Rabdomiosarcom

Rabdomiosarcomul este o tumoare malignă care provine dintr-un mușchi scheletic (striat transversal).

Codul ICD-10

• C48. Malignă neoplasmă a spațiului retroperitoneal și a peritoneului.
• C49. Neoplasm malign de alte tipuri de țesut conjunctiv și moale.

Epidemiologie

Ponderea rabdomiosarcomului reprezintă aproximativ jumătate din toate cazurile de sarcoame de țesut moale la copii. Acesta reprezintă 10% din totalul patologiei oncologice a copilăriei. În incidența acestei tumori, două vârste de vârstă sunt separate - în 1-7 și 15-20 de ani. Prima coincide cu perioada de manifestare a neoplasmelor maligne congenitale din copilărie - neuroblastom și nefroblastom, iar al doilea - cu o vârstă tipică de diagnosticare a tumorilor osoase maligne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rabdomiosarcomul și sindroamele ereditare

Aproximativ o treime din cazurile de rabdomiosarcom combinate cu diferite malformații: tractului urogenital (8%). CNS (8%), sistemul digestiv (5%), sistemul cardiovascular (4%). În 4% din cazuri, se detectează splină suplimentară, în 1% hemiergetrofie. Rabdomiosarcom pot fi găsite în sindroame care implică o predispoziție la dezvoltarea tumorilor maligne - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (determină incidența crescută a tumorilor maligne în familie: este asociat cu o mutatie in gena p53). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (o combinatie de nanism si retard mental cu hypertelorism. Asimetrie facială, nas coracoid, musca anormală, gilermetropiey. Astigmatismul. Scurtare caracteristic și îngroșarea degetele mari și degetele de la picioare, și de multe ori, de asemenea, cu alte anomalii ale scheletului și organele interne).

Simptomele rabdomiosarcomului

Rabdomiosarcomul poate fi localizat în orice zonă a corpului, inclusiv în absența mușchilor scheletici (de exemplu, vezica urinară, canalele biliare). Pentru acest neoplasm se caracterizează metastazele limfogene și hematogene (în plămâni, os, măduva osoasă).

Sediu rabdomiosarcom în regiunea capului și gâtului și al tractului genitourinar adesea detectate la copii sub vârsta de 10 ani, în timp ce pentru adolescenți se caracterizează prin tumori ale extremităților, trunchiului și rabdomiosarcom paratestikulyarnye.

Clasificarea rabdomiosarcomului

Structura histologică și clamificarea histologică

Rabdomiosarcom dezvoltat in tesutul muscular striat cat si in musculare netede astfel de structuri anatomice, ca vezica urinara, vagin, prostată, cordonul spermatic. Sursa de rabdomiosarcom creștere devine matur musculare scheletice, precum și țesutul mezenchimal imatur, predecesorul său. Condițiile de rabdomiosarcom apariție apar, de exemplu, în triunghiul vezical prin zona de amestecare în această regiune meeodermalnyh și țesuturile ectodermice sau în cap și gât, în cazul în care există perturbări în dezvoltarea derivaților branhiale arcuri. Există mai multe tipuri histologice de rabdomiosarcom.

• Embrionarul rabdomiosarcom (57% din toate rabdomiosarcomii) se aseamănă histologic cu structura musculaturii scheletice a unui făt vechi de 7-10 săptămâni. Aceasta se caracterizează prin pierderea heterozygozității locusului 11p15, ceea ce duce la pierderea informațiilor genetice materne și duplicarea materialului genetic paternal. Această variantă este observată în principal la pacienții cu vârste cuprinse între 3 și 12 ani. Rabdomiosarcomul afectează capul și gâtul, orbita, tractul genito-urinar.
• Botrioidny realizare (6%) rabdomiosarcom embrionar caracterizate prin cavitățile corpului polypoid sau „acinar“ localizate în corpurile de masă acoperite cu membranele mucoase, și în. Neoplasmul este îndeplinit la vârsta de 8 ani. Localizate în vezică, vagin, nazofaringe.
• Rabdomiosarcomul alveolar (9%) este similar histologic cu celulele musculare scheletice ale unui făt vechi de 10-21 săptămâni. Se caracterizează prin translocația t (2; 13) (q3S; q14). Neoplasmul afectează de obicei membrele, trunchiul, la adolescenți - perineul. Întâlnește-te la vârsta de 5 până la 21 de ani.
• Rabdomiosarcomul pleomorf (1%) nu este histologic similar cu țesutul muscular fetal, afectează trunchiul și membrele, copiii sunt rar întâlniți.
• rabdomiosarcom nediferențiată (10%) provine din celule mezenchimale, fără semne de diferențiere, este localizată la nivelul membrelor si trunchiului, apare la copii sub vârsta de 1 an.
• Pentru rabdomiosarcomurile, care nu pot fi atribuite niciuneia dintre opțiunile de mai sus, reprezintă 7%. Din punct de vedere histologic, aceste neoplasme sunt eterogene. Localizate în membre și trunchi, le întâlnesc la pacienții cu vârste între 6 și 21 de ani.

Când rabdomiosarcom identifică, de asemenea, anomalii cromozomiale, cum ar fi 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l): și giperdiploidiya copii multiple 2,6.8. 12,13.18,20,21. Prognosticul pentru tumorile diploide este mai rău decât tumorile hiperdiploide.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Stadializare clinică

Cu rabdomiosarcomul și alte sarcoame de țesut moale, stadializarea sistemului TNM este utilizată în stadiul preoperator (tabelele 66-20).

În clasificarea TNM a claselor T3 și T4 nu este furnizată. Prezența a mai mult de un neoplasm este considerată o tumoare primară și metastazele sale îndepărtate. În protocoalele curente pentru tratamentul țesuturilor moi sarcoame stadializarea lor la pas după chirurgia radicală sau biopsie folosind clasificarea IRS (Intergrupului Studiul Rhabdomyosarcoma) și stadializarea pT postoperatorii

[17], [18], [19]

Diagnostics rabdomiosarcom

Simptomele rabdomiosarcomului și ale altor sarcomuri ale țesuturilor moi depind în cea mai mare măsură de localizarea lor.

• Când neoplasmul este localizat în membre, există o formare palpabilă a tumorii care provoacă deficitul membrului și îi întrerupe funcția. Educația este, de obicei, destul de densă, palparea ei nu cauzează durere vizibilă.
• Cu localizarea neoplasmului în spațiul retroperitoneal există dureri în abdomen, creșterea și asimetria acestuia, simptome de compresiune a intestinului și a tractului urinar.
• În cazul în care localizarea tumorilor în organism, capului și gâtului tumora poate fi detectat la examenul fizic: defiguratsiya partea afectată a corpului, limitarea mișcării în acest domeniu. Astfel, rabdomiosarcom gât capabil să fie combinate cu aprofundarea vocii și disfagie, neoplasmele nazofaringe - cu dureri locale, epistaxis, disfagie, tumora sinusurile paranazale cu durere locala si edem, sinuzita, secreție unilaterală și sângerare din pasajele nazale, rabdomiosarcom urechea medie - otita cronică hemoragice și purulente secrețiilor în masă prezența polipondnyh în accident vascular cerebral auditiv extern, paralizia nervului facial periferic, rabdomiosarcom orbitelor - cu ptoza, strabism, reducând acuitatea vizuală.
• Neoplasmele localizărilor paramagnetice sunt însoțite de paralizia nervilor faciali, semnele meningeale, insuficiența respiratorie datorată invaziei tumorii în stemul creierului.
• Neoplasmul pelvian este însoțit de obstrucția intestinului și a tractului urinar. Cu tumori ale tractului urinar, se observă o încălcare a trecerii urinei până la întârzierea sa acută; o formare puternică poate fi palpată deasupra lobului. Cu neoplasme ale vezicii urinare și prostatei, în unele cazuri există o macroematurie. Pentru că tumorile vaginului și ale uterului sunt caracterizate de sângerări vaginale, prezența masei tumorii asemănătoare vaginului. În cazul neoplasmelor epididimului, se observă creșterea și durerea. Studii de laborator și instrumentale

Diagnosticul sarcomului de țesut moale se bazează pe verificarea morfologică a diagnosticului. Cu toate acestea, înainte de a fi efectuată, este necesară o evaluare a focalizării tumorii primare și localizarea posibilelor metastaze. În diagnosticul accentul tumorii primare în planul de diagnosticare include studii care sunt aplicabile la o anumită locație: rabdomiosarcom cu raze X, ultrasunete, CT si RMN, urografie excretor, iistografiyu etc. Diagnosticul posibilelor metastaze se efectuează în conformitate cu planul standard, pornind de la localizările metastazelor localizate în țesuturile moi sarcom. Efectuați radiografie toracică și angiografie toracică, un studiu de radioizotopi al scheletului, un studiu al mielogramei. Ecografia ganglionilor limfatici regionali.

[20], [21], [22]

Studii obligatorii și suplimentare ale pacienților cu tumori maligne ale țesuturilor moi

Teste de diagnosticare obligatorie

• Examinarea fizică completă cu evaluarea statutului local
• Test de sânge clinic
• Analiza clinică a urinei
• Test de sânge biochimic (electroliți, proteine totale, teste hepatice, creatină, uree, lactat dehidrogenază, fosfat alcalin, schimb de fosfor-calciu)
• coagulare
• Ecografia zonei afectate
• Radiografia cavității toracice în cinci proeminențe (drepte, două, două oblice)
• Ecografia cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal
• Punctul osos din două puncte
• Scintigrafia (RID) a sistemului osos
• ECG
• EkhoKG
• Etapa finală este o biopsie (sau îndepărtarea completă) pentru verificarea unui diagnostic histologic. Este recomandabil să faceți amprente dintr-o biopsie pentru un studiu citologic

[23], [24], [25], [26],

Teste de diagnosticare suplimentare

• Când este suspectat de metastaze pulmonare
• TCC a cavității toracice
• Dacă există suspiciune de implicare a structurilor osoase în proces - radiografia oaselor acestei regiuni anatomice în două proeminențe (directe și laterale cu captarea articulațiilor de mai sus și inferioare
• Atunci când metastazele sunt detectate în alte oase în conformitate cu
• Radiografia RID a focarului afectat sau RCT a suprafețelor indicate
• Dacă există suspiciune de metastaze cerebrale - EchoEG și PKT ale creierului
• Ecografia ganglionilor limfatici regionali în caz de leziune metastatică suspectată
• Renoscintigrafia cu disfuncție renală revelată
• Cu localizarea rabdomiosarcomului în țesuturile moi ale membrului - RMN al membrelor afectate
• Ecografia angioscanică duplex colorată cu ultrasunete a vaselor membrului afectat
• Angiografia membrelor (conform indicațiilor)
• Când este localizat în vezică:
  • cistoscopie cu biopsie posibilă;
  • excretor de urografie;
  • urofloumetriya
• Cu localizări paramagnetice:
  • Examinare ORL;
  • examen oftalmologic;
  • examinarea citologică a fluidului cefalorahidian;
  • RKT / RMN al creierului

[27], [28], [29]

Tratamentul rabdomiosarcomului

Tratamentul rabdomiosarcomului este complex. Aceasta include chimioterapie, chirurgie radicală și radioterapie. Programele de chimioterapie curente includ utilizarea citostaticelor, cum ar fi agenți alhiliruyuschie (ifosfamida, ciclofosfamida), alcaloizi vinca (vincristina), antibioticele antranilic (doksorubitsnn), actinomicină-D, inhibitori topoizokerazy (etoposid), compuși de platină (carboplatin).

Tratamentul chirurgical al rabdomiosarcomului trebuie efectuat, condus de principiul general al radicalismului chirurgical. Cu neoplasme inițial inoperabile, prima etapă ar trebui să fie o biopsie. Acest lucru ne permite să evităm ulterior creșterea locală repetată a tumorii de la macroparticulele sau microscopice, ceea ce este deosebit de important pentru localizările din cap, gât, orbită. În unele cazuri, chiar și după polihemoterapia eficientă, rabdomiosarcomul poate rămâne inoperabil (neoplasmul nazofaringei, localizarea parameneginală). În acest caz, tratamentul chirurgical nu este indicat, controlul local se efectuează prin intermediul chimioradioterapiei conservatoare.

Atunci când tumoarea este localizată în țesuturile moi ale membrelor, este posibilă o cantitate semnificativă de leziune și implicarea mănunchiului neurovascular în neoplasm. În astfel de cazuri, în ciuda absenței semnelor de răspândire a procesului malign la structurile osoase, singurul radical este operația organo-transportatoare. Operațiile cu conservarea membrelor se efectuează fie după reducerea mărimii tumorii ca urmare a chimioterapiei, fie inițial cu tumori mici, care au limite clare cu ultrasunete și PKT / RMN.

In cazul vezicii urinare fund leziunii rabdomiosarcom izolate (alte secțiuni din tumora liber), cu răspuns bun la rezectia chimioterapie disponibile peretelui vezicii urinare. În cele mai multe cazuri, vezica urinara este lovit total sau rabdomiosarcom localizate în triunghiul vezical, astfel încât este necesar să se extirpare a vezicii urinare, urmată de reconstrucția chirurgicală a drenajului tractului urinar. Tactica optimă a tratamentului chirurgical într-o singură etapă în practica oncopiatrică ar trebui să fie considerată ureterosigmostomiyu. în contrast atât cu ureterokutaneostomii, cât și cu formarea în stadiu unic a rezervoarelor artificiale urinare complexe din diferite părți ale tubului intestinal. Pe fondul chimioterapiei, în primul caz este un risc de creștere uroinfektsii cu dezvoltarea pielonefrita bilaterale, iar în al doilea - eșec datorită rezervorului redus format pe fondul unor agenți citostatici ai capacitatea de regenerare a țesuturilor. Ca o alternativă, este posibilă o tactică cu ureterocutaneostomie inițială și o etapă ulterioară (la câteva luni după terminarea chimioradioterapiei) a formării unui rezervor oficial urinar.

Neoplasmele parateticulare sunt îndepărtate împreună cu testiculul și cordonul spermatic de accesul inghinal (orhofunkullectomie). Cu rabdomiosarcomul uterului, se arată extirparea acestuia, cu o tumoră vaginală - îndepărtarea vaginului. Cu neoplasme care afectează ambele organe, uterul și vaginul sunt îndepărtate cu un singur bloc cu o tumoare.

Metastazele metastazate cu resectabilitatea lor sunt supuse îndepărtării chirurgicale. Metastazele osoase din cauza deceselor lor pentru prognoză nu ar trebui eliminate.

Radioterapia cu rabdomiosarcoma se efectuează în conformitate cu criteriile stabilite prin programul de tratament specific. Doza de iradiere depinde de locație sau de metastaze.

Chimioterapia cu doze mari cu transplant de măduvă osoasă este prescrisă la pacienții cu rabdomiosarcomuri cu risc înalt: în stadiul IV.

Ce prognostic are rabdomiosarcomul?

Rabdomiosarcomul este asociat cu un prognostic relativ favorabil: în stadiul I, până la 80% dintre pacienți supraviețuiesc și la II - până la 65%. La III - până la 40%. Stadiul IV este asociat, de regulă, cu un prognostic fatal. Prognosticul este mai bun cu tipul embrionar (până la 70%) în comparație cu tipurile alveolare și alte tipuri (50-60%). Prognosticul se agravează odată cu mărirea dimensiunii neoplaziei la momentul diagnosticării (de obicei se ia în considerare: mai mult sau mai puțin de 5 cm dimensiunea tumorii în cea mai mare dimensiune). În funcție de localizarea rabdomiosarcomului, sunt identificate localizări favorabile și nefavorabile. Prognosticul pentru localizările nefavorabile este mai rău decât atunci când este favorabil; cu toate acestea, nu este fatală. Localizările favorabile includ orbita, regiunea parateticulară, regiunile superficiale ale capului și gâtului, vulva, vaginul, uterul. Localizările adverse includ trunchiul, membrele, vezica, prostata, cavitatea toracică și abdominală, regiuni adânci ale capului și gâtului. Cele mai bune rezultate sunt observate la copiii sub 7 ani comparativ cu cei mai în vârstă. Acest lucru este asociat atât cu scăderea frecvenței tipului embrionar de rabdomiosarcom, cât și cu creșterea frecvenței formelor comune cu vârsta pacienților. Prognosticul pentru recădere locală după tratamentul programului, inclusiv după o intervenție chirurgicală radicală, este de obicei fatală.