Macroglossia la copii și adulți

O limbă anormal de mare sau anormal de lată – macroglosia, apare de obicei la copii și este considerată o anomalie relativ rară. Macroglosia înseamnă de obicei o mărire nedureroasă pe termen lung a limbii. [ 1 ], [ 2 ]

Conform ICD-10, este clasificată drept o malformație congenitală a sistemului digestiv cu codul Q38.2, deși limba este, de asemenea, unul dintre organele de simț (deoarece are papilele gustative) și face parte din aparatul articulator...

Trebuie avut în vedere faptul că o limbă mărită nu poate fi doar congenitală, iar în astfel de cazuri hipertrofia sa este clasificată drept o boală orală cu codul K14.8.

Medicii pot denumi această patologie în mod diferit, împărțind-o în congenitală (adevărată sau primară) și dobândită (secundară). [ 3 ]

Epidemiologie

Conform statisticilor clinice, macroglosia în sindromul Beckwith-Wiedemann apare la aproximativ 95% dintre copiii cu această patologie; în timp ce prevalența sindromului în sine este estimată la 1 caz la 14-15 mii de nou-născuți. Iar la 47% dintre copiii cu macroglosie, acest sindrom stă la baza anomaliei.

În general, macroglosia sindromică congenitală reprezintă 24-28% din totalul cazurilor și aproximativ același număr pentru hipotiroidismul congenital.

Conform unor date, 6% dintre pacienți au antecedente familiale de macroglosie. [ 4 ], [ 5 ]

Cauze macroglossie

Cele mai frecvente motive pentru care macroglosia apare la nou-născuți (macroglosia neonatală) includ:

• Sindromul Beckwith-Wiedemann (hemihiperplazie) și sindromul Down;
• formă primară de amiloidoză;
• producție insuficientă de hormoni de către glanda tiroidă - hipotiroidism primar congenital la copii, precum și cretinism (cretinism atiroidian) - o formă rară de deficit congenital de hormoni tiroidieni și hipertrofie hipotiroido-musculară (sindromul Kocher-Debré-Semillen);
• malformație a vaselor limfatice ale limbii - limfangiom; [ 6 ]
• hemangiom - o tumoră benignă formată din vase de sânge (aparând adesea în sindromul Klippel-Trenaunay-Weber congenital).

Macroglosia la un copil poate fi observată în boli determinate genetic, în principal în mucopolizaharidozele de tip I și tip II (sindromul Hunter); glicogenoza generalizată ereditară 2 - boala Pompe (cu acumulare de glicogen în țesuturi).

Macroglosia cu dezvoltare anormală a maxilarului și palatoschizis este observată la mai mult de 10% dintre copiii cu sindrom Pierre Robin. O limbă semnificativ lărgită este adesea proeminentă la copiii cu sindrom Angelman (asociat cu pierderea unei părți din genele de pe cromozomul 15), precum și cu disostoză craniofacială - sindromul Crouzon.

La vârste tinere, prezența unei tumori hormonal active a glandei pituitare anterioare duce la hipersecreția de STH (hormon de creștere somatotropină) și la dezvoltarea acromegaliei, printre simptomele acesteia numărându-se creșterea dimensiunii nasului, buzelor, limbii etc. La vârste înaintate, dimensiunea limbii poate crește cu amiloidoză AL, sindrom de pierdere a dinților (edentulism). [ 7 ]

Etiologia macroglosiei a fost asociată și cu tulburări endocrine și metabolice; mixedem; tiroidită autoimună Hashimoto; neurofibromatoză;mielom multiplu care duce la paraamiloidoză (sindromul Lubarsh-Pick); higrom chistic sau chist al canalului tireoglos; rabdomiosarcom. [ 8 ], [ 9 ]. Macroglosia se poate dezvolta și ca efect secundar la pacienții infectați cu HIV care iau lopinavir și ritonavir. [ 10 ]

Macroglosia observată în bolile dobândite apare de obicei din cauza bolilor infecțioase sau inflamatorii cronice, a tumorilor maligne, a tulburărilor endocrine și a tulburărilor metabolice. Acestea includ hipotiroidismul, amiloidoza, acromegalia, cretinismul, diabetul zaharat și afecțiunile inflamatorii precum sifilisul, tuberculoza, glosita, tumorile benigne și maligne precum limfomul, neurofibromatoza, reacțiile alergice, radiațiile, intervențiile chirurgicale, polimiozita, infecțiile capului și gâtului, traumatismele, sângerările, limfangiomul, hemangiomul, lipomul, congestia venoasă etc. [ 11 ]

Factori de risc

Patologiile și bolile menționate mai sus sunt factori care cresc riscul de mărire a limbii ca unul dintre semnele manifestării lor clinice.

Gena modificată în anomaliile genetice dominante este moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații. Iar riscul de transmitere a genei anormale este de 50%.

Patogeneza

Mecanismul de dezvoltare a macroglosiei congenitale își are originea în hipertrofia țesutului muscular (striat) al limbii, care se formează la făt la 4-5 săptămâni de sarcină din țesutul conjunctiv embrionar (mezenchim) al rudimentelor musculare ventrale și mediale (mioame) de la baza faringelui și din părțile postauriculare ale arcurilor branhiale, precum și din mioblastele somitelor occipitale (segmentele primare ale mezodermului). Dimensiunea normală a limbii variază și se modifică odată cu vârsta, cea mai mare creștere având loc în primii 8 ani după naștere și atingând creșterea completă la 18 ani. [ 12 ]

Sindromul Beckwith-Wiedemann este asociat cu anomalii ale cromozomului 11p15.5, care codifică proteina IGF2 – factorul de creștere asemănător insulinei 2, care este un mitogen ce stimulează diviziunea celulară. Iar patogeneza macroglosiei, în acest caz, se datorează creșterii proliferării celulare în timpul formării țesutului muscular al limbii. [ 13 ]

Perturbarea metabolismului glicozaminoglicanilor din matricea intercelulară a țesuturilor din cauza deficitului enzimatic în mucopolizaharidoză duce la acumularea acestora, inclusiv în mușchii care formează limba. Iar în amiloidoză, modificarea patologică a dimensiunii limbii este o consecință a infiltrării țesutului său muscular de către amiloid, care este sintetizat de celulele plasmatice anormale ale măduvei osoase și este o glicoproteină extracelulară amorfă cu structură fibroasă.

Simptome macroglossie

Primele semne ale macroglosiei sunt o limbă mărită și/sau îngroșată, care adesea iese din cavitatea bucală și poate prezenta pliuri și fisuri.

Simptomele asociate cu această patologie se manifestă sub forma:

• dificultăți în hrănirea sugarilor și dificultăți în alimentația copiilor și adulților;
• disfagie (tulburări de înghițire);
• sialoree (salivare);
• tulburări de vorbire de diferite grade;
• stridor (respirație șuierătoare);
• sforăit și apnee în somn.

Simptomele asociate cu macroglosia în hipotiroidismul congenital, cauzat de un deficit de hormoni tiroidieni, pot include excesul de greutate și temperatură corporală scăzută, somnolență, icter prelungit, hernie ombilicală, distonie musculară, constipație și, ulterior, erupție dentară întârziată, răgușeală și dezvoltare mentală și fizică întârziată a copilului. [ 14 ]

Tipul facial mongoloid și macroglosia sunt semnele externe ale trisomiei 21, adică sindromul Down congenital, descris pentru prima dată la mijlocul secolului al XIX-lea de către medicul englez J. Down, care a definit această afecțiune drept mongolism. Abia în a doua jumătate a secolului trecut, sindromul a primit denumirea actuală.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este cauza unei defecțiuni a mecanismului de reglare genetică a dezvoltării intrauterine, provocând tulburări morfologice tipice în formarea părții faciale a craniului. Descriind fenotipul recognoscibil al pacienților cu acest sindrom, specialiștii notează semne externe comune precum: profilarea facială ortognatică, caracteristică reprezentanților rasei mongoloide (adică fața este mai plată pe verticală, cu o punte nazală joasă), arcade zigomatice pronunțate, precum și o formă ușor ridicată a ochilor spre marginea temporală a arcului superciliar.

Vârful limbii îngroșate iese adesea din gura ușor deschisă, deoarece dezvoltarea anormală a oaselor craniului are ca rezultat un maxilar superior scurt, ceea ce duce la malocluzie și mușcătură deschisă. Din acest motiv, macroglosia în sindromul Down este considerată relativă, deoarece țesuturile limbii nu prezintă modificări histologice.

Complicații și consecințe

Lista complicațiilor și consecințelor negative ale unei limbi mărite anormal include:

• ulcerație și necroză a țesuturilor vârfului limbii (și uneori a mucoasei orale);
• anomalii maxilo-faciale și malocluzii;
• probleme de articulare;
• obstrucția tractului respirator superior (cu hipertrofie a părții posterioare a limbii);
• depresie și probleme psihologice.

Diagnostice macroglossie

În mod tradițional, diagnosticul începe cu un istoric medical amănunțit, un examen fizic și o comparare a tuturor simptomelor prezente pentru a identifica cauza limbii mărite.

Trebuie avut în vedere faptul că mulți nou-născuți sănătoși își scot limba deasupra marginilor gingiilor și între buze, iar acest lucru este tipic pentru stadiul lor de dezvoltare, deoarece limba unui bebeluș în primele luni de viață este destul de lată și ocupă întreaga cavitate bucală, atingând gingiile și pernițele de pe suprafețele interioare ale obrajilor (ceea ce este determinat fiziologic - nevoia de supt).

Testele de laborator pot include teste pentru nivelurile serice de STH, hormoni tiroidieni, inclusiv hormonul stimulator tiroidian din sângele nou-născuților (test pentru hipotiroidism congenital ), glicozaminoglicani (GAG) din urină etc.

Se efectuează următoarele:

• cercetarea glandei tiroide,
• cercetare genetică.

Diagnostica instrumentală este utilizată pentru vizualizarea părții faciale a craniului (radiografie), precum și pentru examinarea limbii (ecografie, tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică).

În timpul diagnosticului prenatal (screening ecografic al femeilor însărcinate), macroglosia la făt poate fi detectată prin ecografie - dacă se utilizează tehnici de vizualizare în planurile corespunzătoare în timpul examinării ecografice. [ 15 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este conceput pentru a distinge macroglosia de angioedemul acut sau umflarea limbii în bolile gastrointestinale și diabet, precum și de inflamația acesteia (glosita).

Tratament macroglossie

Tratamentul depinde de cauza subiacentă și de severitate. În cazurile ușoare, corectarea tulburărilor de articulație de către un logoped și a tulburărilor de ocluzie de către un ortodont poate fi suficientă.

Doar tratamentul chirurgical poate reduce limba: se efectuează o operație – glosectomie parțială (cel mai adesea, în formă de pană), care nu numai că îmbunătățește aspectul, dar optimizează și funcțiile limbii. [ 16 ]

În plus, dacă este posibil, este necesar să se trateze bolile care au cauzat mărirea limbii. [ 17 ]

Profilaxie

Nu au fost elaborate măsuri preventive pentru această patologie, dar înainte de a planifica o sarcină, este recomandabil să consultați un genetician dacă există anomalii congenitale în familie.

Prognoză

Cauza subiacentă și severitatea simptomelor cauzate de macroglosie determină prognosticul acesteia. Din păcate, în cazul afecțiunilor congenitale, prognosticul este rezervat. În majoritatea cazurilor, evoluția clinică este de obicei favorabilă. La pacienții cu complicații, trebuie luate în considerare intervenții pentru îmbunătățirea rezultatelor clinice. Prognosticul depinde în cele din urmă de severitatea, etiologia subiacentă și succesul tratamentului.