Beckwith-Wiedemann sindrom

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o afecțiune congenitală care se caracterizează printr-o creștere excesiv de rapidă la o vârstă mai tânără, o asimetrie în dezvoltarea organismului, un risc crescut de apariție a cancerului și unele defecte congenitale și o încălcare a comportamentului copilului. În primul rând descris ca formă familială de omfalcocelu cu macroglossie în 1964, de către medicul german Hans-Rudolf Wiedemann. În 1969, J. Bruce Beckwith de la Universitatea Loma Linda, California, a descris simptome similare la mai mulți pacienți. Inițial, profesorul Wiedemann a inventat termenul de sindrom EMG pentru a descrie combinația de hernie congenitală ombilicală, macroglossie și gigantism. În timp, această patologie a fost redenumită Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Sindromul Beckwith-Wiedemann apare cu o frecvență de 1 la 13.700 de nou-născuți.

[4], [5], [6], [7]

Cauze beckwith-Wiedemann sindrom

Sindromul Beckwith-Wiedemann cu un tip complicat de moștenire, locusul bolii este localizat pe brațul scurt al genelor cromozomului 11 (CDKN1C, H19, IGF2 și KCNQ1OT1). Metabolizarea anormală perturbează reglarea acestor gene, ceea ce duce la o creștere superioară și la alte caracteristici caracteristice ale sindromului Beckwith-Wiedemann.

Aproximativ 1% dintre persoanele cu acest sindrom prezintă anomalii cromozomiale, cum ar fi rearanjamentele (translocațiile), copierea (duplicarea) anormală sau pierderea (eliminarea) materialului genetic din cromozomul 11.

Verificarea moleculară a modificărilor în acest loc este posibilă.

[8], [9], [10], [11], [12]

Simptome beckwith-Wiedemann sindrom

Boala se caracterizează prin creșterea rapidă prematură a unui copil la o vârstă fragedă. După 8 ani, creșterea încetinește. La unii copii cu sindrom Beckwith-Wiedemann, părțile individuale ale corpului pe o parte pot crește la dimensiuni anormal de mari (așa-numita hemihidrplasie), ceea ce duce la aspectul asimetric.

Unii copii cu sindrom Beckwith-Wiedemann au limba anormal de mari (macroglosie), care uneori se face respirație și deglutiție, organe abdominale anormal de mari (visceromegaly), pliurile pielii sau gauri in apropiere de anomalii ale urechilor, hipoglicemie, și rinichi.

Copiii au un risc crescut de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, în special cancerul de rinichi, tumora Wilms și hepatoblastomul.

[13], [14], [15]

Complicații și consecințe

Posibile complicații la pacienții cu sindrom Beckwith-Wiedemann:

• probabilitatea de hipoglicemie neonatală (60%) cu apariția crizelor cauzate de hiperinsulinismul tranzitoriu;
• (10-40%) de tumori embrionare, în special cu nefrologie sau asimetrie somatică a corpului, necesită observație și ultrasunete a rinichilor de 3 ori pe an până la vârsta de 3 ani și ulterior de 2 ori pe an înainte de vârsta de 14 ani Tumori Wilms).

[16]

Diagnostice beckwith-Wiedemann sindrom

Sindromul Diagnostic Beckwith-Wiedemann trebuie observate la copii cu anomalii ale peretelui abdominal (mușchi hernia divergență rectus embrionale sau ombilicale), macroglosia, hipoglicemiei neonatale si tumori (neuroblastom, tumora Wilms, carcinomul ficatului).

Criterii de diagnosticare:

• Greutate corporală mare la naștere sau anticipare postnatală a dezvoltării fizice.
• Defecte de închidere a peretelui abdominal anterior (fetale, hernie ombilicală, diastază recti).
• Visceimalemia (nefromagalitate, hepatomegalie, splenomegalie).
• Macroglosia.
• Fata neobișnuită (hipoplazia mijlocie, hemangiomul pielii din frunte, "crestături" pe lobul urechii).

[17], [18], [19]

Tratament beckwith-Wiedemann sindrom

Defectele peretelui abdominal sunt eliminate cu ajutorul unui tratament chirurgical.

Hipoglicemia la nou-născuții cu BWS trebuie tratată în conformitate cu protocoalele standard pentru tratamentul hipoglicemiei neonatale.

Macroglossia devine adesea mai puțin vizibilă odată cu vârsta și nu necesită tratament. În cazurile severe, macroglossia este eliminată prin intervenție chirurgicală. Unii chirurgi recomandă o intervenție chirurgicală între 3 și 6 luni.

Hemihipertrofia în cazurile severe este corectată prin metode ortopedice.

[20]

Prognoză

Sindromul Beckwith-Wiedemann are un prognostic diferit pentru viață. Se determină prin diagnosticarea în timp util a hipoglicemiei (prevenirea retardului mental) și diagnosticarea precoce a tumorilor embrionare.

Speranța de viață nu este de obicei diferită de persoanele sănătoase.