Amiotrofe spinale: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Amyotrofia este un grup de boli neurologice ereditare caracterizate prin leziuni ale mușchilor scheletici datorate degenerării progresive a neuronilor coarnei anterioare a măduvei spinării și a nucleelor motorii ale creierului stem. Manifestările pot începe în copilărie sau în copilărie. Acestea variază în funcție de tipul și pot include hipotensiune; gipofleksiyu; încălcarea suptul, înghițirea și respirația; în cazuri grave, moarte timpurie. Diagnosticul se bazează pe testarea genetică. Tratamentul amyotrofiilor spinale este simptomatic.

[1], [2], [3], [4]

Cauzele amyotrofiei spinale

Amiotrofia spinală apare de obicei ca urmare a mutațiilor autosomale recesive într-un singur loc genetic pe brațul scurt al cromozomului 5, conducând la o deleție homozigotă. Există 4 tipuri principale.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Simptomele amyotrofiei spinale

Amiotrofia spinală de tip I (boala Verdnig-Hoffmann) se manifestă la vârsta de aproximativ 6 luni. Hipotensiunea musculară (adesea sesizabilă la naștere), hiporeflexia, fascicularea limbii și dificultățile severe de suge, înghițire și respirație sunt observate. Moartea provine de la oprirea respirației în primul an de viață în 95% din cazuri, toate mor cu 4 ani.

Amiotrofie spinală de tip II (intermediar). Simptomele apar, de obicei, în a treia-a 15-a lună de viață. Copiii nu pot merge sau se târăsc, mai puțin de 25% pot să stea. Dezvoltă paralizia și fascicularea falsă, care este dificil de identificat la copiii mici. Reflexele tendonului profund sunt absente, este posibilă disfagia. Boala duce de multe ori la moarte la o vârstă fragedă de la complicațiile respiratorii. Cu toate acestea, progresia bolii se poate opri brusc, dar slăbiciunea persistentă și riscul crescut de scolioză severă și complicațiile ei persistă.

Amiotrofia spinală de tip III (boala Kugelberg-Welander) are, de obicei, vârsta cuprinsă între 15 luni și 19 ani. Simptomele, ca la tipul I, dar boala progresează mai lent, iar durata vieții este mai lungă (uneori normală). Unele cazuri de familie sunt secundare la defectele enzimatice (de exemplu, deficit de hexosaminidază). Slăbiciunea simetrică și pierderea în greutate, începând cu mușchiul cvadriceps al șoldului și flexorilor, s-au răspândit treptat distal, devenind cel mai pronunțat pe picioare. Ulterior, mâinile sunt uimite. Speranța de viață depinde de evoluția complicațiilor respiratorii.

Spinal tip amiotrofia IV poate fi moștenită de tip recesiv, dominant sau X-linked, își face debutul la adult (30-60 ani) și slăbiciunea primară a mușchilor proximali și pierderea în greutate progresează lent. Această boală este dificil de deosebit de scleroza amiotrofică laterală, afectând în principal motoneuronii inferiori.

Diagnosticul amyotrofiilor spinale

EMG este necesară determinarea vitezei conducerii nervului, inclusiv a studiilor musculare inervate de nervii cranieni. Viteza exercițiului este normală, dar mușchii afectați, a căror implicare nu este adesea evidentă din punct de vedere clinic, se comportă ca fiind denervată. Diagnosticul exact se face folosind testarea genetică, care identifică o mutație cauzală în 95% din cazuri. Uneori se ia o biopsie musculară. Efectele serice (de exemplu, creatin kinaza, aldolaza) pot fi ușor ridicate. Amniocenteza cu caracter informativ.

[11], [12], [13], [14], [15]

Tratamentul amyotrofiilor spinale

Tratamentul specific nu este. Odată cu încetarea progresiei sau dezvoltarea lentă a bolii, fizioterapia, corsetele și adaptările speciale ajută (în ceea ce privește prevenirea dezvoltării scoliozelor și contractualelor). Dispozitivele ortopedice adaptive deschid posibilități de independență și de auto-îngrijire atunci când mănâncă, scriu sau lucrează la calculator.