Deficiența enzimelor glicole în Embden-Meyerhof: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deficitul de enzime gliboliză Embden-Meyerhofa - o boală metabolică rară, autozomală recesivă a eritrocitelor, cauzând anemie hemolitică.
Cea mai comună formă este deficitul de piruvat kinază. Cu toate anomaliile, anemia hemolitică apare numai în homozigote și mecanismul exact al hemolizei nu este cunoscut. Sferocitele sunt absente, dar se poate determina o cantitate mică de formă neregulată a sferocitelor. Determinarea ATP sau a difosfogliceratului poate ajuta la identificarea unui defect metabolic și la localizarea unui situs anormal pentru o analiză ulterioară. Terapia specifică pentru această anemie hemolitică nu este, uneori cu hemoliză acută, acid folic (1 mg pe zi pe cale orală). Hemoliza și anemia persistă după splenectomie, deși pot apărea unele ameliorări, mai ales cu deficit de kinază piruvat.
[