Desmoid

În practica clinică, împreună cu termenul "desmoid", termenul "fibromatoză agresivă" este folosit în mod egal. Mai puțin frecvent utilizate sunt următoarele sinonime: tumora desmoidă, fibromatoza juvenilă, fibromatoza profundă, fibroamele desmoide, fibromul invaziv, fibromatoza musculară aponeurotică.

Desmoidul (fibromatoza agresivă) este un țesut comun care se dezvoltă de la tendoane și structuri fascine aponeurotice.

Formal, desmoidul nu este considerat un neoplasm malign. După cum se știe, creșterea și metastazarea infiltrativă servesc ca criterii clinice pentru malignitatea tumorii. Desmoidul nu are metastaze, are totuși capacitatea de a dezvolta o creștere infiltrativă agresivă locală, cu distrugerea membranelor bazale și a cazurilor fasciilor - aceasta este proprietatea comună cu tumori maligne. În același timp, potențialul creșterii invazive a desmoidelor depășește în mod semnificativ potențialul multor tumori cu adevărat maligne. Este capacitatea pronunțată de a invada țesuturile înconjurătoare care determină incidența ridicată a recurențelor locale ale acestei tumori după operații radicale. Un astfel de complex de proprietăți biologice determină poziția desmoidului la granița de bună calitate și malignitate și introduce acest neoplasm în sfera intereselor oncologului copiilor.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Datorită rarității, frecvența desmoidului nu este determinată. Acest neoplasm poate fi găsit la pacienții din perioada nou-născutului până la vârsta senilă. Dintre pacienți, bărbații predomină.

[4], [5], [6], [7], [8]

Structura histologică și etiopatogeneza

Sursa de creștere a tumorii cu desmoid este fibrocita. În transformarea tumorii, formarea excesivă a proteinei B-catenin joacă un rol-cheie în celula desmoidă. Nivelul său ridicat este notat la toți pacienții. Această proteină este un regulator al activității proliferative a fibroblastelor. O creștere a cantității de 6-catenină poate avea două cauze independente.

• Una dintre ele este mutația somatică a genei APC (gena polipozică adenomatoasă a intestinului gros). Una din funcțiile acestei gene este reglarea conținutului intracelular al B-cateninei. Din punct de vedere clinic, mutația somatică a genei APC se manifestă prin sindromul Gardner - polipoza familiei intestinului gros, care are o frecvență de 1: 7000. Penetrarea genei APC este de 90%. Sindromul Gardner este decongelat cu premalignantul obligatoriu al intestinului gros. La 15% dintre adulții cu fibromatoză agresivă diagnosticată, este detectată o mutație somatică a genei APC localizată la 5q22-q23. In plus, la pacienții cu sindrom Gardner, multiple osteoame tipic oaselor faciale (frontale, etmoid, zigomatică, superioare și maxilarului inferior) pielii chisturi si fibroame epidermoide precum și.
• Punctul de plecare al mecanismului alternativ al transfecției celulelor tumorale este creșterea expresiei genei c-sic și a hiperproducției asociate a PDGF (factor de creștere derivat din plachete). Sa constatat că un conținut crescut de PDGF conduce la o creștere a conținutului de B-catenină. Important pentru înțelegerea biologiei desmoidului este și reducerea stabilită a expresiei antiochigenului RM în celulele tumorale. Un interes deosebit este indicarea prezenței în celule a receptorilor agresivi de fibromatoză pentru estrogeni. Există cazuri de demonstrații desmoid în timpul sarcinii și regresia acesteia pe fondul menopauzei, precum si novobrazovaniya de dezvoltare la soareci, la locurile de injectare de estrogen cu ulterioare re-dezvoltare după terminarea injectării.

La unii pacienți, desmoidul se dezvoltă în locurile de injecții intramusculare, traume și operații chirurgicale.

Simptomele desmoidului

Desmoidul se poate dezvolta în toate zonele corpului, unde este reprezentat țesutul conjunctiv. Cu localizarea în membre, neoplasmele apar exclusiv pe suprafețele flexibile (suprafețele frontale ale umărului și antebrațului, suprafețele posterioare ale tibiei, șoldurilor, regiunea gluteală). Sursa de creștere a tumorii este întotdeauna țesuturile situate adânc în raport cu fascia superficială. Această caracteristică importantă a desmoidului servește simultan ca o caracteristică de diagnostic diferențiat care distinge acest neoplasm de alte boli, de exemplu, de fibromatoză palmară (contracția lui Dupuytren). Rata de creștere a tumorii este, de obicei, lentă, recaderea desmoidă ajungând, de obicei, la dimensiunea leziunii îndepărtate sau depășind-o în câteva luni. Au existat cazuri de creștere a tumorilor multifocale. Cu toate acestea, leziunile tumorale izolate izolate sunt de obicei detectate în cadrul aceleiași membre sau zone anatomice. Frecvența neoplasmelor multifocale atinge 10%. Desmoidul regiunii gluteului și coapsei poate fi însoțit de o tumoare similară în cavitatea pelviană.

Din punct de vedere clinic, desmoidul apare ca o tumoare densă, ne-înlocuibilă sau cu capacitate mică de deplasare localizată în masa musculară sau asociată intim cu masa musculară. În imaginea clinică, factorii determinanți sunt prezența unei mase de neoplasm, durere și simptome asociate localizării tumorii. Având în vedere capacitatea de fibromatoza agresiv la invazia locală, simptomele locale pot fi asociate nu numai cu compresia anatomiei de organe, dar, de asemenea, cu germinarea in aceste tumori. Distincția în clinică a conceptelor "desmoid abdominal" (este de 5% din cazuri) și "desmoidul extra-abdominal" nu are o bază morfologică. Această distincție este cauzată. Caracteristici în principal clinice ale acestei tumori atunci când aceasta localizare abdominală (dezvoltare ileus), complexitatea tratamentului chirurgical al tumorilor invazive in organele abdominale si rezultate mai rau.

Diagnosticul desmoidului

Diagnosticul fibromatozei agresive vizează evaluarea stării locale a tumorii, determinarea fondului hormonal și înregistrarea efectului tratamentului. Determinarea limitelor tumorii și a relației acestora cu vasele este importantă pentru planificarea unei intervenții chirurgicale ulterioare și o sarcină dificilă, care este asociată cu creșterea agresivă locală infiltrativă. În acest scop, ar trebui să utilizați ultrasunete. Doppler duplex angioscanning. Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM). Atunci când se detectează o singură formare, este necesar să se excludă prezența de neoplasme suplimentare în aceeași zonă anatomică sau membre. Atunci cand este necesar tesuturilor moi solduri desmoid si fese pentru a efectua ecografie pentru a elimina germinare tumorii prin mai mari foramen sciatice și prezența tumorilor în componenta pelvis. Radiografia zonei afectate ne permite să identificăm modificările osoase secundare datorate comprimării oaselor cu o tumoare.

Cu ajutorul RMN, limita desmoidă poate fi stabilită cel mai fiabil (în 70-80% din cazuri). Conținutul mare de informație al RMN permite, de asemenea, identificarea leziunilor suplimentare ale tumorilor izolate în regiunea anatomică investigată, cu fibromatoză multicentrică agresivă (capacitățile de diagnosticare ale ultrasunetelor și RCT în acest sens sunt mult mai slabe). Efectuarea RMN după operație vă permite să evaluați rezultatul acesteia în comparație cu imaginea RMN preoperator. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că la perioadele postoperatorii precoce cu RMN este dificil să se facă diferența între recidiva neoplasmului și procesul cicatricial postoperator.

Conectivitate desmoid cancerului de colon gena face necesară pentru a efectua toți pacienții cu vârsta peste 10 ani, cu gasgroezofagoduodenoskopii colonoscopie si desmoid pentru a elimina polipi ale tractului gastro-intestinal. Estimarea fundalului hormonal se realizează cu ajutorul unui studiu în dinamica nivelurilor serice de estradiol și de globulină legată de sex (SHBG).

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Teste de diagnosticare obligatorie

• Examinarea fizică completă cu evaluarea statutului local
• Test de sânge clinic
• Analiza clinică a urinei
• Testul biochimic de sânge (electroliți, proteine totale, teste hepatice, creatinină, uree, lactathidrogenază, fosfatază alcalină, metabolismul fosforic al calciului)
• Koulogramma
• Ecografia spațiului retroperitoneal
• Radiografia zonei afectate
• RMN din zona afectată
• Scanarea duplex cu scanare duplex color a zonei afectate
• Estradiol seric
• SHBQ (globulină legată de sex) ser de sânge
• FEGDS și OZS la pacienții cu vârste mai mari de 10 ani
• ECG
• angiografia
• Radiografia oaselor din zona afectată
• Când este localizat în zona peretelui abdominal anterior și a bazinului mic:
  • excretor de urografie;
  • tsistografiya

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23],

Tratamentul cu desmoide

Tratamentul desmoidului numai printr-o metodă chirurgicală s-a dovedit a fi ineficient: la 75% dintre pacienții operați, au existat recurențe locale multiple ale neoplasmului. Riscul de recidivă nu depinde de sex, locație și număr de intervenții chirurgicale anterioare și este asociat cu creșterea agresivă infiltrativă a desmoidului. În stadiul actual, limitarea tratamentului desmoidului numai prin intervenție chirurgicală este considerată o greșeală.

[24], [25], [26], [27], [28]

Tratamentul conservator

La pacienții adulți s-au obținut rezultate încurajatoare în tratamentul radioterapiei cu desmoid (terapie gama la distanță la o doză de 60 Gy și mai mult), în timp ce stabilizarea și chiar regresia tumorii poate fi realizată. Încercările de a efectua radioterapie la copii s-au dovedit a fi inaccesibile datorită riscului de deformare a scheletului datorită închiderii prematură a zonelor de creștere osoasă în zonele iradiate.

În prezent, metoda cea mai promițătoare pentru tratamentul copiilor desmoid cred ca o combinatie de interventii chirurgicale radicale, cu termen lung (până la 1,5-2 ani sau mai mult) terapiei citostatice (doze mici de metotrexat, și vinblastină) și terapie antiestrogen (tamoxifen). Tratamentul medicamentos se efectuează înainte și după operație.

• Scopul tratamentului preoperator este delimitarea neoplasmelor din țesuturile din jur, densificarea și diminuarea dimensiunilor sau stabilizarea acestora.
• Scopul terapiei postoperatorii este prevenirea creșterii desmoide recurente din rămășițele microscopice din patul unei tumori îndepărtate.

În diagnosticul recidivelor de desmoide la pacienții care nu au avut anterior terapie conservatoare, chiar și cu aparentă resectabilitate a neoplasmului, tratamentul ar trebui să înceapă cu terapia chemo-hormonală.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Tratamentul chirurgical

O cerință necesară pentru tratamentul chirurgical al desmoidului este natura radicală a operației. Odată cu localizarea desmoid în țesuturile moi ale extremităților-organo susținând operatia (amputatie si dezarticulare) aproape elimina posibilitatea recurenței locale. Cu toate acestea, în timpul funcționării clinice practica organounosyaschie se efectuează numai atunci când nu există contraindicații stricte pentru chirurgie conservare (vaselor mari germinare și nervii incarnarea în comun, gigant demoid afecteaza membrelor circular). Tratamentul chirurgical de conservare a organelor constă în excizarea tuturor nodurilor tumorii în limitele țesuturilor sănătoase. Când localizarea in tesuturi moi solduri si fese desmoid problemă gravă este nervul sciatic, care pot fi implicate parțial sau total în desmoid; eliminarea neoplasme asociate cu riscul de a membrelor monopareza postoperatorii și nonradical posibil datorită incapacității de a elibera complet nervul sciatic de tumora fără intersecție. Probleme similare cu trunchiurile nervoase apar cu desmoid în membrul superior.

De obicei, datorită volumului semnificativ de noduli tumorali, prezența procesului cicatriciale exprimat si lipsa de tesut locale intacte după multe operații repetate frecvent efectuate la pacienți cu desmoid despre recidive recurente, o problemă semnificativă este defectele din plastic generate după excizia neoplasmului. Deosebit de dificilă această problemă este localizarea desmoid în piept și abdomen. În cazurile din urmă pentru a închide defectul este posibil să se recomande utilizarea materialelor plastice sintetice (de exemplu, o polipropilenă cu ochiuri).

Care este prognosticul unui desmoid?

In tratamentul combinat, incluzând terapia chimio-hormon de lung, și chirurgia radicală, în timpul observate fără boală la 85-90% dintre pacienți. Tumorile situate în țesuturile piciorului și ale suprafeței posterioare a tibiei sunt mult mai probabil să reapară. Cea mai mare frecvență de recurență a fost observată în 3 ani după operația radicală. În absența capacității morții metastazat desmoid unor pacienti apare in tumorile care sunt rezistente la terapia conservatoare, dacă progresia lor cu compresie sau germinare organe vitale - mai ales în localizarea capului și gâtului, toracelui și localizarea abdominale tumorii.