Demența temporală frontală.

Demența temporală frontală (cunoscută și sub denumirea de demență frontotemporală, FTD) este o boală rară neurodegenerativă a creierului caracterizată prin deteriorarea funcțiilor cognitive și comportamentale. Se numește demență frontotemporală, deoarece afectează inițial lobii frontali și temporari ai creierului.

Principalele caracteristici ale demenței temporale frontale includ:

1. Modificări ale comportamentului și personalității: pacienții pot prezenta un comportament social afectat, devin mai puțin inhibați, imorale sau excentrici. Pot apărea probleme cu emoția și managementul afectului.
2. Declinul cognitiv: în etapele inițiale ale FTD, pacienții pot păstra abilități intelectuale relativ normale, dar în timp pot apărea probleme cu limbajul (apraxia vorbirii) și sarcinile legate de planificare și luarea deciziilor.
3. Dezinhibiție socială: Pacienții cu FTD pot prezenta un comportament inadaptabil în situații sociale și o pierdere a capacității pentru normele sociale.
4. Înrăutățirea treptată: în timp, simptomele demenței temporale frontale se agravează, iar pacienții devin din ce în ce mai dependenți de îngrijire.

Demența temporală frontală are mai multe subtipuri, fiecare dintre ele putând prezenta diferite grade de simptome și deficiență. Până în prezent, nu există un tratament specific care să încetinească progresia FTD, iar abordarea îngrijirii se limitează în mare măsură la gestionarea simptomelor și sprijinul pentru pacient și familie. [1]

Aceasta este o afecțiune importantă și consultarea cu un neurolog cu experiență sau un specialist în boli neurodegenerative este necesar pentru diagnosticul și gestionarea precisă a demenței temporale frontale.

Cauze Demență temporală frontală.

Demența temporală frontală are multe cauze diferite, iar cercetările în acest domeniu sunt în desfășurare. În principal, FTD este o boală neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că implică deteriorarea și moartea neuronilor în anumite zone ale creierului. Cauzele FTD includ:

1. Factori genetici: mutațiile genetice sunt considerate una dintre principalele cauze ale FTD. Unele forme familiale de FTD sunt asociate cu mutații la gene precum C9ORF72, GRN (proteină derivată de prepolipeptidă), MAPT (gena pentru tauprotină) și altele. Persoanele cu forme conexe de FTD au un risc mai mare de a obține boala. [2]
2. Agregarea proteică: este posibil ca FTD să fie asociat cu acumularea de structuri proteice anormale, cum ar fi tauproteina care formează incluziuni neuronale și provoacă leziuni neuronale.
3. Neuroinflamarea: inflamația creierului și neuroinflamarea pot fi, de asemenea, asociate cu dezvoltarea FTD.
4. Alți factori: cercetarea este în desfășurare pentru a înțelege mai bine alți factori posibili care pot contribui la FTD, cum ar fi mediul și factorii de mediu.

Simptome Demență temporală frontală.

Unele dintre principalele simptome ale demenței frontotemporale includ:

1. Modificări de comportament și personalitate: pacienții pot prezenta un comportament anormal sau necorespunzător, cum ar fi apatia, imoralitatea, dorința de a urma normele sociale, neconcordanța sau igiena personală afectată.
2. Tulburări emoționale: pot apărea schimbări în stabilitatea emoțională, precum și deficiențe în capacitatea de a înțelege și exprima emoții. Pacienții pot deveni detașați emoțional sau pot prezenta o emoție excesivă.
3. Declinul cognitiv: Deși FTD afectează în primul rând comportamentul și emoțiile, în timp poate duce, de asemenea, la deficiențe în memorie, limbaj și alte funcții cognitive. Acest lucru se poate manifesta în dificultăți cu un limbaj expresiv și receptiv, precum și abilități de luare a deciziilor și de rezolvare a problemelor.
4. Scăderea ajustării sociale: pacienții pot întâmpina dificultăți în relațiile interpersonale și ajustarea socială. Aceștia pot prezenta un comportament antisocial, incapacitatea de a înțelege sentimentele altora și de a menține conexiuni sociale.
5. Scăderea autocontrolului: pacienții pot avea dificultăți în autocontrol și control asupra acțiunilor lor. Acest lucru poate duce la comportamente compulsive sau impulsive. [3]

Etape

Demența temporală frontală progresează prin mai multe etape, care se caracterizează prin progresia simptomelor și deteriorarea funcțiilor cognitive și comportamentale. Etapele FTD pot varia în funcție de sistemul de cercetare și de cazurile clinice specifice, dar se disting trei etape principale:

1. Etapa timpurie (ușoară):

   • În această etapă, pacientul poate prezenta simptome ușoare și discrete care pot fi subestimate cu ușurință sau atribuite greșit stresului sau depresiei.
   • Simptomele caracteristice includ modificări ale comportamentului și personalității, precum și a apatiei ușoare și a pierderii interesului pentru activitățile obișnuite.
   • Funcțiile cognitive precum memoria și orientarea pot rămâne relativ păstrate.

2. Etapa mijlocie (moderată):

   • În această etapă, simptomele FTD devin mai pronunțate și afectează viața de zi cu zi a pacientului.
   • Pacientul poate prezenta modificări comportamentale severe, inclusiv agresivitate, apatie, comportament social inadaptabil și compulsivitate.
   • Funcția cognitivă începe să se deterioreze, ceea ce poate duce la probleme cu memoria, gândirea și vorbirea.
   • De asemenea, pacienții pot întâmpina probleme cu orientarea în spațiu și timp.

3. Stadiul târziu (sever):

   • În ultima etapă a FTD, pacienții pot depinde complet de îngrijire și asistență.
   • Simptomele asociate cu deteriorarea cognitivă devin foarte pronunțate, iar pacienții pot pierde complet capacitatea de a trăi independent.
   • Problemele fizice, cum ar fi înghițirea și problemele de mișcare, pot deveni, de asemenea, mai grave.

Formulare

Demența frontotemporală include mai multe forme care diferă în ceea ce privește simptomele dominante și modificările creierului. Principalele forme ale FTD includ:

1. Varianta comportamentală demență frontotemporală (BVFTD): Această formă se caracterizează prin schimbări marcate de comportament, personalitate și adaptare socială. Pacienții pot prezenta un comportament imoral, dezinhibat, compulsiv sau apatic. Funcțiile cognitive precum memoria și limbajul pot fi păstrate în etapele inițiale.
2. Forma afazică (afazie progresivă primară, PPA): această formă de FTD afectează funcțiile limbajului. Există mai multe subtipuri de PPA, inclusiv afazie de degradare semantică (SVPPA), afazie de tulburare afazică primară non-fluentă/asimetrică (NFVPPA) și afazie asociată cu afazie proiectivă primară (PPAOS). Simptomele includ o capacitate afectată de a înțelege și de a folosi cuvinte, precum și deficiențe de articulare.
3. FTD asemănător cu boala Alzheimer: Această formă de FTD prezintă simptome similare cu alzheimerul, inclusiv pierderea de memorie și deficiența cognitivă. Spre deosebire de boala Alzheimer, cu toate acestea, FTD păstrează de obicei abilități de învățare și orientare spațială.
4. Degenerarea corticobasală (CBD): Această formă de FTD prezintă simptome, inclusiv tulburări de mișcare atipică, cum ar fi hiperkineza și rigiditatea musculară. Funcția cognitivă este, de asemenea, afectată.
5. Palsie supranucleară progresivă (PSP): Această formă de FTD se caracterizează prin coordonare motorie afectată, scăderea capacității de a ține capul și privirea și afectarea cognitivă. [4]

Diagnostice Demență temporală frontală.

Diagnosticarea demenței temporale frontale este un proces complex care implică mai multe etape și metode pentru identificarea acestei boli neurodegenerative. Iată pașii și metodele comune pentru diagnosticarea FTD:

1. Examinare clinică și istoric:

   • Medicul efectuează o examinare detaliată a pacientului și colectează un istoric medical pentru a evalua simptomele și durata prezenței sale. O atenție deosebită este acordată schimbărilor în starea mentală și cognitivă a pacientului.

2. Teste psihologice și evaluarea funcției cognitive:

   • Pacientului i se poate oferi o varietate de teste psihologice și evaluări cognitive pentru a ajuta la identificarea deficiențelor în memorie, gândire, vorbire și comportament.

3. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN):

   • RMN-ul creierului poate fi utilizat pentru a vizualiza modificările structurale ale creierului, cum ar fi scăderea volumului creierului și atrofia lobilor frontali și temporari, care sunt caracteristici pentru FTD.

4. Tomografie cu emisii de pozitron (Pet):

   • PET poate fi efectuat pentru a studia modificările metabolice ale creierului, inclusiv modificările activității glucozei și agregatele proteice asociate cu FTD.

5. Studiu privind spectrul creierului:

   • Acest studiu poate fi efectuat pentru a detecta prezența markerilor biochimici, cum ar fi proteinele amiloidului și tau care pot fi asociate cu FTD.

6. Excluderea altor cauze:

   • Este important să se excludă alte cauze posibile ale deficienței cognitive și mentale, cum ar fi boala Alzheimer și tulburările psihiatrice care pot imita simptomele FTD.

7. Consultare cu un neurolog și neuropsiholog:

   • Consultarea cu specialiști în neurologie și neuropsihologie poate ajuta la evaluarea și interpretarea rezultatelor testelor de diagnostic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al demenței temporale frontale este important pentru a distinge această boală neurodegenerativă de alte tipuri de demență și afecțiuni neurologice. Mai jos sunt câteva etape de bază și factori care pot ajuta clinicianul să facă un diagnostic diferențial de FTD:

1. Evaluarea simptomelor: clinicianul trebuie să efectueze o examinare detaliată a pacientului și să examineze caracteristicile simptomelor. Simptomele FTD pot include schimbări de comportament, dezinhibiție socială, comportament imoral, planificare afectată și abilități de luare a deciziilor și afazie (deficiență de vorbire). Este important să se stabilească ce simptome sunt predominante.
2. Examene clinice: Medicul poate efectua o varietate de teste și evaluări clinice pentru a măsura funcția cognitivă a pacientului, starea emoțională și comportamentul.
3. Neuroimagistica: Imagistica creierului cu tehnici precum imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia cu emisii de pozitron (PET) pot ajuta la vizualizarea structurii și funcției creierului, precum și la identificarea anomaliilor care pot fi asociate cu FTD.
4. Testare genetică: În cazurile cu antecedente familiale de FTD sau alte boli neurodegenerative, testarea genetică poate fi utilă pentru a detecta prezența mutațiilor specifice asociate cu FTD.
5. Se exclude alte cauze: medicul ar trebui să excludă alte cauze posibile ale demenței, cum ar fi boala Alzheimer, [5] Boala Parkinson, demența vasculară și alte afecțiuni neurologice și psihiatrice.
6. Evaluare psihologică și socială: Evaluarea funcționării psihologice și sociale poate fi utilă în identificarea schimbărilor de comportament și în impactul FTD asupra pacientului și familiei.
7. Consultarea specialiștilor: În unele cazuri, poate fi necesar să se consulte neuropsihologi, neurologi, psihiatri și alți specialiști pentru a clarifica diagnosticul.

Tratament Demență temporală frontală.

Este o boală progresivă pentru care nu există o metodă specifică de tratament, dar unele abordări pot fi utilizate pentru a gestiona simptomele și a maximiza confortul pacientului:

1. Medicamente: Multe medicamente utilizate pentru a trata boala Alzheimer și alte boli neurodegenerative pot fi utilizate pentru a gestiona simptomele demenței temporale frontale. Aceste medicamente pot include inhibitori de colinesterază și memantină.
2. Sprijin psihologic: pacienții și familiile lor au adesea nevoie de sprijin psihologic și emoțional. Psihologii și psihiatrii pot ajuta să facă față dificultăților emoționale asociate bolii și să dezvolte strategii pentru gestionarea schimbărilor comportamentale.
3. Speechand Fizice Therapy: Terapia logopedie poate ajuta pacienții cu menținerea sau îmbunătățirea abilităților de comunicare. Terapia fizică și exercițiile fizice pot ajuta la menținerea mobilității fizice și la reducerea riscului de efecte secundare ale unui stil de viață sedentar.
4. Dieta specială și nutriția: în unele cazuri, este recomandată o dietă specială bogată în proteine, cu conținut scăzut de carbohidrați, pentru pacienții cu demență temporală frontală.
5. Gestionarea simptomelor și siguranța: Deoarece pacienții cu demență temporală frontală pot prezenta un comportament bizar sau agresiv, este important să le asigurăm siguranța și siguranța celor din jurul lor. Aceasta poate include controlul accesului la obiecte periculoase și asigurarea supravegherii adecvate.
6. Studiile clinice: În unele cazuri, pacienții sunt încurajați să participe la studii clinice care investighează noi tratamente și medicamente pentru demența temporală frontală. [6]

Prognoză

Prognosticul pentru demența frontotemporală poate fi variabilă în funcție de mai mulți factori, inclusiv de forma FTD, de vârsta pacientului, de gradul de progresie a bolii și de prezența unor boli suplimentare. Prognosticul general pentru FTD este de obicei slab, deoarece este o boală neurodegenerativă progresivă.

Iată câteva dintre aspectele cheie ale prognozei FTD:

1. Timpul debutului simptomelor: Prognosticul poate depinde de modul în care se face un diagnostic timpuriu și a început terapia adecvată. Văzând un medic timpuriu și de pornire poate ajuta la încetinirea progresiei bolii.
2. Forma FTD: După cum am menționat anterior, există mai multe forme de FTD, iar prognosticul poate varia în funcție de formă. De exemplu, forma frontală a FTD, caracterizată prin modificări comportamentale, poate avea un prognostic mai slab în comparație cu forma afazică, care este dominată de simptomele limbajului.
3. Factori individuali: Vârsta debutului simptomelor, sănătatea generală a pacientului și prezența altor afecțiuni medicale pot afecta și prognosticul.
4. Suport și îngrijire familială: Calitatea îngrijirii și sprijinului din partea familiei și a îngrijitorilor poate avea un impact semnificativ asupra calității și duratei de viață a pacientului.
5. Complicații și probleme asociate: FTD poate duce la diverse complicații, cum ar fi infecții, pneumonie, etc., care pot afecta și prognosticul.

Prognosticul general al FTD este de obicei slab, iar boala progresează în timp, ceea ce duce la tulburări comportamentale, deficiență cognitivă și pierderea independenței.

Speranță de viață

Speranța de viață în demența frontotemporală poate varia foarte mult în funcție de mulți factori, inclusiv de forma FTD, de vârsta debutului simptomelor, a gradului de progresie a bolii și a caracteristicilor individuale ale pacientului.

FTD începe de obicei la vârsta mijlocie, adesea înainte de vârsta de 65 de ani, ceea ce o distinge de boala Alzheimer mai frecventă. Speranța de viață după diagnosticul de FTD poate varia de la câțiva ani la zeci de ani, dar speranța medie de viață după diagnostic este de obicei de aproximativ 7-8 ani.

Cu toate acestea, este demn de remarcat faptul că FTD este o boală neurodegenerativă progresivă și simptomele se agravează în timp. Când boala ajunge la o etapă mai avansată, aceasta poate duce la o dependență completă de îngrijire și complicații, cum ar fi infecții sau pneumonie, care poate scurta speranța de viață.

Speranța de viață și prognosticul FTD depinde, de asemenea, de sprijinul și îngrijirea individualizată pe care o primește pacientul și de cât de mult sunt gestionate simptomele și complicațiile cu succes. Recomandarea timpurie, evaluarea și sprijinul din partea unui asistent social, sprijinul familiei și utilizarea tehnicilor terapeutice și de susținere adecvate pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacientului și la prelungirea duratei sale.

Lista cărților și studiilor autoritare legate de studiul demenței temporale frontale

1. „Demența frontotemporală: sindroame, imagini și caracteristici moleculare” - Autori: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Anul: 2015)
2. „Demența frontotemporală: boală neurologică și terapie” - de David Neary, John R. Hodges (Anul: 2005)
3. „Demența frontotemporală: de la bancă la noptieră” - de Bruce L. Miller (Anul: 2009)
4. „Sindroame de demență frontotemporală” - de Mario F. Mendez (Anul: 2021)
5. „Demența frontotemporală: fenotipuri clinice, fiziopatologie, caracteristici imagistice și tratament” - de Erik D. Roberson (Anul: 2019)
6. „Demența frontotemporală: cauze, simptome, diagnostic, tratament și îngrijire” - de George W. Smith (Anul: 2019)
7. „Demența frontotemporală: progrese în neuroimagistică și neuropatologie” - De Giovanni B. Frisoni (Anul: 2018)
8. „Demența frontotemporală: sindroame, analiză genetică și management clinic” - de Elisabet Englund (Anul: 2007)
9. „Neurologie comportamentală și neuropsihiatrie” - de David B. Arciniegas (Anul: 2013)

Literatură

Gusev, E. I. Neurologie: Ghid național: în 2 vol. / ed. De E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - ediția a II-a. Moscova: Geotar-Media, 2021. - т. 2.