Sindromul lui Pierre Robin

Sindromul lui Pierre Robin, de asemenea cunoscut în medicină ca anomalie a lui Robin, este o patologie congenitală a dezvoltării părții maxilare a feței. Numele său a fost primit în onoarea dentistului francez P. Robin, care a descris pentru prima oară toate semnele sale. Lannelongue și Menard au descris pentru prima dată sindromul lui Pierre Robin în 1891 în raportul său privind exemplul a doi pacienți cu micrognathia, gât palpit și retroglossoptosis. În 1926, Pierre-Robin a publicat un caz de boală la un copil cu semne de sindrom clasic. Până în 1974, triada de simptome era cunoscută sub numele de sindromul Robin-Pierre. Cu toate acestea, acest sindrom este utilizat acum pentru a descrie defectele de formare în timp ce sunt prezente mai multe anomalii.

Epidemiologie

Este un defect congenital eterogen care are o prevalență de 1 din 8500 de născuți vii. Raportul dintre bărbați și femei este de 1: 1, cu excepția formei cromozomului X.

Dintre acești pacienți, în 50% dintre sugari, cleftul din palatul moale este incomplet, restul fiind născut cu un cer arcuit și neobișnuit de înalt, dar fără despicare.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Cauze sindromul lui Pierre Robin

Se ia în considerare posibilitatea moștenirii reosive autozomale a bolii. Există două tipuri de sindrom, în funcție de etiologie: izolate și determinate genetic. Speciile izolate se dezvoltă datorită comprimării părții inferioare a maxilarului în timpul dezvoltării embrionare. Compresia se poate dezvolta datorită:

1. Prezența în uter a sigiliilor locale (chisturi, cicatrici, tumori).
2. Sarcina multiplă.

De asemenea, dezvoltarea maxilarului la nivelul fătului poate fi afectată atunci când:

1. Infecții virale pe care viitorul mamă le-a suferit în timpul sarcinii.
2. Tulburări neurotrofice.
3. Cantități inadecvate de acid folic în corpul unei femei însărcinate.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneza

Sindromul Pierre Robin se manifestă din cauza anomaliilor embrionare, care sunt cauzate de o varietate de patologii în perioada prenatală.

Există trei teorii patofiziologice care pot explica apariția sindromului Pierre Robin.

Teoria mecanică : această teorie este cea mai probabilă. Subdezvoltarea aparatului mandibular are loc între săptămânile 7 și 11 ale sarcinii. Starea înaltă a limbii în cavitatea orală conduce la formarea de crăpături pe cer, din cauza căreia nu există închiderea plăcilor palatine. Această teorie explică decupajul clasic inversat în formă de U și absența unei buze de iepure asociată cu ea. În etiologie, un rol poate juca rolul oligohidramniului, deoarece absența unui lichid amniotic poate duce la deformarea bărbiei și la comprimarea ulterioară a limbii dintre plăcile palatine.

Teoria neurologică : Întârzierea dezvoltării neurologice a fost observată în electromiografia limbii limbii și coloanelor faringiene, și gustul datorat întârzierii conducerii în nervul hioid.

Teoria Disney-Reglementarea creierului în formă de diamant : Această teorie se bazează pe încălcarea dezvoltării creierului romomid în procesul de ontogeneză.

Dezvoltarea insuficientă a părții inferioare a maxilarului copilului duce la reducerea semnificativă a cavității orale. Aceasta, la rândul său, provoacă așa-numita pseudomacroglossie, adică limba este deplasată spre partea posterioară a peretelui faringian. Această patologie duce la dezvoltarea obstrucției căilor respiratorii.

Atâta timp cât copilul plânge sau se mișcă, permeabilitatea căilor respiratorii rămâne normală, dar odată ce adoarme, obstrucția apare din nou.

Datorită tulburărilor respiratorii, procesul de hrănire a unui copil este foarte dificil. În acest moment, aproape întotdeauna există o obstrucție a căilor respiratorii. Dacă nu aplicați o corecție medicală, atunci o astfel de patologie poate duce la o epuizare severă a întregului organism și chiar la un rezultat fatal.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Simptome sindromul lui Pierre Robin

Boala se caracterizează prin trei semne principale:

1. Microgenația inferioară (dezvoltarea insuficientă a maxilarului inferior apare în 91,7% din cazuri). Se caracterizează prin retragerea arcului dentar inferior cu 10-12 mm în spatele arcului superior. Falla inferioară are un corp mic, un unghi obtuz. Copilul atinge o dezvoltare normală la vârsta de 5-6 ani.
2. Glossoptosis (pierderea limbajului datorită dezvoltării sale necorespunzătoare, este observată în 70-85% din cazuri).
3. Macroglossia și anchiloglosia sunt semne relativ rare, sunt observate în 10-15% din cazuri.
4. O cleft apare pe cer.

1. Bradypneea și dispneea.
2. Cianoză ușoară.
3. Asfixia, care se manifestă cel mai adesea în timpul încercărilor de hrănire a copilului.
4. Înghițirea este imposibilă sau foarte dificilă.
5. Dorințe pentru vărsături.
6. Anomalii auriculare în 75% din cazuri.
7. Pierderea auzului de caracter gasit in 60% dintre pacienți, în timp ce atrezia canalului auditiv extern se gaseste doar 5% dintre pacienți, lipsa de pneumatization a cavității mastoidian a osului temporal.
8. Anomalii ale urechii interne (aplazia canalelor semicirculare laterale, un apeduct vestibular mare, pierderea celulelor de păr ale cohleei).
9. Malformațiile nazale sunt rare și sunt reprezentate în principal de anomalii ale rădăcinii nasului.
10. Malformațiile dentare apar în 30% din cazuri. Laryngomalacia și insuficiența nebro-faringiană sunt observate la aproximativ 10-15% dintre pacienții cu sindrom Pierre Robin.

Semnele sistemice ale sindromului lui Pierre Robin 

Anomaliile sistemice de dezvoltare sunt descrise în 10-85% din cazurile raportate.

Anomaliile oculare apar la 10-30% dintre pacienți. Pot apărea: hiperopie, miopie, astigmatism, scleroză corneană și stenoză a canalului nazalcrimal.

Patologii cardiovasculare: murmurări benigne cardiace, stenoză arterială pulmonară, canal arterial deschis, fereastră ovală, defect septal atrial și hipertensiune pulmonară. Prevalența lor variază de la 5-58%.

Anomaliile asociate cu tulburări musculo-scheletice (70-80% din cazuri): syndactyly, falanga displazic, polidactilie, clinodactyly, hipermobilitate a articulațiilor și oligodaktiliya extremitățile superioare. Anomalii ale extremităților inferioare: anomalii picioare (club de picior, antepiciorului aductiune), malformații femurale (valgus sau varus șolduri, femur scurt), anomalii congenitale de sold (luxație, contracturi) anomaliilor genunchiului (genu valgus, synchondrosis). Malformații ale coloanei vertebrale: scolioză, cifoză, lordoză, displazia vertebrale, agenezie sacrul și coccisul sinusurilor.

Patologia sistemului nervos central: epilepsia, dezvoltarea întârziată a sistemului nervos, hidrocefalie. Frecvența defectelor SNC este de aproximativ 50%.

Anormalități genitourinare: nu sunt testele scăzute (25%), hidronefroza (15%) și, de asemenea, testiculele picături (10%).

Asociat Sindroamele și condiții: sindrom Stickler, sindromul trisomiei 11q, trisomia 18, sindromul de ștergere 4q, artropatie reumatoide, gipohondroplaziya, sindromul Moebius.

Etape

Există trei etape de severitate a bolii, care depind de starea căilor respiratorii ale copilului:

1. Ușor - există mici probleme cu hrănirea, dar respirația nu este aproape dificilă. Tratamentul se efectuează în ambulatoriu.
2. Mediu - respirația este moderat dificilă, hrănirea unui copil este moderat dificilă. Tratamentul se desfășoară într-un spital.
3. Respirația dificilă este foarte dificilă, copilul nu poate fi hrănit în mod normal. Este necesar să se utilizeze dispozitive speciale (sonda intranazală).

[21], [22], [23], [24]

Complicații și consecințe

Combinația dintre micrognathia și glossoptosis poate duce la complicații și probleme respiratorii grave în timpul hrănirii copilului.

Sindromul lui Pierre Robin provoacă următoarele complicații:

1. Creșterea respirației datorată obstrucției căilor respiratorii. Laryngomalacia sau chiar asfixia într-un vis.
2. Dezvoltarea psihomotorie a unui copil se află mult în urma colegilor.
3. Dezvoltarea fizică este, de asemenea, în urmă.
4. Discursul la pacienți este întrerupt.
5. Frecvente boli infecțioase ale urechii, care devin cronice și duc la afectarea auzului.
6. Sindromul de apnee obstructivă de somn, debutul morții în somn variază în 14-91% din cazuri.
7. Probleme cu dinții.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Diagnostice sindromul lui Pierre Robin

Diagnosticarea sindromului Pierre Robin nu provoacă dificultăți. Se bazează pe manifestări clinice. Pentru a exclude alte patologii, este foarte important să consultați un genetician.

Copiii cu o anomalie congenitală Robinul de la naștere sa prăbușit din cauza stagnării constante a limbii. Copilul se comportă neliniștit, pielea este cianotică și inhalarea de pe piept. În timpul hrănirii, poate apărea sufocarea. De asemenea, diagnosticul poate fi făcut în funcție de aspectul neobișnuit al copilului - "fața de pasăre". Deseori, alți pacienți dezvoltă alte defecte: miopie, cataractă, patologia sistemului genito-urinar, patologia inimii, anomalii în dezvoltarea coloanei vertebrale.

Pentru aceste manifestări clinice, nu este dificil să se pună diagnosticul potrivit unui specialist.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Tratament sindromul lui Pierre Robin

Tratamentul se efectuează imediat după nașterea unui copil cu sindromul lui Pierre Robin. Dacă boala este ușoară, atunci pentru a îmbunătăți starea pacientului, este necesar să țineți constant copilul în poziție verticală sau culcat pe burtă. Capul copilului trebuie înclinat în piept. În procesul de hrănire nu se recomandă păstrarea copilului într-o poziție orizontală, astfel încât alimentele să nu intre în tractul respirator.

Dacă dezvoltarea insuficientă a părții inferioare a maxilarului este exprimată destul de puternic, intervenția chirurgicală este utilizată pentru a aduce limba de scufundare la o poziție fiziologică normală. În cazuri severe, limba este strânsă și fixată pe buza inferioară. În cazuri foarte severe este necesar să se efectueze traheostomie, glossopexie, osteogeneză de distragere a maxilarului inferior.

Se folosește, de asemenea, un tratament conservativ.

Medicină

Fenobarbital. De droguri de somn și sedativ, acesta diferă efectul anticonvulsivant. În fiecare comprimat se află 100 ml de fenobarbital. Dozajul este individual, deoarece depinde de gravitatea bolii și de starea copilului. Pacienții cu insuficiență hepatică, hiperkineză, anemie, miastenia gravis, porfirie, diabet zaharat, depresie, intoleranță la componentele medicamentului sunt interzise. Atunci când sunt luate următoarele simptome sunt posibile: amețeli, astenie, halucinații, agranulocitoză, greață, tensiune arterială scăzută, alergii.

Clonazepam. Un medicament care este prescris pentru tratamentul epilepsiei. Medicamentul conține substanța activă clonazepam, care este un derivat al benzodiazepinei. Diferă efectul anticonvulsivant, anxiolitic și miorelaksiruyuschim. Doza este stabilită de medicul curant, dar nu trebuie să depășească doza maximă - 250 mcg pe zi. Nu luați cu insomnie, hipertonie musculară, agitație psihomotorie, tulburare de panică. Atunci când sunt posibile următoarele simptome sunt posibile: retardare, greață, dismenoree, cefalee, leucopenie, întârziere sau incontinență, alopecie, alergie.

Sibazon. Produs sub formă de soluție și tablete rectale. Substanța activă este un derivat de benzodiazepină (sibazonă). Diferă efectul sedativ, anxiolitic, anticonvulsivant. Doza este individuală. Pacienții cu hipercapnie cronică, miastenia gravis, intoleranță la benzodiazepine pentru a lua medicamentul sunt interzise. Când se utilizează medicamentul, este posibil să se dezvolte astfel de simptome: greață, constipație, cefalee, amețeli, sughiț, incontinență urinară, alergii.

Cortexin este un liofilizat. Medicamentul cu efect nootropic. Medicamentul conține un complex de fracțiuni de polipeptidă solubile în apă și glicină. Dozajul este individual și este prescris de medicul curant în funcție de starea pacientului. Pacienții cu intoleranță la cortex nu trebuie să ia medicamentul. Produsul poate provoca reacții alergice.

Tratamentul fizioterapeutic

De regulă, în stadiile ușoare ale sindromului, terapia pozițională se efectuează atunci când copilul este plasat pe stomac într-o poziție verticală până când gravitația face ca partea inferioară a maxilarului să crească corect.

Tratament operativ

Tratamentul operativ este folosit, în primul rând, pentru a corecta glossoptoza. Există mai multe metode:

1. Suport cu un fir de argint al limbii. Firul este purtat prin partea inferioară a gingiei și a buzei inferioare. Metoda este numită Douglas.
2. Metoda lui Duhamel - un fir de argint gros este purtat prin baza limbii pacientului și două obraji. Utilizați nu mai mult de treizeci de zile.
3. Dispozitive ortopedice pentru desenarea și fixarea limbii.
4. La vârsta de un an, poate fi efectuată o operațiune pentru a elimina cleștele din cer.

Profilaxie

Singura modalitate de a preveni sindromul Pierre Robin este de a elimina posibili factori negativi în perioada prenatală de dezvoltare fetală, diagnostic prenatal.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Prognoză

Prognosticul și evoluția bolii sunt severe. Cel mai adesea în primele zile de viață, cu o fază medie și severă a bolii, apare moartea (cauza este asfixierea). De asemenea, riscul unui rezultat fatal în primul an este destul de ridicat din cauza numeroaselor infecții.

La pacienții cu vârsta de doi ani - prognoza este favorabilă.

[44], [45]