Deficitul de antitrombină: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Antitrombina este o proteină care inhibă trombina și factorii Xa, IXa și Xla.

Epidemiologie

Prevalența deficitului heterozigot de antitrombină plasmatică este de 0,2 până la 0,4%. Jumătate dintre indivizii heterozigoți dezvoltă tromboză venoasă. Deficiența homozigotă duce la moartea fetală in utero. Deficiența dobândită apare la pacienții cu CID, boli hepatice, sindrom nefrotic și în timpul terapiei cu heparină sau L-asparaginază.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Formulare

Mutația 20210 a genei protrombinei are ca rezultat niveluri plasmatice crescute de protrombină și un risc crescut de tromboembolism venos.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostice deficit de antitrombină

Determinarea deficitului în laborator implică cuantificarea inhibitorului de trombină plasmatică în prezența heparinei.

[ 13 ], [ 14 ]

Tratament deficit de antitrombină

Warfarina administrată oral este utilizată pentru prevenirea tromboembolismului venos în cazul deficitului de antitrombină.