List Boală – D
Cea mai obișnuită enzimă este deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază - identificat în aproximativ 300 de milioane de persoane; în al doilea rând, o deficiență a activității piruvat kinazei, găsită la mai multe mii de pacienți din populație; Restul tipuri de defecte de enzime ale celulelor roșii din sânge sunt rare.
Deficitul de aderență a leucocitelor (deficit de aderență la leucocite - LAD). LAD tip 1 - moștenirea este autosomal recesivă, boala apare la persoanele de ambele sexe. Inima bolii este o mutație a genei care codifică subunitatea beta2 a integrinei neutrofile (legătura centrală a interacțiunilor dependente de complementul celular).
În heterozigote, activitatea izomerazei de glucoză-fosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. În homozigote, activitatea enzimei este de 14-30% din normă, boala are loc sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - icter marcat, anemie, splenomegalie.
Instruirea adecvată depinde de o serie de factori, inclusiv funcțiile cognitive, motivația, familiaritatea cu limba vorbită în care se predă școala, nivelul succesului academic așteptat și calitatea explicațiilor din clasă. Performanțele academice scăzute pot avea un efect advers asupra stimei de sine, ceea ce duce la excluderea socială, excluderea din viața culturală completă și din activitățile economice ale societății.
Dintre stadiile cunoscute de imunodeficiență, deficitul selectiv al imunoglobulinei A (IgA) este cel mai frecvent în populație. În Europa, frecvența acesteia este de 1 / 400-1 / 600 persoane, în țările asiatice și africane frecvența apariției este oarecum mai mică.
Proteina Z este o proteină dependentă de vitamina K care funcționează ca un cofactor al procesului de inhibare a coagulării sângelui prin formarea unui complex cu o proteină plasmatică, un inhibitor de protează dependent de Z.
Proteina S este un cofactor neenzimatic de proteină C în inactivarea factorilor Va și Vllla, are propriile activități anticoagulante C independente de proteine. Proteina S, precum și proteina C, depind de vitamina K și se sintetizează în ficat.
Deoarece proteina C activată conduce la defalcarea factorilor Va și Vllla, este astfel un anticoagulant plasmatic natural. Proteina C scăzută ca urmare a cauzelor genetice sau dobândite provoacă apariția trombozei venoase.
Deficiența imună variabilă variabilă (CVID) este un grup eterogen de boli caracterizate printr-un defect în sinteza anticorpilor. Prevalența OVIN variază de la 1: 25.000 la 1: 200.000, raportul de sex este același.
Deficitul de enzime gliboliză Embden-Meyerhofa - o boală metabolică rară, autozomală recesivă a eritrocitelor, cauzând anemie hemolitică.
Deficitul de antitripsina alfa1 - deficit congenital antiproteaznogo predominant pulmonare alfa1-antitripsină, ceea ce duce la distrugerea țesuturilor proteazei crescută și emfizem la adulți.
Defectele septului interventricular reprezintă 15-20% din toate defectele cardiace congenitale. În funcție de localizarea defectelor, se disting membranele peremembranoase (în partea membranară a septului) și defectele musculare, în dimensiuni - mari și mici.
Defecțiunea septală atrială este una sau mai multe deschideri în septul interatrial, prin care se eliberează sânge de la stânga la dreapta, se dezvoltă hipertensiunea pulmonară și insuficiența cardiacă. Simptomele și semnele includ intoleranță la efort fizic, dispnee, slăbiciune și tulburări ale ritmului atrial.
Defecte osoase alveolare cu deformarea cicatrice a mucoasei vestibulului gurii poate rezulta din plăgi împușcate, chirurgia cancerului si a proceselor inflamatorii.
Practic, toți oamenii sănătoși au o anumită abatere a septului, care, totuși, nu le provoacă anxietate. Patologice sunt numai acele curburi ale septului nasului care interferează cu respirația nazală normală și implică anumite boli ale nasului, sinusurilor paranasale și urechilor. Deformările septului sunt extrem de diverse
Aderența dintre leucocite și endoteliu, alte leucocite și bacterii este necesară pentru a efectua funcțiile fagocitare de bază - trecerea la focalizarea infecției, comunicarea între celule, formarea unei reacții inflamatorii. Principalele molecule de adeziune includ selectine și integrine. Defectele moleculelor de adeziune sau a proteinelor implicate în transmiterea semnalului de la moleculele de adeziune conduc la defecte pronunțate ale răspunsului antiinfecțios al fagocitelor.
Defecte și deformare a buzelor și a întregii zone prirotovoy - obraji și bărbie - pot apărea din cauza răniri accidentale, interventie chirurgicala (pentru defect congenital, neoplasme, leziuni proaspete, inflamație)
Cel mai adesea, defectele totale și subtotale ale sprancenelor și pleoapelor apar datorită leziunilor traumatice (scalping), arsurilor față, radioterapiei, bolilor de piele.
Defecte și deformări ale feței și gâtului pielii poate fi congenitală sau dobândită (după traumatisme, operații și diverse boli: leishmanioza, lupus eritematos, sifilis, etc.).
Defectele dobândite și deformările nasului pot apărea ca rezultat al traumei, al bolilor inflamatorii (furunculoză, lupus) și al îndepărtării tumorilor.