List Boală – D
Deficitul parțial al hormonilor hipofizari poate fi un semnal timpuriu pentru dezvoltarea unei patologii mai generalizate a glandei hipofizare.
Deficitul latent de fier este o afecțiune în care nivelurile de fier din organism sunt reduse, dar nu au atins încă un prag la care să apară simptome clinice clare ale deficitului de fier (de exemplu, anemie).
Sunt descrise trei fenotipuri de deficiență enzimatică congenitală, cauzate de mutații ale genei care controlează sinteza complexului enzimatic. Au publicat date privind localizarea acestei gene în cromozomul 3.
O condiție în care deficitul uneia dintre subclasele IgG este determinat la un nivel normal sau redus al imunoglobulinei totale G se numește deficiență selectivă a subclasei IgG. Deseori există o combinație de deficite în mai multe subclase.
Deficitul de mieloperoxidază este cea mai frecventă patologie congenitală a fagocitelor, incidența deficienței ereditare mieloperoxidază completă este de la 1: 1.400 la 1:12.000.
Deficitul de inhibitor de Cl (CI) conduce la apariția unui sindrom clinic caracteristic - angioedemul ereditar (HAE). Principala manifestare clinică a angioedemului ereditar este edemul recurent, care poate pune în pericol viața pacientului atunci când se dezvoltă în localizări vitale.
Cea mai obișnuită enzimă este deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază - identificat în aproximativ 300 de milioane de persoane; în al doilea rând, o deficiență a activității piruvat kinazei, găsită la mai multe mii de pacienți din populație; Restul tipuri de defecte de enzime ale celulelor roșii din sânge sunt rare.
Deficitul de aderență a leucocitelor (deficit de aderență la leucocite - LAD). LAD tip 1 - moștenirea este autosomal recesivă, boala apare la persoanele de ambele sexe. Inima bolii este o mutație a genei care codifică subunitatea beta2 a integrinei neutrofile (legătura centrală a interacțiunilor dependente de complementul celular).
În heterozigote, activitatea izomerazei de glucoză-fosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. În homozigote, activitatea enzimei este de 14-30% din normă, boala are loc sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - icter marcat, anemie, splenomegalie.
Instruirea adecvată depinde de o serie de factori, inclusiv funcțiile cognitive, motivația, familiaritatea cu limba vorbită în care se predă școala, nivelul succesului academic așteptat și calitatea explicațiilor din clasă. Performanțele academice scăzute pot avea un efect advers asupra stimei de sine, ceea ce duce la excluderea socială, excluderea din viața culturală completă și din activitățile economice ale societății.
Dintre stadiile cunoscute de imunodeficiență, deficitul selectiv al imunoglobulinei A (IgA) este cel mai frecvent în populație. În Europa, frecvența acesteia este de 1 / 400-1 / 600 persoane, în țările asiatice și africane frecvența apariției este oarecum mai mică.
Proteina Z este o proteină dependentă de vitamina K care funcționează ca un cofactor al procesului de inhibare a coagulării sângelui prin formarea unui complex cu o proteină plasmatică, un inhibitor de protează dependent de Z.
Proteina S este un cofactor neenzimatic de proteină C în inactivarea factorilor Va și Vllla, are propriile activități anticoagulante C independente de proteine. Proteina S, precum și proteina C, depind de vitamina K și se sintetizează în ficat.
Deoarece proteina C activată conduce la defalcarea factorilor Va și Vllla, este astfel un anticoagulant plasmatic natural. Proteina C scăzută ca urmare a cauzelor genetice sau dobândite provoacă apariția trombozei venoase.
Deficiența imună variabilă variabilă (CVID) este un grup eterogen de boli caracterizate printr-un defect în sinteza anticorpilor. Prevalența OVIN variază de la 1: 25.000 la 1: 200.000, raportul de sex este același.
Deficitul de enzime gliboliză Embden-Meyerhofa - o boală metabolică rară, autozomală recesivă a eritrocitelor, cauzând anemie hemolitică.
Deficitul de antitripsina alfa1 - deficit congenital antiproteaznogo predominant pulmonare alfa1-antitripsină, ceea ce duce la distrugerea țesuturilor proteazei crescută și emfizem la adulți.
Defectele septului interventricular reprezintă 15-20% din toate defectele cardiace congenitale. În funcție de localizarea defectelor, se disting membranele peremembranoase (în partea membranară a septului) și defectele musculare, în dimensiuni - mari și mici.
Defecțiunea septală atrială este una sau mai multe deschideri în septul interatrial, prin care se eliberează sânge de la stânga la dreapta, se dezvoltă hipertensiunea pulmonară și insuficiența cardiacă. Simptomele și semnele includ intoleranță la efort fizic, dispnee, slăbiciune și tulburări ale ritmului atrial.
Defecte osoase alveolare cu deformarea cicatrice a mucoasei vestibulului gurii poate rezulta din plăgi împușcate, chirurgia cancerului si a proceselor inflamatorii.