Distrofiile carbohidraților: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Distrofiile carbohidraților pot fi parenchimatoase și mezenchimale. Carbohidrații găsiți în celule și țesuturi sunt identificați folosind metode de cercetare histochimică. Aceștia sunt împărțiți în polizaharide și glucoproteine.

Mucopolisaharidele pot fi neutre, strâns legate de proteine (chitină) și acide (glicozaminoglicanii), care includ acidul hialuronic, acidul sulfuric al condroitinei și heparina. Glucoproteinele diferă de mucopolisaharide prin faptul că conținutul de hexozamină din ele nu depășește 4%. Acestea includ mucina și mucoizii. Mucina se găsește în mucusul produs de membranele mucoase, mucoizii fac parte din multe țesuturi (valve cardiace, pereți arteriali, piele, cartilaj). Polizaharidele sunt detectate în țesuturi prin reacția PAS, în care apare o culoare purpurie la locurile de localizare a polizaharidelor. Pentru a identifica glicogenul, secțiunile de control sunt tratate cu diastază sau amilază, după care culoarea roșie asociată cu prezența glicogenului dispare. Glicozaminoglicanii și glucoproteinele sunt determinate în țesuturi prin colorare cu albastru de toluidină ca o colorație roșu-liliac în zonele în care se află glicozaminoglicanii.

Distrofia carbohidraților cauzată de o tulburare a metabolismului glicogenului se observă la nivelul pielii în cazul distrofiei carbohidraților ereditare - glicogenoze, iar în cazul unei tulburări a metabolismului glucoproteinelor se manifestă ca distrofie mucoasă.

Distrofia mucoasă - distrofia carbohidraților, cauzată de o tulburare a metabolismului glucoproteinelor în celule, duce la acumularea de mucine și mucoizi în acestea. În acest caz, nu numai că formarea de mucus crește, ci și modificări ale proprietăților fizico-chimice ale mucusului. Multe celule mor și se descuamează, ceea ce duce la formarea de chisturi. Exemple ale acestui tip de distrofie la nivelul pielii pot fi mucinoza foliculară și distrofia mucoasă mezenchimală a pielii.

Distrofia mucoasă se poate dezvolta atât în epidermă, cât și în dermă. Mucina dermică formează în mod normal substanța principală a țesutului conjunctiv al dermului și este formată din glicozaminoglicani, în special acid hialuronic. Acest tip de mucină este PAS-negativ, se colorează cu albastru Alcian la pH de la 2,5 la 0,4 metacromatic, fiind hialuronidază-labil. Mucina epitelială, numită sialomucină, conține mucopolisaharide neutre, adesea glicozaminoglicani. Se găsește în granulele celulelor secretoare de mucoizi întunecați ale glandelor ecrine, puțin în granulele glandelor apocrine, în celulele chisturilor mucoasei orale, în celulele tumorale din boala Paget cu localizare perianală a leziunilor și adenocarcinomul tractului digestiv. Mucina epitelială este PAS-pozitivă, rezistentă la hialuronidază și diastază, poate fi colorată cu albastru alcian la pH de la 2,5 la 0,4, va da o metacromazie slabă de albastru de toluidină.

Mucinoza cutanată este o distrofie carbohidratică mezenchimală caracterizată prin eliberarea de substanțe cromotrope (glicozaminoglicani) din legăturile proteice și acumularea lor în substanța intercelulară. În acest caz, fibrele de colagen ale țesutului conjunctiv sunt înlocuite de o masă asemănătoare mucusului (mucinoză), iar celulele sale se ramifică și capătă un aspect stelat.

Mucinoza cutanată poate fi localizată sau difuză, adesea asociată cu disfuncții ale glandei tiroide (hipo- și hipertiroidism), deși aceste modificări pot fi observate și în cazul funcției normale. În acest caz, mucina se găsește în țesuturi, colorată în albăstrui cu hematoxilină și eozină, posedând proprietăți metacromatice pronunțate atunci când este colorată cu albastru de toluidină și violet de crezil. Pe un fond albastru general, mucina are un aspect roșu-violet. Mucicarmina o colorează în roșu.

În hipotiroidism, a cărui cauză este atrofia primară și modificările inflamatorii ale glandei tiroide, pielea este palidă, uscată, ceroasă. Odată cu aceasta, se dezvoltă mixedem generalizat sau tuberos al pielii. În forma generalizată, se dezvoltă edem continuu al pielii, cel mai adesea pe față, gât, mâini, tibie și picioare. Pielea este ușor mobilă, se adună slab în pliuri, părul este tern și fragil, sprâncenele pot lipsi, iar picioarele devin, de asemenea, fragile.

În mixedemul tuberos, leziunile cutanate, deși răspândite, sunt mai puțin difuze, apărând ca compactări nodulare, focare limitate asemănătoare plăcilor cu suprafață de culoarea șagrenului, rezultate din aranjamentul strâns al elementelor. Simptomele generale ale hipotiroidismului sunt mai puțin pronunțate decât în mixedemul difuz.

Patomorfologie. Epiderma este în mare parte neschimbată, cu excepția pielii coatelor și articulațiilor genunchiului, unde se poate observa acantoză. Dermul este semnificativ îngroșat, cu umflarea fibrelor de colagen și răspândirea acestora prin mase albăstrui de mucină, care sunt situate sub forma unei plase delicate în principal în jurul vaselor și în capsulele țesutului conjunctiv ale foliculilor de păr. Conținutul de glicozaminoglicani crește față de normă de 6-16 ori. Microscopia electronică relevă modificări ale elementelor fibroblastice, în care se găsesc fibre de colagen.

În hipertiroidism, sau tireotoxicoză, pe lângă triada caracteristică - gușă, tahicardie, exoftalmie - se observă miastenie, asociată cu acumularea de glicozaminoglicani în stroma musculară, uneori osteoartropatie cu periostită osificantă subperiostală a capetelor distale ale falangelor, care arată ca niște pulpe de picior. Pe pielea feței și a trunchiului pot apărea eritem, dermografism cu reacție urticariană. Se întâlnesc adesea hiperhidroză, hiperpigmentare, tulburări trofice (căderea părului, distrofie unghială) în bolile glandelor sebacee. Se poate observa mixedem pretibial tipic, caracterizat clinic prin dezvoltarea unor sigilii plate în formă de pernă de diferite dimensiuni, de culoarea pielii normale sau gri-gălbui cu un model distinct de foliculi de păr. Uneori, cu o evoluție lungă, se poate dezvolta elefantiazis. În dezvoltarea acestei forme de mucinoză, pe lângă disfuncția tiroidiană, probabil că joacă un rol și alți factori, în special tulburările diencefalice, hipersecreția de hormon stimulator tiroidian și reacțiile autoimune.

Patomorfologie. Hiperkeratoză masivă cu netezirea excrescențelor epidermice. În derm - acumulări mari de mucină, în special în secțiunile din mijloc, ca urmare a îngroșării acestuia, fibrele de colagen sunt slăbite. Numărul de fibroblaste este crescut, unele dintre ele fiind transformate în celule mucoase cu contur stelat, înconjurate de munină. GW Korting (1967) a numit aceste celule mucoblaste. În ele, microscopia electronică relevă un număr mare de organite. Pe lângă aceste celule, se găsește un număr mare de bazofile tisulare. Capilarele din treimea superioară a dermului sunt dilatate, pereții lor sunt îngroșați, pe alocuri există mici infiltrate limfocitare.

Mucinoza cutanată poate fi observată și în condiții de funcție tiroidiană normală. Se întâlnesc următoarele forme: scleromixedem Arndt-Gottron, mixedem lichen (mixedem papular), scleredemie Buschke la adulți, mucinoză foliculară și sindrom eritematos mucinos reticulat (sindromul REM).

Lichenul mixedem (mixedemul papular) se manifestă printr-o erupție cutanată cu noduli mici, lucioși, emisferi, localizați dens în principal pe pielea trunchiului, feței și membrelor superioare. În scleromixedemul Arndt-Gottron, erupția este similară, dar există o tendință mai pronunțată de a se contopiți cu formarea de focare extinse, adesea puternic edematoase, în special pe față și mâini. În zona articulațiilor mari se formează sigilii cu formarea de pliuri cutanate rugoase, pe față pot apărea nodularitate și infiltrare difuză. Cu o evoluție lungă a bolii, ca urmare a sclerozei pielii, expresiile faciale sunt afectate, mișcările membrelor superioare sunt dificile. Există o opinie conform căreia scleromixedemul Arndt-Gottron este o variantă a lichenului mixedem.

Patomorfologie. În lichenul mixedematos, în piele, în special în părțile superioare ale dermului, se găsesc câmpuri mari de mucină, care arată ca niște mase bazofile atunci când sunt colorate cu hematoxilină și eozină. Fibrele de colagen din aceste zone sunt slăbite, subțiate, colorate palid, elementele celulare sunt rare, predomină celulele stelate. Vasele sunt dilatate, pereții lor sunt edematoși, nu conțin mucină, uneori în jurul lor poate exista un număr mic de limfocite și fibroblaste.

În scleromixedemul Arndt-Gottron există o îngroșare difuză a dermului fără proliferare intensivă a fibroblastelor. Mucina este de obicei detectată în treimea sa superioară. Microscopia electronică a relevat o creștere a numărului de elemente ale țesutului conjunctiv și bazofile tisulare. Există un contact strâns al numeroaselor celule cu fibrilele de colagen. L. Johnson și colab. (1973) au identificat două tipuri de fibroblaste: alungite și stelate. Primele sintetizează glicozaminoglicani, cele din urmă - fibre de colagen.

Scleredemul adulților Buschke aparține unui grup de boli ale țesutului conjunctiv cu origine neclară. Mulți indică dezvoltarea scleredemului după boli infecțioase acute, în special cele cauzate de streptococ. Uneori, scleredemul este combinat cu diabet zaharat, fiind deosebit de rezistent la terapie și poate fi observat la copii. Se manifestă prin umflarea gâtului și a feței, care se extinde simetric până la umeri, trunchi și brațe. Mâinile și partea inferioară a corpului nu sunt de obicei afectate. În majoritatea cazurilor, boala regresează în câteva luni, dar la unii pacienți procesul are o evoluție prelungită, de mai mulți ani; în cazuri rare, sunt posibile modificări sistemice ale mușchiului cardiac și ale altor organe.

Patomorfologie. Dermul este de 3 ori mai gros decât în mod normal. Edemul se observă pe toată grosimea sa, în special în secțiunile profunde, drept urmare fasciculele de colagen se scindează, iar fibrele elastice se fragmentează. Edemul poate fi atât de puternic încât duce la formarea de fisuri de diferite dimensiuni (fenestrație). Părțile terminale ale glandelor sudoripare sunt localizate în secțiunile inferioare sau mijlocii ale dermului și nu la limita cu țesutul subcutanat, așa cum este normal. Țesutul subcutanat este uneori amestecat cu țesut conjunctiv dens. În unele zone ale dermului se detectează o creștere a numărului de fibroblaste, printre care există numeroase bazofile tisulare. În stadiile incipiente ale bolii, reacțiile histochimice relevă adesea acid hialuronic între fasciculele de fibre de colagen, în special în zonele de fenestrație, care poate fi detectat prin colorare cu fier coloidal, albastru de toluidină sau albastru alcian. În cazurile de boală prelungită, acidul hialuronic din fasciculele de colagen poate să nu fie detectat. În jurul vaselor se găsesc infiltrate focale. Microscopia electronică relevă o creștere a numărului de celule ale țesutului conjunctiv cu un număr mare de organite, precum și o creștere a substanței principale a dermului, în special în apropierea fibrelor elastice. Fibrele de colagen formează pe alocuri fascicule dense sau sunt slăbite, ceea ce seamănă cu stadiile incipiente ale sclerodermiei. Boala se diferențiază de sclerodermie, în care fibrele de colagen din țesutul subcutanat sunt de obicei omogenizate și hialinizate, colorate slab cu eozină folosind metoda Masson. În scleredemul Buschke la adult, fasciculele de colagen sunt fără modificări speciale și sunt colorate cu hematoxilină și eozină, ca de obicei. În unele cazuri, este foarte dificil să se traseze o linie între aceste două boli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]