Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Sindromul Beckwith-Wiedemann (SBW) este o tulburare congenitală caracterizată printr-o creștere excesiv de rapidă în copilărie, asimetrie a dezvoltării corporale, risc crescut de cancer și unele malformații congenitale, precum și probleme de comportament la copii. A fost descris pentru prima dată ca o formă familială de omfalocel cu macroglosie în 1964 de către medicul german Hans-Rudolf Wiedemann. În 1969, J. Bruce Beckwith de la Universitatea Loma Linda, California, a descris simptome similare la mai mulți pacienți. Profesorul Wiedemann a inventat inițial termenul de sindrom EMG pentru a descrie combinația dintre hernia ombilicală congenitală, macroglosie și gigantism. În timp, această patologie a fost redenumită sindrom Beckwith-Wiedemann (SBW).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Sindromul Beckwith-Wiedemann apare cu o frecvență de 1 din 13.700 de nou-născuți.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Sindromul Beckwith-Wiedemann are un model complex de moștenire, locusul bolii fiind situat pe brațul scurt al cromozomului 11 (genele CDKN1C, H19, IGF2 și KCNQ1OT1). Metilarea anormală perturbă reglarea acestor gene, ceea ce duce la o creștere excesiv de rapidă și la alte caracteristici ale sindromului Beckwith-Wiedemann.

Aproximativ 1% dintre persoanele cu acest sindrom prezintă anomalii cromozomiale, cum ar fi rearanjamente (translocații), copiere anormală (duplicare) sau pierdere (ștergere) a materialului genetic din cromozomul 11.

Verificarea genetică moleculară a modificărilor acestui locus este posibilă.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptome Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Boala este caracterizată printr-o creștere rapidă prematură la copil la o vârstă fragedă. După vârsta de 8 ani, creșterea încetinește. La unii copii cu sindrom Beckwith-Wiedemann, părți individuale ale corpului de pe o parte pot crește la dimensiuni anormal de mari (numită hemihiperplazie), ceea ce duce la un aspect asimetric.

Unii sugari cu sindrom Beckwith-Wiedemann au o limbă anormal de mare (macroglosie), care uneori îngreunează respirația și înghițirea, organe abdominale anormal de mari (splanchnomegalie), pliuri cutanate sau gropițe în apropierea urechilor, hipoglicemie și anomalii renale.

Copiii prezintă un risc crescut de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, în special cancer renal, tumora Wilms și hepatoblastom.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Complicații și consecințe

Posibile complicații la pacienții cu sindrom Beckwith-Wiedemann:

• probabilitatea hipoglicemiei neonatale (60%) cu dezvoltarea convulsiilor cauzate de hiperinsulinismul tranzitoriu;
• Frecvența ridicată (10-40%) a tumorilor embrionare, în special cu nefromegalie sau asimetrie somatică a corpului, necesită observarea și examinarea ecografică a rinichilor de 3 ori pe an până la vârsta de 3 ani și ulterior de 2 ori pe an până la vârsta de 14 ani (diagnosticul la timp al tumorii Wilms).

[ 15 ]

Diagnostice Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann trebuie luat în considerare la copiii cu anomalii ale peretelui abdominal anterior (hernie embrionară sau ombilicală, divergență a mușchilor recți), macroglosie, hipoglicemie neonatală și tumori (neuroblastom, tumoră Wilms, carcinom hepatic).

Criterii de diagnostic:

• Greutate mare la naștere sau dezvoltare fizică avansată postnatală.
• Defecte de închidere a peretelui abdominal anterior (hernie embrionară, ombilicală, diastază a mușchilor rectus abdominis).
• Visceromegalie (nefromegalie, hepatomegalie, splenomegalie).
• Macroglosie.
• Față neobișnuită (hipoplazie a treimii medii, hemangiom al pielii frunții, „crestături” pe lobul urechii).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Tratament Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Defectele peretelui abdominal sunt eliminate cu ajutorul tratamentului chirurgical.

Hipoglicemia la nou-născuții cu BWS trebuie tratată conform protocoalelor standard pentru gestionarea hipoglicemiei neonatale.

Macroglosia devine adesea mai puțin vizibilă odată cu vârsta și nu necesită niciun tratament. În cazurile severe, macroglosia poate fi corectată chirurgical. Unii chirurgi recomandă efectuarea intervenției chirurgicale între 3 și 6 luni.

În cazuri severe, hemihipertrofia este corectată prin metode ortopedice.

[ 19 ]

Prognoză

Sindromul Beckwith-Wiedemann are un prognostic variabil pe viață. Este determinat prin diagnosticarea la timp a hipoglicemiei (prevenirea retardului mintal) și diagnosticarea precoce a tumorilor embrionare.

Speranța de viață nu este, în general, diferită de cea a persoanelor sănătoase.