Boala lui Von Willebrand la copii

Von Willebrand Boala - hemoragică boala cu transmitere de obicei autosomal dominanta, caracterizata prin creșterea sângerărilor, combinată cu o durată mai mare de sângerare, niveluri scăzute de factor von Willebrand în sânge sau calitative de reducere defect activitatea coagulantă a factorului său VIII, valori scăzute ale adezivitate și riisltOlCleıtilıı agregarea plachetelor. Gena bolii Willebrand este localizată pe brațul scurt al cromozomului 12 (12pl2-ter).

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Erik von Willebrand (1926), fata care trăiește în Insulele Åland, care curge prin sângerare tip gematomnomu, combinat cu un nivel scăzut al factorului VIII din sânge, o prelungire bruscă a timpului și a moștenirii dominante sângerare. De aici rezulta că are defect de coagulare (niveluri scăzute ale factorului VIII) și tulburări de trombocite-vasculare (creșterea timpului de sângerare) în timp ce bolile descrise. Factorul von Willebrand este o glicoproteină produsă de endoteliul vascular și megacariocitele. Din sângele într-o formă liberă, este implicată în adeziunea plachetelor la microfibrilelor peretelui vascular fiind o „punte“ de legătură cu receptorii plachetari subendoteliale dacă stratul endotelial deteriorat. În plus, acesta este purtătorul componentei plasmatice a factorului VIII (VIII: PV). Cea mai mare parte a factorului Willebrand este sintetizat în endoteliul vascular, este eliberat în fluxul sanguin sub influența trombinei, ioni de calciu, 1-desamino-8D-arginin vasopresina.

S-a stabilit acum că boala von Willebrand nu este o boală, ci un grup de diateze hemoragice asociate cauzate de o încălcare a anomaliilor de sinteză sau calitative ale factorului von Willebrand.

Simptomele bolii lui Willebrand

Pentru boala caracterizata prin sângerare de două tipuri: vascular în trombocite (trombotsitopaty tipic și trombocitopenie) și gematomnaya (tipic pentru defecte de legătură de coagulare hemostază).

In curs sever al bolii (nivelul factorului Willebrand în sânge mai mică de 5%), tabloul clinic este practic imposibil de distins de Hemofilie: întârziat sângerare din bontul ombilical, locuri venopunctură, kefalogematomy, hematoame la locul leziunii, hemoragie intracraniană. La niveluri mai ridicate de factor von Willebrand în prim-planul de tip vascular trombocite crescut de sângerare: care apar spontan echimoze, petesii.

Simptomele bolii lui Willebrand

Boala ereditară a lui von Willebrand

Cauza bolii ereditare von Willebrand este polimorfismul genei care codifică sinteza factorului von Willebrand. Boala ereditară a lui von Willebrand este cea mai frecventă boală hemoragică. Frecvența transportului genei defectuoase a factorului von Willebrand în populație ajunge la 1 la 100 de persoane, dar numai 10-30% din ele au manifestări clinice. Transmisă de tip autosomal dominant sau recesiv și are loc atât la fete cât și la băieți.

Ce cauzează boala von Willebrand?

Diagnosticul bolii von Willebrand

În diagnosticul bolii von Willebrand, o examinare atentă a anamnezei, în special identificarea persoanelor cu hemoragie crescută la părinți. De asemenea, rețineți creșterea dramatică a duratei de sangerare Duqu, redus pacient agregării plachetare cu riisltOlCleıtilıı (agregarea plachetara normale cu ADP, colagen, și epinefrina), un nivel redus al factorului VIII și factorul von Willebrand în plasma sângelui pacientului. Adesea, pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare studii repetate. Metoda cea mai informativă este diagnosticarea ADN folosind o reacție în lanț a polimerazei (valoarea diagnostică a acestei metode este aproape 100%).

Diagnosticul bolii von Willebrand

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Tratamentul bolii von Willebrand

În cele mai multe cazuri, transfuzia eficientă a plasmei antihemofilice la o doză de 15 ml / kg sau alte preparate ale factorului de factor de coagulare VIII în aceeași doză ca în hemofilia A.

Tratamentul bolii von Willebrand

În cazul formelor ușoare de sângerare, puteți desemna preparate de acid aminocaproic, etamzilat, intravenos sau oral de arginină-vasopresină.