Deficit parțial (selectiv) al hormonilor hipofizari

Deficitul parțial al hormonilor hipofizari poate fi un semnal timpuriu pentru dezvoltarea unei patologii mai generalizate a glandei hipofizare. Pacienții trebuie supuși unui screening pentru a determina deficiența altor hormoni din glanda pituitară, iar zona șoldului turc cu intervale adecvate pentru detectarea unei tumori pituitare trebuie examinată în timpul vizualizării.

[1], [2], [3], [4], [5]

Formulare

Izolate deficit de hormon de creștere

Izolarea izolată a hormonului de creștere (GH) este cauza multor cazuri de Nanism pituitar. Și, deși există cazuri izolate de moștenire autosomală dominantă a deficienței complete a GH asociată cu deteriorarea genei structurale GH, astfel de defecte genetice sunt probabil numărul minim de cazuri.

[6], [7]

Izolată deficit de gonadotropină

Deficit de gonadotropina izolate apare la ambele sexe și ar trebui să fie diferențiate de hipogonadism primar. De obicei, pacienții prezintă fizicul eunuchoid. Pacienții cu hipogonadism primar au niveluri crescute de hormon luteinizant (LH) și hormoni hormonul de stimulare foliculară (FSH), în timp ce nivelurile acestor hormoni, cu un deficit de gonadotropine sunt la limita inferioară a valorilor normale, mici sau fără măsurabilă. Deși cele mai multe cazuri de hipogonadism hipogonadotropic includ deficitele și L T și FSH, în cazuri rare, afectarea secretiei de doar unul dintre ele. Deficit de gonadotropina izolate trebuie să fie diferențiate de amenoree hipogonadotropic secundar, care se dezvoltă ca urmare a suprasarcini fizice, tulburări de dieta sau stres neuro-psihologic. Și, deși rafinamentul istoric, în ambele cazuri și poate ajuta în diagnosticul, în unele cazuri, diagnosticul diferențial poate fi dificil.

Deficiență specifică a hormonului care eliberează gonadotropină

In particular Kallmann eșec sindromul hormonului de eliberare a gonadotropinei (GnRH) este asociat cu defectele mediane craniene facial cuprinzând Anosmia și scindare a buzei superioare sau inferioare si palatului, precum și cu pierderea vederii culorilor. Studiile embrional au aratat ca neuronii care produc GnRH, un special dezvoltat in epiteliul placode olfactiv [stratul nutritiv embrionar de îngroșare locală, formând o grupuri de celule primordiale din care și structura celulară dezvoltată și apoi migreaza spre zona-septal preoptic a hipotalamusului în primele stadii ale dezvoltării sale. Cel puțin în unele cazuri, forma X-linked a defectelor genei bolii localizate pe cromozomul X, genomul respectivei KALIG-1 (Kallmann sindroamele interval gena 1) a fost găsit, această genă codifică o proteine de adeziune, care facilitează migrația neuronale. Gonadoliberin nu este indicat în acest caz.

Izolate deficiență de ACTH

Izolarea ACTH izolată este rară. Slăbiciunea, hipoglicemia, scăderea în greutate și scăderea părului în armpits și zona pubiană sugerează un diagnostic. Se constată niveluri scăzute de hormoni steroizi din plasmă și urină, care se reîntorc la normal doar în tratamentul cu ACTH. Nu există semne de laborator pe termen scurt de deficiență a altor hormoni. Tratamentul este o terapie de substituție cu cortizol, ca în cazul  bolii Addison.

Izolate deficit de hormon de stimulare a tiroidei a glandei pituitare 

Deficit izolat de hormon stimulator tiroidian hipofizar (TSH) este probabil ca, în cazul în care există semne clinice de hipotiroidism, concentrațiile plasmatice de TSH nu sunt crescute, și nu există nici o lipsă de alți hormoni hipofizari. Nivelurile plasmatice ale TSH măsurate prin testul imunologic al enzimei nu sunt întotdeauna sub nivelul normal, ceea ce indică faptul că secreția de TSH este inactivă din punct de vedere biologic.

Deficiență izolată de prolactină 

Deficitul izolat de prolactină este rareori înregistrat la femeile care au întrerupt lactația după naștere. Se înregistrează niveluri scăzute de prolactină, care nu cresc după stimulare (efectuarea de teste provocatoare), cum ar fi un test cu hormon eliberator al thyrotropinei. Scopul prolactinei în acest caz nu este arătat.