Deficitul de zahăr-izomaltază

Au fost descrise trei fenotipuri de deficit enzimatic congenital cauzat de mutații în gena care controlează sinteza complexului enzimatic. Au fost publicate date privind localizarea acestei gene în cromozomul 3. Modificările patogenetice sunt similare cu deficitul de lactază, cu diferența că zaharoza și izomaltoza nu sunt prebiotice, iar perturbarea descompunerii lor duce mai rapid la dezvoltarea disbiozei intestinale. Boala se manifestă în prima lună de viață doar prin hrănire artificială cu produse care conțin amidon, dextrine (maltodextrină), zaharoză sau când copilului i se administrează apă cu adaos de zahăr. De obicei, boala se manifestă după introducerea alimentelor complementare.

Codul ICD-10

E74.3. Alte tulburări de absorbție intestinală a carbohidraților.

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe creșterea conținutului de amidon la examenul coprologic, creșterea concentrației de carbohidrați în scaun. „Standardul de aur” al diagnosticului, ca și în cazul deficitului de lactază, este considerat a fi determinarea activității enzimatice într-o biopsie a mucoasei intestinului subțire. Această metodă permite diferențierea între diferite tipuri de deficit de dizaharidază.

Tratament

Tratamentul constă într-o dietă de eliminare cu excluderea zaharozei, dextrinei, amidonului și zahărului de masă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]