Mucopolizaharidoza la copii: simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală metabolică ereditară din grupul bolilor de acumulare lizozomale. Dezvoltarea mucopolysaccharidosis ereditare cauzate de disfuncția enzimelor lizozomale implicate în degradarea glicozaminoglicani (GAG) - componenta structurală majoră a matricei intracelulare. Acumularea de glicozaminoglicani parțial degradate în lizozomi conduce la o moarte treptată a celulelor și a țesuturilor și, în consecință, la disfuncția organelor. Conform clasificării moderne, există 10 tipuri de mucopolizaharidoză ereditară. Fiecare dintre ele este cauzată de inadecvarea uneia dintre enzimele lizozomale care participă la reacțiile în cascadă ale scindării glicozaminoglicanilor.

Toate mucopolizaharidoze cu excepția mucopolysaccharidosis II, legate de cromozomul X sunt moștenite în mod recesiv autozomal. Conform manifestările fenotipice lor mucopolizaharidoze împărțite în două grupe mari: mucopolysaccharidosis cu Hurler-ca fenotip (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI și MPS VII) și mucopolysaccharidosis cu fenotip Morquio-like (MPS IV A și MPS IV B). Potrivit manifestările clinice ale Mucopolysaccharidosis din fiecare grupă sunt foarte asemănătoare și poate să nu fie întotdeauna în mod corect, fără a diferenția teste de laborator suplimentare.

[1], [2], [3], [4], [5]