Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6FD): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de glucozo-6-fosfat (G6PD) este un fermentopathy X-linked, se manifestă adesea la persoanele negru, hemoliza poate să apară după o boală acută sau primirea de oxidanți (inclusiv salicilați și sulfonamidele). Diagnosticul se bazează pe definiția G6PD, deși studiile sunt adesea negative în timpul hemolizei acute. Tratamentul este simptomatic.

Singurul defect semnificativ al căii hexosomonofosfatice se datorează deficienței de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD). Există mai mult de 100 de tipuri de mutații enzimatice. Din punct de vedere clinic, cel mai frecvent tip este o varianta dependenta de droguri. Boala este legată de cromozomul X și se manifestă pe deplin la bărbați și femei homozigote, precum și în grade diferite exprimate în femei heterozygioase. Această anomalie apare la persoanele din rasa Negroid, la aproximativ 10% dintre bărbați, la mai puțin de 10% dintre femei și la o frecvență mai mică în țările din bazinul mediteranean.

[1], [2], [3]

Deficitul de fiziopatologie al glucozo-6-fosfat dehidrogenazelor

Deficiența G6PD reduce cantitatea de energie necesară pentru a menține structura membranei celulare a celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la scurtarea duratei de viață.

Hemoliza la pacienți afectează selectiv eritrocitele mai vechi. Hemoliza se dezvoltă după febră, infecții virale și bacteriene acute și acidoză diabetică. Mai puțin hemoliza apare după aplicarea medicamentelor sau a altor substanțe de activitate ridicată la oxidare și care provoacă oxidarea hemoglobinei și eritrocitelor membranei. Aceste medicamente și substanțe includ primachină, salicilați, sulfonamide, nitrofurani, fenacetină, naftalina, unii derivați ai vitaminei K, dapsona, fenazopiridina, acid nalidixic, albastru de metilen, și unele leguminoase. Va utilizarea în continuare a acestor medicamente la o stare de hemoliza compensate sau deces depinde de gradul de deficit de G6PD și potențiale de oxidare în sine droguri. Deoarece distrugerea celulelor suferi mai in varsta, hemoliza este de obicei limitată leziune mai mică de 25% din eritrocite. Cu o deficiență mai gravă de G6PD, hemoliza severă poate duce la hemoglobinurie și insuficiență renală acută.

Diagnosticul și tratamentul glucozo-6-fosfat dehidrogenazelor

Diagnosticul este așteptat la pacienții cu hemoliză acută, în special în rasa Negroid. Se determină G6FD. Când hemoliza dezvoltă anemie de icter și reticulocitoză. Taurul Heinz particule citoplasmatice eventual mort poate fi determinată cu un episod de hemoliză, dar nu sunt detectate la pacientii cu splina intact, așa cum l-au îndepărtat. Celula de diagnostic specific este prezența eritrocitelor în sângele periferic cu unul sau mai multe „muscaturile“ (aproximativ 1 mm) dispuse la periferia celulei, eventual care rezultă din îndepărtarea celulelor splenice Heinz. Se folosesc diferite teste de screening. Cu toate acestea, în timpul și imediat după episoade de teste de hemoliză pot da rezultate fals negative datorită distrugerii eritrocitelor vechi cu reticulocite prezența G6PD deficit de G6PD cele mai pronunțate și bogate. Studiile specifice enzimelor sunt cele mai bune teste diagnostice. Tratamentul de susținere este furnizat în timpul episodului de hemoliză acută; Transfuzia este necesară numai în cazuri rare. Pacienților li se recomandă să evite medicamentele și substanțele care inițiază hemoliză.

[4], [5], [6], [7], [8]