Genetician

Un genetician este un specialist care studiază mecanismele de transmitere a bolilor din generație în generație. Fiecare dintre aceste boli are propriile modele de transmitere. Purtătorii unei gene defecte nu o transmit neapărat copiilor lor, iar a fi purtător nu înseamnă întotdeauna a te îmbolnăvi.

În lume, 5% dintre copii se nasc cu boli congenitale. Cele mai frecvente boli pe care un genetician le poate preveni sunt:

1. Hemofilie.
2. Daltonism.
3. Spina bifidă.
4. Sindromul Down.
5. Luxație congenitală de șold.

Când ar trebui să consultați un genetician?

Nu tuturor femeilor însărcinate li se prescrie o consultație genetică. Când ar trebui să consultați un genetician? În primul rând, ar trebui să contactați persoanele care au deja un copil cu o patologie ereditară, dacă mama are peste 35 de ani sau dacă în timpul sarcinii femeia a urmat chimioterapie sau a făcut o radiografie a unei zone extinse a corpului.

Ce metode de diagnostic folosește un genetician?

Oamenii întreabă adesea ce teste trebuie să facă atunci când merg la genetician. Celor care merg la genetician li se prescrie un test pentru prezența unei gene mutante care provoacă boala.

Probabil ești interesat să afli ce metode de diagnostic folosește un genetician?

• Metoda genealogică. Colectarea datelor despre pedigree-ul pacientului. Dacă aveți informații despre sănătatea strămoșilor dumneavoastră din mai multe generații, acestea pot fi foarte valoroase pentru un genetician. Luați un exemplu de la cei care își tratează cu atenție rădăcinile și știu despre viața bunicilor și a părinților lor.
• Metoda biochimică – utilizată pentru diagnosticarea patologiilor metabolice determinate genetic.
• Diagnosticul prenatal – se aplică unui făt deja conceput de o femeie. Lichidul amniotic este colectat într-un moment în care este posibilă întreruperea sarcinii. Analiza imunochimică a lichidului amniotic se efectuează pe baza unor parametri precum alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG), estriolul și 17-hidroxiprogesteronul. O creștere a AFP este un indicator al unei tulburări de dezvoltare a sistemului nervos central (anencefalie, fisura măduvei spinării etc.). O scădere a AFP și a estriolului și o creștere a hCG pot indica sindromul Down la făt. O creștere a 17-hidroxiprogesteronului indică o tulburare a glandelor suprarenale.
• Metoda gemenilor.
• Biopsie musculară.

Sfatul geneticianului

Sfatul geneticianului care te poate ajuta să naști un copil sănătos este destul de simplu.

Dacă o femeie rămâne însărcinată după vârsta de 35 de ani, i se atribuie o consultație genetică.

Căsătoriile consangvine nu sunt recomandate. Dacă gradul de rudenie dintre tatăl și mama copilului este mare, acesta se poate naște cu anomalii. Dacă totuși doriți să încheiați o căsătorie consangvină, consultați în prealabil un genetician.

Ultimul cuvânt îi aparține întotdeauna părinților; geneticianul îi informează doar pe soți despre o posibilă patologie.

Boli genetice

Cele mai frecvente boli genetice pe care un genetician le poate preveni.

• Alcaptonuria este o deficiență congenitală a enzimei homogentizinază. Semnele bolii: urina devine neagră, obrajii și sclerotica se colorează treptat. Se recomandă terapia dietetică, excluzând carnea și ouăle.
• Histidinemia este o deficiență a enzimei histidază. Drept urmare, produsele metabolismului necorespunzător afectează toxic sistemul nervos. Acest lucru afectează dezvoltarea mentală a copilului. Acesta rămâne în urmă în creștere și suferă de excitabilitate nervoasă crescută. Boala apare la unul din 20.000 de copii. Acești pacienți pot fi ajutați prin prescrierea unei diete speciale, cu accent pe grăsimi și carbohidrați.
• Boala polichistică renală este o boală care afectează peste 12 milioane de oameni din întreaga lume. Se caracterizează prin formarea mai multor chisturi în rinichi. Acestea se formează în uter, iar la vârsta adultă pot afecta rinichii în așa fel încât aceștia nu mai funcționează complet. Simptomele bolii: dureri abdominale, infecții ale tractului urinar, insuficiență renală. Nu există un tratament specific, putând fi necesar un transplant de rinichi.
• Boala Marfan este o boală care afectează țesutul conjunctiv. Se caracterizează prin degete subțiri și slabe și defecte cardiace. Boala poate afecta plămânii și sistemul musculo-scheletic. Pacienții au adesea membre disproporționate, scolioză, malocluzie, deficiențe de vedere și glaucom, precum și tulburări de ritm cardiac.
• Hemofilia este o tulburare ereditară de coagulare a sângelui. Există două tipuri ale bolii: unul cauzat de o tulburare a factorului VIII de coagulare a sângelui și unul cauzat de o tulburare a factorului IX de coagulare a sângelui. Prevalența medie este de 1:30.000.
• Simptomele hemofiliei: sângerări prelungite în articulații și mușchi.
• Tratamentul se efectuează folosind terapie de substituție specială.
• Sindromul Down apare atunci când, în timpul formării zigotului, un copil primește un cromozom 21 suplimentar de la mamă sau tată.

Pacienții au un aspect caracteristic: o față plată cu ochi oblici, o limbă lată, un cap rotund cu urechi mici. Părul este foarte moale și drept. Mâinile sunt late, degetul mic este scurtat.

Se desfășoară o muncă specială cu părinții acestor copii. Sindromul Down nu este vindecabil, dar persoanele cu acesta pot fi adaptate în societate. Tot mai mulți copii cu acest defect rămân în familiile lor.

Genetica modernă a atins un nivel de dezvoltare atât de înalt încât se poate spune că un genetician calificat este asistentul dumneavoastră în nașterea unor copii sănătoși și frumoși. Desigur, apariția bolilor ereditare la copiii dumneavoastră depinde în mare măsură de atitudinea dumneavoastră față de dumneavoastră și față de sănătatea dumneavoastră. Predispoziția ereditară nu este o condamnare. Majoritatea bolilor sunt multifactoriale. Puteți ajuta copilul să se nască sănătos dacă eliminați influența factorilor nocivi chiar înainte de apariția lor.

Un genetician poate ajuta la prevenirea multor boli grave la copiii dumneavoastră. Consilierea genetică nu schimbă faptul că dumneavoastră veți avea ultimul cuvânt în ceea ce privește darea vieții acestui copil.

Un genetician te poate ajuta, de asemenea, dacă vrei să știi care este riscul tău de a dezvolta cancer, ateroscleroză, accident vascular cerebral și diabet. Lumea a fost șocată când actrița Angelina Jolie, aflând despre riscul său ridicat de a dezvolta cancer la sân din cauza bolii mamei sale, a decis să facă o mastectomie. Nu te îndemnăm să iei măsuri extreme. Dar poate că un genetician, după ce te-a informat despre predispoziția ta la cancer, te va încuraja să ai mai multă grijă de tine.