Demența frontotemporală

Demența frontotemporală se referă la afecțiuni moștenite sporadice care afectează lobii frontali și temporali, inclusiv boala Pick.

Demența frontotemporală (DFT) reprezintă până la 10% din totalul demențelor. Debutul acestei boli neurologice are loc la o vârstă mai tânără (55-65 de ani) decât debutul bolii Alzheimer. Demența frontotemporală afectează bărbații și femeile în egală măsură. Boala Pick, ca una dintre variantele demenței frontotemporale, este caracterizată patomorfologic prin atrofie pronunțată a țesutului cerebral, pierderea neuronilor, glioză și apariția unor neuroni anormali (celule Pick) care conțin incluziuni (corpi Pick).

[ 1 ], [ 2 ]

Cauzele demenței frontotemporale

Aproximativ jumătate din cazurile de demență frontotemporală sunt ereditare, cele mai semnificative mutații apărând în cromozomul 17q21-22, ceea ce duce la perturbări ale structurii tauproteinei, astfel încât demența frontotemporală este numită tauopatie. Unii experți clasifică paralizia supranucleară progresivă și degenerarea corticobazală drept demență frontotemporală, deoarece se bazează pe modificări patologice similare și mutații genetice care afectează tauproteina. Simptomele pot să nu corespundă întotdeauna mutațiilor genetice și manifestărilor patologice ale bolii și invers. De exemplu, mutații similare provoacă manifestări ale demenței frontotemporale într-o familie, iar la membrii altei familii - simptome de degenerare corticobazală, celulele Pick pot lipsi la pacienții cu manifestări tipice ale bolii Pick.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomele demenței frontotemporale

În general, demența frontotemporală afectează personalitatea, comportamentul și funcțiile limbajului (sintaxa și fluența) într-o măsură mai mare, iar memoria într-o măsură mai mică, comparativ cu boala Alzheimer. Gândirea abstractă și atenția (menținerea și comutarea) se pierd, iar răspunsurile sunt dezorganizate. Orientarea este păstrată, dar recuperarea informațiilor poate fi afectată. Abilitățile locomotorii sunt de obicei păstrate. Pacienții au dificultăți în secvențierea sarcinilor, deși sarcinile vizual-spațiale și constructive sunt mai puțin afectate.

Semnele de dezinhibiție a cortexului frontal (fenomene de prindere, supt, reflexe proboscis, reflexe glabelare, reflexe palmomentare) apar în stadiile ulterioare ale bolii, dar pot fi prezente și în alte tipuri de demență. Unii pacienți dezvoltă un tablou clinic de boală a neuronului motor cu atrofie musculară generalizată, slăbiciune, fasciculații, simptome bulbare (inclusiv disfagie, disfonie, dificultăți de mestecare), ceea ce crește riscul de pneumonie de aspirație și deces prematur.

Varianta frontală a demenței frontotemporale

Din cauza deteriorării structurilor bazei lobului frontal, comportamentul social și trăsăturile de personalitate ale pacientului sunt afectate. Pacienții devin impulsivi și pierd controlul asupra inhibițiilor sociale (inclusiv furtul) și neglijează igiena personală. Unii au manifestări ale sindromului Kluver-Bucy, inclusiv monotonie emoțională, hipersexualitate, hiperoralitate (inclusiv bulimie, supt și plescăit de buze) și agnozie vizuală. Există o scădere a capacității de concentrare, inactivitate și rigiditate mentală. Comportamentul devine stereotip (pacientul poate merge în același loc în fiecare zi). Pacienții pot colecta și manipula obiecte aleatorii (comportament de utilizare). Producția verbală scade, apare ecolalia, perseverarea (repetarea inadecvată a răspunsurilor la întrebări) și, în cele din urmă, se dezvoltă mutismul.

Afazia progresivă primară

Funcțiile de vorbire se pierd din cauza atrofiei temporale anterolaterale asimetrice (mai mult pe partea stângă); hipocampul și memoria sunt moderat afectate. Majoritatea pacienților au dificultăți în găsirea cuvintelor. Atenția (inclusiv numărarea digitală secvențială) poate fi semnificativ afectată. Mulți pacienți au afazie cu fluență scăzută a vorbirii și dificultăți în înțelegerea structurilor vorbirii; incertitudinea în producerea vorbirii și dizartria sunt, de asemenea, frecvente. La unii pacienți, afazia ca monosimptom se dezvoltă la 10 sau mai mulți ani de la debutul bolii, în timp ce la alții, deficitele globale apar pe parcursul mai multor ani.

Demența semantică este un tip de afazie progresivă primară. Atunci când emisfera stângă a creierului este afectată într-o măsură mai mare, capacitatea de a înțelege cuvintele se pierde progresiv. Vorbirea rămâne fluentă, dar îi lipsește sens (de exemplu, se folosesc termeni similari sau înrudiți în ciuda prezenței unor denumiri specifice pentru obiecte). Atunci când emisfera dreaptă este afectată într-o măsură mai mare, pacienții dezvoltă anomie progresivă (incapacitatea de a denumi obiecte) și prosopagnozie (incapacitatea de a recunoaște fețe familiare). Nu își pot aminti relațiile topografice. Unii pacienți cu demență semantică au boala Alzheimer.

Diagnosticul demenței frontotemporale

Diagnosticul se bazează pe stabilirea semnelor clinice tipice ale bolii. Ca și în cazul altor tipuri de demență, deficitele cognitive sunt evaluate la pacienți. Se efectuează tomografie computerizată (CG) și RMN pentru a determina localizarea și extinderea atrofiei cerebrale și pentru a exclude alte cauze posibile (inclusiv tumori cerebrale, abcese, accident vascular cerebral). Demența frontotemporală este caracterizată prin atrofie cerebrală severă, uneori cu un grad de subțiere a șanțurilor temporale și frontale care atinge grosimea unei foi de hârtie. Deoarece RMN-ul și CT-ul pot să nu dezvăluie zone de atrofie corticală predominantă până în stadiile avansate ale demenței frontotemporale, neuroimagistica poate fi mai puțin utilă în excluderea bolii Alzheimer (în care hipocampul și lobii parietali sunt predominant afectați în stadiile incipiente), dar diferențele clinice dintre aceste boli permit distingerea lor. De exemplu, afazia progresivă primară diferă de boala Alzheimer prin conservarea memoriei și a funcției spațio-vizuale cu pierderea componentei sintactice a vorbirii și a fluenței acesteia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tratamentul demenței frontotemporale

Nu există un tratament specific pentru boala Pick. De obicei, se administrează îngrijiri de susținere.

Prognosticul demenței frontotemporale

Demența frontotemporală progresează de obicei treptat, dar rata de progresie poate varia; dacă simptomele se limitează la disfuncții de vorbire și limbaj, progresia către demența globală poate fi mai lentă.

[ 10 ], [ 11 ]