Deficitul de antitrombină III: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Antitrombina III - anticoagulant natural, care reprezintă 75% din activitatea anticoagulantă a glicoproteinei plasmă cu greutate moleculară 58.200 și conținut în plasmă de 125-150 mg / ml. Structura primară a antitrombinei III constă din 432 aminoacizi. Blochează prothrombinaza - inactivează factorii XIIa, XIa, Xa, IXa, Vllla, kallikreina și trombina.

În prezența heparinei, activitatea antitrombinei III crește de peste 2000 de ori. Deficitul de antitrombină III este autosomal moștenit dominant. Majoritatea purtătorilor acestei patologii sunt heterozygote, homozigoții mor foarte devreme de complicațiile tromboembolice.

În prezent, sunt descrise până la 80 de mutații ale unei gene aflate pe brațul lung al cromozomului 1. Apariția acestei patologii variază foarte mult între diferite grupuri etnice.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Epidemiologia deficienței antitrombinei III

În populația europeană, incidența deficienței antitrombinei III este de 1: 2000-1: 5000. Conform unor date - 0,3% în populație. Dintre pacienții cu complicații tromboembolice, incidența deficienței antitrombinei III este de 3-8%.

Deficitul ereditar al antitrombinei III poate fi de 2 tipuri:

• I tip - o scădere a sintezei antitrombinei III ca o consecință a mutației genetice;
• II - o scădere a activității funcționale a antitrombinei III în producția sa normală.

Manifestări clinice ale deficienței ereditare a antitrombinei III:

• tromboza venelor profunde ale picioarelor, tromboza ileofemorală (tromboza arterială nu este caracteristică acestei patologii);
• obișnuită avort spontan;
• moartea fetală prematură;
• complicații trombofilice după administrarea contraceptivelor orale.

Activitatea funcțională a antitrombinei III este determinată de capacitatea probei de plasmă de a inhiba o cantitate cunoscută de trombină sau factorul Xa adăugat la probă în prezența sau în absența heparinei.

Cu o activitate scăzută a antitrombinei III, principalele teste de coagulare nu sunt modificate, testele pentru fibrinoliză și timpul de sângerare sunt normale, agregarea plachetară este în limite normale. În cazul terapiei cu heparină, nu există o creștere caracteristică adecvată a APTT.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Tratament deficiența de antitrombină III

Tratamentul unei deficiențe de antitrombină III

În mod normal, nivelul antitrombinei este de 85-110%. În timpul sarcinii este puțin coborât și face 75-100%. Limita inferioară a concentrației antitrombinei III este variabilă, prin urmare este necesar să se ia în considerare nu numai nivelul, ci și situația clinică. Cu toate acestea, cu o scădere a nivelului de antitrombină III sub 30% dintre pacienți mor de tromboză.

Baza pentru tratarea deficitului de antitrombină III este agenții antitrombotici. Dacă există simptome de trombofilie, tratamentul este necesar, iar acest lucru nu este dezbătut. În aceste scopuri se utilizează plasmă proaspătă congelată (ca sursă de antitrombină III), heparine cu greutate moleculară mică (enoxaparină sodică, supraparină de calciu, dalteparin sodiu).

La un nivel scăzut al antitrombinei III, heparina de sodiu nu este utilizată, deoarece rezistența la heparină și trombozele induse de heparină sunt posibile.

Atunci când medicamentele de sarcină sunt alegeri cu heparine cu greutate moleculară mică, dozele lor sunt selectate individual sub controlul hemostasogramei. Critic recunosc trimestrele II și III ale sarcinii, când potențialul de coagulare al sângelui crește, iar nivelul antitrombinei III scade.

Dincolo de sarcină, pacienților li se poate recomanda un aport pe termen lung de antagoniști ai vitaminei K (warfarină).