Sindromul MELAS: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul MELAS (mitocondrială Encephalomyopathy, Lactic acidoza, Stroke asemănători cu Di episoade, mitocondrială encefalopatie, acidoză lactică, timpi episoade) - o boala cauzata de mutatii punctiforme in ADN - ul mitocondrial.

Simptomele sindromului MELAS. Vârsta la care se manifestă boala variază foarte mult de la copil la adult, dar cel mai adesea primele simptome apar în perioada de la 5 la 15 ani. Debutul bolii este adesea caracterizat prin episoade asemănătoare cu accidentul vascular cerebral, migrenele maligne sau dezvoltarea psihomotorie întârziată. Accidentele sunt localizate mai des în zone temporale, parietale sau occipitale ale creierului, sunt însoțite de hemipareză și tind să fie rapid restaurate. Acestea sunt cauzate de angiopatia mitocondrială, caracterizată prin proliferarea excesivă a mitocondriilor în pereții arterelor și capilarelor vaselor cerebrale. Pe măsură ce boala progresează, pe fondul accidentelor repetate, simptomele neurologice cresc. Slăbiciunea musculară, convulsiile, mioclonul, ataxia și pierderea auzului neurosenzorial sunt asociate. Uneori se dezvoltă tulburări endocrine (diabet zaharat, fascism hipofizar).

Studiul include studii biochimice, morfologice și moleculare-genetice. Cea mai comună mutație este înlocuirea A cu G în poziția 3243. Ca rezultat, terminatorul transcripțional din interiorul genei tRNA este inactivat . În consecință, ca urmare a înlocuirii o modificare de bază are loc raportul de transcriere ARNr și ARNm și a redus eficiența translației. În al doilea loc în frecvență există o mutație a lui T la C în poziția 3271 a mTNA, care conduce la dezvoltarea sindromului MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]