corticosteroizi pentru pacient. De exemplu, prednison.

• prednison

Dacă boala este acută, pacientul începe să administreze acest medicament în trei până la patru doze la o doză zilnică de 0,02-0,08 g. Atunci când simptomele sunt eliminate, doza consumată este redusă la 0,005-0,010 g zilnic.

Există restricții privind utilizarea acestui medicament. Odată ce este necesar să beți nu mai mult de 0,015 g, doza zilnică este de 0,1 g.

Durata tratamentului de curs depinde de caracteristicile bolii în curs de dezvoltare și de eficacitatea efectului clinic al medicamentului. În timpul perioadei de administrare a acestui medicament, este de dorit ca pacientul să adere la o dietă bogată în săruri de potasiu și proteine. Această dietă va evita sau cel puțin va atenua efectele secundare ale consumului de prednison. De exemplu, cum ar fi umflarea, creșterea tensiunii arteriale, insomnie, convulsii, oboseală crescută și altele.

Acest medicament este absolut contraindicat la pacienții care suferă de astfel de boli, și chiar ca tromboflebită și tromboză, manifestări ulcerative de ulcere gastrice și duodenale, osteoporoză, hipertensiune, sarcina, și altele.

Dacă aportul de droguri este prelungit pentru o lungă perioadă de timp, în timp ce dozele pacienților sunt impresionante, se recomandă administrarea în paralel a hormonilor anabolizanți (de exemplu, metilandrostenediol).

• Metilandrostendiol

O tabletă de medicament este plasată sub limbă și ținută acolo până când este complet resorbită.

Pentru adulți (prevenirea încălcărilor metabolismului proteinelor), doza este prescrisă în intervalul de 0,025-0,050 g zilnic. La copii, doza se calculează din proporții de 1,0-1,5 mg pe 1 kg din greutatea corporală a copilului, dar doza zilnică ar trebui să se încadreze în limitele de 0,010-0,025 g.

Durata unui curs este de trei până la patru săptămâni, apoi o pauză de două până la trei săptămâni și puteți începe să primiți următorul ciclu.

Doza zilnică maximă admisă este de 0,10 g (adult) și 0,050 g (copii). Doză unică - 0,025 g.

Nu se recomandă numirea metilandrostenediol la pacienții cu insuficiență hepatică funcțională, intoleranță individuală la constituenții medicamentului, cancer de prostată, diabet zaharat și alte boli.

Pacienții cu distrofie musculară sunt, de asemenea, prescrise medicamente care ameliorează spasmele de țesut muscular: difenina, carbamazepina.

• barbiphen

Medicamentul este disponibil atât în comprimate, cât și în capsule. Medicamentul este luat de trei până la patru ori pe zi, în timpul sau după masă. Doza zilnică este de 0,02-0,08 g (cu cursul acut al bolii), apoi cantitatea de medicament luată este redusă la cifrele de 0,005-0,010 g pe zi. Dacă, dimpotrivă, eficiența recepției este scăzută, doza poate fi crescută la 0,4 g.

Dozajul pentru copii este oarecum diferit:

Copiii de până la cinci ani sunt creditați cu două intrări simple la 0,025 g.

Copiii cu vârsta cuprinsă între cinci și opt ani măresc numărul la trei până la patru pe zi la doze de 0,025 g.

La adolescenți cu vârsta mai mare de opt ani, procedura se efectuează în două părți, 0,1 g.

Medicamentul propus este contraindicat pentru persoanele care suferă de hipersensibilitate la componentele formulării, ulcere ale tractului gastro-intestinal, tromboză, tulburări psihice, boli acute ale inimii și a sistemului endocrin, unele alte boli.

• carbamazepină

Medicamentul este utilizat pe tot parcursul zilei, nu legat de mese. Pilula bea cu o cantitate mică de lichid. Doza inițială de medicament este de 100-200 mg și este administrată o dată sau de două ori pe zi. Treptat, doza este mărită pentru a obține efectul dorit, până la 400 mg. În același timp, numărul de recepții este, de asemenea, crescut, ridicându-le până la două sau trei pe zi. Doza zilnică maximă admisă nu trebuie să depășească 2000 mg.

Doza inițială pentru copii de 5 ani este de 20-60 mg pe zi. Apoi, la fiecare două zile, doza este crescută cu aceeași cantitate de 20-60 mg zilnic.

Doza zilnică inițială pentru copiii cu vârsta mai mare de cinci ani începe cu 100 mg. În continuare, în fiecare săptămână următoare, doza este crescută cu 100 mg.

Valoarea totală de susținere a medicamentului pentru copii este calculată pe baza proporțiilor: zece până la douăzeci de milioane pe kilogram din greutatea copilului pe zi și împărțită în două până la trei doze.

Medicamentul trebuie să restricționeze pacienții care suferă de crize epileptice, forme acute de boli cardiovasculare, diabet, sensibilitate crescuta la antidepresive triciclice, insuficiență renală și hepatică, și alte boli.

După consultarea medicului, este posibil să se utilizeze așa-numitele suplimente alimentare (aditivi biologic activi).

• creatina

Este un preparat natural care promovează acumularea de volume musculare, le activează pentru o reacție adecvată la sarcină. Dozajul este prescris de medic, individual pentru fiecare caz individual.

Acest supliment alimentar nu este recomandat pentru admiterea la pacienții care suferă de astm, diabet. De asemenea, nu este de dorit să luați creatină în timpul sarcinii.

• coenzime Q10

Creste rezistenta musculara generala. Doza zilnică recomandată este de trei capsule, dar, dacă este necesar, este ajustată de către medic. Termenul este de o lună, atunci trebuie să faceți o pauză și ciclul poate fi reluat.

Acest medicament este contraindicat femeilor însărcinate și femeilor în perioada de lactație, copiilor sub 12 ani, cu intoleranță individuală la oricare dintre componentele medicamentului, cu boli ulceroase peptice, cu hipertensiune arterială și altele.

Practicat în simplu distrofie musculară, dar destul de eficiente exerciții de stretching mușchii membrelor inferioare și superioare pentru a preveni contractura (în continuare pentru o lungă perioadă de timp, de multe ori contracția ireversibilă a fibrelor musculare).

Tratamentul fizioterapeutic al distrofiei musculare implică masaje terapeutice care măresc tonusul muscular. Exersați exerciții simple, dar eficiente de respirație.

Dacă contracturi sau scolioză este deja puternic exprimat, după consultarea cu specialiști din alte direcții, mai specifice (de exemplu, un ortoped, un obstetrician-ginecolog, neurolog), medicul curant poate decide cu privire la o intervenție chirurgicală.

În timpul sarcinii, o femeie suferă o rearanjare hormonală, care poate fi un declanșator în activarea procesului de distrofie musculară. În acest caz, pentru a salva viața femeii, se recomandă întreruperea sarcinii.

Tratamentul distrofiei musculare

Progresele majore în domeniul medicinii au fost deja faptul că oamenii de știință au reușit să concretizeze genomul responsabil pentru declanșarea progresiei bolii, care este cunoscută medicilor ca distrofie musculară. Dar, totuși, pentru moment nu a fost încă posibil să se obțină un medicament și să se determine protocolul de măsuri care ar face posibil ca tratamentul distrofiei musculare să fie eficient. Adică, astăzi această boală nu poate fi vindecată.

Există doar o oportunitate de a reduce agresivitatea simptomelor, măresc puțin creșterea calității și creșterea speranței de viață a pacientului. Aceste circumstanțe au dat un impuls puternic stimulării cercetării experimentale în acest domeniu.

Pacienții primesc tratamentul complex necesar. Dar, în plus față de metodele standard, el este adesea oferit metode experimentale, doar dezvoltate. Odată cu eforturile medicilor, prognosticul pentru îmbunătățirea scorurilor de viață și a speranței de viață a unor astfel de pacienți a fost ușor modificat, dar totuși nu este posibil să se învingă complet distrofia musculară a lui Dyushen.

Prevenirea distrofiei musculare

În această etapă a dezvoltării medicinei, este imposibil să se prevină complet distrofia musculară. Dar pentru a lua unele măsuri pentru ao recunoaște în primele etape și pentru a începe mai repede tratamentul sau terapia de întreținere (în funcție de forma bolii), este posibil.

Profilaxia distrofiei musculare:

• Forma patologică a lui Duchesne, medicina modernă, poate diagnostica chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine. Prin urmare, femeile gravide sunt supuse testelor de laborator pentru a identifica genele mutante, în special în cazurile în care genul unei persoane viitoare a suferit deja cazuri de distrofie musculară.
• Doar mama viitoare ar trebui să viziteze în mod regulat un obstetrician-ginecolog: în primul trimestru o dată pe lună (cel puțin), în al doilea trimestru - o dată la fiecare două - trei săptămâni, în ultimul trimestru - la fiecare șapte - zece zile. Ea este obligată să se înregistreze la un ginecolog nu mai târziu de a 12-a săptămână de sarcină.
• Modul activ de viață, inclusiv exerciții pentru întinderea mușchilor de la nivelul extremităților inferioare și superioare. Aceste exerciții simple vor ajuta în viitor la menținerea mobilității și flexibilității articulațiilor.
• Utilizarea armăturilor speciale care contribuie la menținerea grupurilor musculare atrofiate permite încetinirea dezvoltării contracției și menținerea flexibilității articulațiilor mai mult timp.
• Facilitățile suplimentare (scaune cu rotile, walkers și bastoane) conferă pacientului mobilitate individuală.
• Înfrângerea, adesea, este expusă mușchilor respiratori. Utilizarea aparatului special de respirație va permite pacienților să primească oxigen pe timp de noapte în doze normale. Unii pacienți sunt afișați în permanență.
• Virusii infecțioși pot deveni o problemă gravă pentru o persoană cu distrofie musculară. Prin urmare, pacientul trebuie protejat cât mai mult posibil de posibilitatea infecției: un mediu epidemiologic sănătos, fotografii regulate ale gripei și alte activități.
• Un sprijin important pentru un astfel de pacient și membrii familiei sale: emoțional, fizic și financiar.

Prognoza distrofiei musculare

Prognosticul cel mai nefavorabil al distrofiei musculare se referă la forma Duchenne (cea mai severă formă malignă a bolii). Perspectiva este dezamăgitoare. Pacienții cu această patologie rar supraviețuiesc la vârsta de douăzeci de ani. Tratamentul modern nu poate decât să prelungească viața unor astfel de pacienți pentru o perioadă scurtă de timp, dar poate îmbunătăți în mod semnificativ aspectul calității existenței lor.

În alte cazuri, prognosticul distrofiei musculare depinde în mare măsură de forma patologiei și de factorul care determină cât de devreme a fost diagnosticată boala. Dacă patologia este recunoscută într-un stadiu incipient de origine, precum și boala poate fi atribuită unor forme ușoare de manifestare, atunci există o posibilitate reală de a învinge aproape complet boala.

Medicina moderna nu este atotputernica. Dar nu disperați. Principalul lucru, fii atent la sănătatea și sănătatea oamenilor apropiați. Dacă este stabilită diagnosticarea distrofiei musculare, atunci este necesar să faceți totul pentru a trage persoana nativă din acest abis. Dacă forma patologiei este de așa natură încât recuperarea completă este imposibilă - va trebui să faci tot ce poți pentru a ameliora simptomele bolii, a le înconjura cu atenție și atenție, a încerca să umple viața pacientului cu emoții pozitive. Principalul lucru nu este să renunți, în niciun caz.