Demența temporală frontală.

Demența temporală frontală (cunoscută și ca demență frontotemporală, FTD) este o boală neurodegenerativă a creierului rară, caracterizată prin deteriorarea funcțiilor cognitive și comportamentale. Se numește demență frontotemporală deoarece afectează inițial lobii frontali și temporali ai creierului.

Principalele caracteristici ale demenței temporale frontale includ:

1. Modificări ale comportamentului și personalității: Pacienții pot prezenta un comportament social afectat, pot deveni mai puțin inhibați, imorali sau excentrici. Pot apărea probleme cu gestionarea emoțiilor și a afectelor.
2. Declin cognitiv: În stadiile inițiale ale DFT, pacienții pot păstra abilități intelectuale relativ normale, dar în timp pot apărea probleme cu limbajul (apraxia vorbirii) și sarcinile legate de planificare și luare a deciziilor.
3. Dezinhibarea socială: Pacienții cu DFT pot prezenta un comportament dezadaptativ în situații sociale și o pierdere a capacității pentru normele sociale.
4. Înrăutățirea treptată: în timp, simptomele demenței temporale frontale se agravează și pacienții devin din ce în ce mai dependenți de îngrijire.

Demența temporală frontală are mai multe subtipuri, fiecare dintre acestea putând prezenta diferite grade de simptome și afectare. Până în prezent, nu există un tratament specific care să poată încetini progresia DFT, iar abordarea îngrijirii se limitează în mare parte la managementul simptomelor și sprijinul pentru pacient și familie.[1]

Aceasta este o condiție importantă și este necesară consultarea unui neurolog cu experiență sau a unui specialist în boli neurodegenerative pentru diagnosticarea și gestionarea precisă a demenței temporale frontale.

Cauze Demență temporală frontală.

Demența temporală frontală are multe cauze diferite, iar cercetările în acest domeniu sunt în desfășurare. În principal, FTD este o boală neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că implică deteriorarea și moartea neuronilor în anumite zone ale creierului. Cauzele FTD includ:

1. Factori genetici: Mutațiile genetice sunt considerate una dintre principalele cauze ale FTD. Unele forme familiale de FTD sunt asociate cu mutații ale genelor precum C9orf72, GRN (proteina derivată din preapolipeptidă), MAPT (genă pentru tauprotină) și altele. Persoanele cu forme similare de DFT au un risc mai mare de a face boala.[2]
2. Agregarea proteinelor: este posibil ca FTD să fie asociată cu acumularea de structuri proteice anormale, cum ar fi tauproteina, care formează incluziuni neuronale și provoacă leziuni neuronale.
3. Neuroinflamație: Inflamația creierului și neuroinflamația pot fi, de asemenea, asociate cu dezvoltarea FTD.
4. Alți factori: cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege mai bine alți posibili factori care pot contribui la FTD, cum ar fi mediul și factorii de mediu.

Simptome Demență temporală frontală.

Unele dintre principalele simptome ale demenței frontotemporale includ:

1. Modificări ale comportamentului și personalității : Pacienții pot prezenta un comportament anormal sau inadecvat, cum ar fi apatie, imoralitate, lipsă de dorință de a respecta normele sociale, lipsă de atenție sau igiena personală afectată.
2. Tulburări emoționale : pot apărea modificări ale stabilității emoționale, precum și deficiențe în capacitatea de a înțelege și exprima emoțiile. Pacienții pot deveni detașați emoțional sau pot prezenta o emoție excesivă.
3. Declin cognitiv : Deși FTD afectează în primul rând comportamentul și emoțiile, în timp poate duce și la tulburări de memorie, limbaj și alte funcții cognitive. Acest lucru se poate manifesta prin dificultăți cu limbajul expresiv și receptiv, precum și prin afectarea abilităților de luare a deciziilor și de rezolvare a problemelor.
4. Scăderea adaptării sociale : Pacienții pot întâmpina dificultăți în relațiile interpersonale și adaptarea socială. Ei pot prezenta un comportament antisocial, incapacitatea de a înțelege sentimentele celorlalți și de a menține conexiuni sociale.
5. Scăderea autocontrolului : Pacienții pot avea dificultăți cu autocontrolul și controlul asupra acțiunilor lor. Acest lucru poate duce la comportamente compulsive sau impulsive.[3]

Etape

Demența temporală frontală progresează prin mai multe etape, care se caracterizează prin progresia simptomelor și deteriorarea funcțiilor cognitive și comportamentale. Etapele FTD pot varia în funcție de sistemul de cercetare și de cazurile clinice specifice, dar de obicei se disting trei etape principale:

1. Stadiul incipient (ușoară) :

   • În această etapă, pacientul poate prezenta simptome ușoare și discrete care pot fi ușor subestimate sau atribuite în mod eronat stresului sau depresiei.
   • Simptomele caracteristice includ modificări ale comportamentului și personalității, precum și apatie ușoară și pierderea interesului pentru activitățile obișnuite.
   • Funcțiile cognitive precum memoria și orientarea pot rămâne relativ conservate.

2. Stadiul mediu (moderat) :

   • În această etapă, simptomele FTD devin mai pronunțate și afectează viața de zi cu zi a pacientului.
   • Pacientul poate experimenta modificări comportamentale severe, inclusiv agresivitate, apatie, comportament social dezadaptativ și compulsivitate.
   • Funcția cognitivă începe să se deterioreze, ceea ce poate duce la probleme de memorie, gândire și vorbire.
   • Pacienții pot avea, de asemenea, probleme de orientare în spațiu și timp.

3. Stadiul tardiv (sever) :

   • În ultima etapă a FTD, pacienții pot fi complet dependenți de îngrijire și asistență.
   • Simptomele asociate cu deteriorarea cognitivă devin foarte pronunțate, iar pacienții își pot pierde complet capacitatea de a trăi independent.
   • Problemele fizice, cum ar fi problemele de înghițire și de mișcare, pot deveni, de asemenea, mai grave.

Formulare

Demența frontotemporală include mai multe forme care diferă în ceea ce privește simptomele dominante și modificările creierului. Principalele forme de FTD includ:

1. Demența frontotemporală variantă comportamentală (bvFTD) : Această formă se caracterizează prin schimbări marcante în comportament, personalitate și adaptare socială. Pacienții pot prezenta un comportament imoral, dezinhibat, compulsiv sau apatic. Funcțiile cognitive precum memoria și limbajul pot fi păstrate în stadiile inițiale.
2. Forma afazică (afazie primară progresivă, PPA) : Această formă de FTD afectează funcțiile limbajului. Există mai multe subtipuri de PPA, inclusiv afazia de degradare semantică (svPPA), afazia tulburării afazice primare non-fluente/asimetrice (nfvPPA) și afazia asociată cu afazia proiectivă primară (PPAOS). Simptomele includ afectarea capacității de înțelegere și utilizare a cuvintelor, precum și deficiențe de articulare.
3. DFT asemănător cu boala Alzheimer : această formă de DFT prezintă simptome similare cu boala Alzheimer, inclusiv pierderea memoriei și afectarea cognitivă. Spre deosebire de boala Alzheimer, totuși, FTD păstrează de obicei abilitățile de învățare și orientare spațială.
4. Degenerescența corticobazală (CBD) : Această formă de FTD prezintă simptome, inclusiv tulburări de mișcare atipice, cum ar fi hiperkinezia și rigiditatea musculară. Funcția cognitivă este, de asemenea, afectată.
5. Paralizia supranucleară progresivă (PSP) : Această formă de FTD se caracterizează prin tulburări de coordonare motorie, scăderea capacității de a ține capul și privirea și afectarea cognitivă.[4]

Diagnostice Demență temporală frontală.

Diagnosticarea demenței temporale frontale este un proces complex care implică mai mulți pași și metode de identificare a acestei boli neurodegenerative. Iată pașii și metodele obișnuite pentru diagnosticarea FTD:

1. Examen clinic si istoric :

   • Medicul efectuează o examinare detaliată a pacientului și colectează un istoric medical pentru a evalua simptomele și durata prezenței acestora. O atenție deosebită este acordată modificărilor stării mentale și cognitive ale pacientului.

2. Teste psihologice și evaluarea funcției cognitive :

   • Pacientului i se pot oferi o varietate de teste psihologice și evaluări cognitive pentru a ajuta la identificarea deficiențelor de memorie, gândire, vorbire și comportament.

3. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) :

   • RMN-ul creierului poate fi utilizat pentru a vizualiza modificările structurale ale creierului, cum ar fi scăderea volumului creierului și atrofia lobilor frontali și temporali, care sunt caracteristice FTD.

4. Tomografia cu emisie de pozitroni (PET) :

   • PET poate fi efectuat pentru a studia modificările metabolice ale creierului, inclusiv modificările activității glucozei și agregatele proteice asociate cu FTD.

5. Cercetarea spectrului creierului :

   • Acest studiu poate fi efectuat pentru a detecta prezența markerilor biochimici, cum ar fi proteinele amiloide și tau, care pot fi asociate cu FTD.

6. Excluderea altor cauze :

   • Este important să excludem alte cauze posibile ale deficiențelor cognitive și mentale, cum ar fi boala Alzheimer și tulburările psihiatrice care pot imita simptomele FTD.

7. Consultație cu un neurolog și neuropsiholog :

   • Consultarea cu specialiști în neurologie și neuropsihologie poate ajuta la evaluarea și interpretarea rezultatelor testelor de diagnosticare.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al demenței temporale frontale este important pentru a distinge această boală neurodegenerativă de alte tipuri de demență și afecțiuni neurologice. Mai jos sunt câțiva pași și factori de bază care pot ajuta clinicianul să facă un diagnostic diferențial de FTD:

1. Evaluarea simptomelor: clinicianul trebuie să efectueze o examinare detaliată a pacientului și să examineze caracteristicile simptomelor. Simptomele FTD pot include modificări de comportament, dezinhibare socială, comportament imoral, abilități de planificare și de decizie afectate și afazie (deficiență de vorbire). Este important să se determine care simptome sunt predominante.
2. Examene clinice: medicul poate efectua o varietate de teste clinice și evaluări pentru a măsura funcția cognitivă, starea emoțională și comportamentul pacientului.
3. Neuroimagini: Imagistica cerebrală cu tehnici precum imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografia cu emisie de pozitroni (PET) poate ajuta la vizualizarea structurii și funcției creierului, precum și la identificarea anomaliilor care pot fi asociate cu FTD.
4. Testare genetică: În cazurile cu antecedente familiale de FTD sau alte boli neurodegenerative, testarea genetică poate fi utilă pentru a detecta prezența mutațiilor specifice asociate cu FTD.
5. Excluderea altor cauze: medicul trebuie să excludă alte cauze posibile de demență, cum ar fi boala Alzheimer, [5]boala Parkinson, demența vasculară și alte afecțiuni neurologice și psihiatrice.
6. Evaluare psihologică și socială: Evaluarea funcționării psihologice și sociale poate fi utilă în identificarea schimbărilor de comportament și a impactului FTD asupra pacientului și familiei.
7. Consultarea specialistilor: In unele cazuri, poate fi necesara consultarea unor neuropsihologi, neurologi, psihiatri si alti specialisti pentru a clarifica diagnosticul.

Tratament Demență temporală frontală.

Este o boală progresivă pentru care nu există o metodă specifică de tratament, dar unele abordări pot fi folosite pentru a gestiona simptomele și a maximiza confortul pacientului:

1. Medicamente: Multe medicamente utilizate pentru a trata boala Alzheimer și alte boli neurodegenerative pot fi utilizate pentru a gestiona simptomele demenței temporale frontale. Aceste medicamente pot include inhibitori de colinesterază și memantină.
2. Sprijin psihologic: Pacienții și familiile lor au adesea nevoie de sprijin psihologic și emoțional. Psihologii și psihiatrii pot ajuta să facă față dificultăților emoționale asociate bolii și să dezvolte strategii pentru gestionarea schimbărilor comportamentale.
3. Logopedie și terapie fizică: Terapia logopedică poate ajuta pacienții să mențină sau să îmbunătățească abilitățile de comunicare. Terapia fizică și exercițiile fizice pot ajuta la menținerea mobilității fizice și la reducerea riscului de efecte secundare ale unui stil de viață sedentar.
4. Dietă și nutriție specială: În unele cazuri, pacienților cu demență temporală frontală se recomandă o dietă specială bogată în proteine ​​și sărace în carbohidrați.
5. Managementul simptomelor și siguranța: Deoarece pacienții cu demență temporală frontală pot prezenta un comportament bizar sau agresiv, este important să se asigure siguranța lor și a celor din jur. Aceasta poate include controlul accesului la obiecte periculoase și asigurarea unei supravegheri adecvate.
6. Studii clinice: În unele cazuri, pacienții sunt încurajați să participe la studii clinice care investighează noi tratamente și medicamente pentru demența temporală frontală.[6]

Prognoză

Prognosticul pentru demența frontotemporală poate fi variabil în funcție de mai mulți factori, inclusiv forma de DFT, vârsta pacientului, gradul de progresie a bolii și prezența unor boli suplimentare. Prognosticul general pentru FTD este de obicei sărac, deoarece este o boală neurodegenerativă progresivă.

Iată câteva dintre aspectele cheie ale prognozei FTD:

1. Momentul apariției simptomelor : Prognosticul poate depinde de cât de devreme este pus un diagnostic și de cât de curând este început terapia adecvată. Consultarea precoce a medicului și începerea tratamentului poate ajuta la încetinirea progresiei bolii.
2. Forma de FTD: După cum am menționat mai devreme, există mai multe forme de FTD, iar prognosticul poate varia în funcție de formă. De exemplu, forma frontală a FTD, caracterizată prin modificări comportamentale, poate avea un prognostic mai prost în comparație cu forma afazică, care este dominată de simptomele limbajului.
3. Factori individuali : vârsta de debut a simptomelor, starea generală de sănătate a pacientului și prezența altor afecțiuni medicale pot afecta, de asemenea, prognosticul.
4. Sprijin și îngrijire familială : calitatea îngrijirii și sprijinul din partea familiei și a îngrijitorilor pot avea un impact semnificativ asupra calității și duratei vieții unui pacient.
5. Complicații și probleme asociate : FTD poate duce la diverse complicații, cum ar fi infecții, pneumonie etc., care pot afecta și prognosticul.

Prognosticul general al FTD este de obicei prost, iar boala progresează în timp, ducând la tulburări de comportament, tulburări cognitive și pierderea independenței.

Speranța de viață

Speranța de viață în demența frontotemporală poate varia foarte mult în funcție de mulți factori, inclusiv forma de FTD, vârsta de debut a simptomelor, gradul de progresie a bolii și caracteristicile individuale ale pacientului.

FTD începe de obicei la vârsta mijlocie, adesea înainte de vârsta de 65 de ani, ceea ce o deosebește de boala Alzheimer, mai frecventă. Speranța de viață după diagnosticarea FTD poate varia de la câțiva ani la zeci de ani, dar speranța medie de viață după diagnosticare este de obicei de aproximativ 7-8 ani.

Cu toate acestea, este de remarcat faptul că FTD este o boală neurodegenerativă progresivă și simptomele se agravează în timp. Când boala ajunge într-un stadiu mai avansat, poate duce la dependență completă de îngrijire și la complicații precum infecții sau pneumonie, care pot scurta speranța de viață.

Speranța de viață și prognosticul FTD depind, de asemenea, de sprijinul și îngrijirea individualizate pe care pacientul le primește și de cât de cu succes sunt gestionate simptomele și complicațiile. Sesizarea timpurie, evaluarea și sprijinul de la un asistent social, sprijinul familiei și utilizarea tehnicilor terapeutice și de susținere adecvate pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacientului și la prelungirea duratei acesteia.

Lista de cărți și studii autorizate legate de studiul demenței temporale frontale

1. „Demența frontală: sindroame, imagistică și caracteristici moleculare” - autori: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Anul: 2015)
2. „Demența frontală: boli neurologice și terapie” - de David Neary, John R. Hodges (Anul: 2005)
3. „Demența frontală: de la bancă la noptieră” – de Bruce L. Miller (Anul: 2009)
4. „Sindroame de demență frontală” - de Mario F. Mendez (Anul: 2021)
5. „Demența frontală: fenotipuri clinice, fiziopatologie, caracteristici imagistice și tratament” - de Erik D. Roberson (Anul: 2019)
6. „Demența frontală: cauze, simptome, diagnostic, tratament și îngrijire” - de George W. Smith (Anul: 2019)
7. „Demența frontală: progrese în neuroimagistică și neuropatologie” - de Giovanni B. Frisoni (Anul: 2018)
8. „Demența frontală: sindroame, analiză genetică și management clinic” - de Elisabet Englund (Anul: 2007)
9. „Nurologie comportamentală și neuropsihiatrie” - de David B. Arciniegas (Anul: 2013)

Literatură

Gusev, EI Neurologie : ghid național : în 2 vol. / ed. De EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - Ed. A 2-a. Moscova: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.