Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Pearson
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Cauze Sindromul Pearson
Se bazează pe deleții mari în ADN-ul mitocondrial, dar acestea sunt localizate predominant în mitocondriile celulelor măduvei osoase.
[ 13 ]
Simptome Sindromul Pearson
Boala debutează în primele zile și luni de viață ale unui copil. În acest caz, se dezvoltă anemie sideroblastică malignă severă, uneori pancitopenie (supresia tuturor germenilor de măduvă osoasă) și diabet zaharat insulinodependent, care este asociat cu fibroza pancreatică. Copilul este letargic, somnoros, palid. Diareea și creșterea slabă în greutate sunt caracteristice.
Ce teste sunt necesare?
Prognoză
Majoritatea pacienților mor în primii 2 ani de viață. Cu toate acestea, cei care supraviețuiesc datorită transfuziilor de sânge frecvente și intensive dezvoltă o imagine clinică asemănătoare sindromului Kearns-Sayre după câțiva ani. Aceasta apare ca urmare a creșterii conținutului de ADN mutant în celulele musculare și nervoase ale pacientului.
Использованная литература