Sindromul Angelmann la copii și adulți

Există o serie de afecțiuni în care expresii precum "avea grijă de tine și nu te îmbolnăvi" sună, cel puțin, ridicol. Această patologie, în care unele anomalii psihice și fizice sunt înglobate în corpul unui copil chiar înainte de naștere, dar părinții nu au nici o vină. Astfel de boli sunt cauzate de mutații sau tulburări în seturile de cromozomi și se numesc cromozomi sau genetici. Sindromul Angelman, sindromul Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi sunt doar o parte din bolile genetice dintr-o listă destul de decentă.

Sindromul unei persoane fericite

De data aceasta vorbim despre boala, numit dupa medicul pediatru britanic Harry Angelman de la care a ridicat problema pentru prima dată a anului 1965 problema, cu care se confruntă în ajunul practicii sale cu trei copii neobișnuite, unite prin simptome specifice comune. Medicul le-a numit pe acești copii copii de marionetă și a scris despre ei un articol care a fost inițial numit "Copiii de papusi". Articolul în sine și numele său au fost scrise sub impresia unei imagini văzute într-unul din muzeele din Verona. Imaginea descrie un băiat râs, și se numește "păpușă de băiat". Asocierea copilului descrisă în tabloul cu cei trei copii pe care Angelman le-a întâmpinat odată în practica sa și a încurajat pediatrul să unească copiii într-un grup din cauza bolii lor existente.

Faptul că copiii menționați în articol nu au fost observați de alți medici nu este surprinzător. La urma urmei, la prima vedere se părea că au avut complet diferite boli, astfel încât imaginea clinică generală a bolii a diferit în 3 cazuri diferite. O "nouă" patologie cromozomială ar putea fi de interes pentru alți oameni de știință, dar la acel moment genetica nu a fost încă dezvoltată suficient pentru a confirma ipoteza unui medic englez. Prin urmare, articolul după un anumit interes în el pentru o lungă perioadă de timp a fost abandonat la regimentul îndepărtat.

Următoarea mențiune a sindromului Angelman, așa cum a fost numită acum articolul pediatrului din Anglia, G. Anglemann, datează de la începutul anilor 80 ai secolului XX. Și abia în 1987 a fost posibil să se găsească motivul pentru care o mică parte a copiilor s-au născut cu astfel de deviații, care din partea ei par mereu zâmbitori și fericiți. De fapt, acest lucru nu este așa, iar zâmbetul este doar o grimasă, în spatele căreia se află sufletul uman nefericit și durerea părinților.

Epidemiologie

O mutație cromozomică la un copil, conform statisticilor, se poate dezvolta atât pe fundalul unor astfel de mutații la părinți, cât și în absența acestora. Nu există un caracter ereditar clar în sindromul Angelman (SA), dar probabilitatea dezvoltării patologiei la părinți cu mutații cromozomiale este destul de ridicată.

De asemenea, este interesant faptul că, dacă o familie are deja un copil cu SA, există șansa de a avea un al doilea copil de același tip, chiar dacă părinții sunt sănătoși.

Nu există încă statistici exacte privind numărul de pacienți cu sindrom Anghelman. Poate că vina este o varietate de simptome care pot apărea într-o anumită compoziție sau pentru o lungă perioadă de timp nu apar deloc. Se presupune că prevalența bolii este: 1 copil la 20.000 de nou-născuți. Dar această cifră este foarte apropiată.

[1], [2]

Cauze sindrom angelman

Sindromul Angelmann este denumirea medicală pentru patologia cromozomilor, însă nu este în niciun caz singura. La oameni, această boală este numită și sindromul copiilor marionetă și sindromul unei păpuși fericite și sindromul Petrushka și sindromul unei păpuși râzând. Da, ce fel de nume nu pot să vină (uneori, chiar insultă pentru pacienții înșiși și pentru părinții lor), dar boala este o boală, indiferent cât de amuzantă este în exterior și indiferent de motivele care ar putea fi cauzate.

Iar motivele dezvoltării sindromului Angelman, precum și multe alte patologii genetice, sunt în toate cazurile încălcări în structura unuia dintre cromozomi sau setul de cromozomi în ansamblu. Dar numai în cazul nostru, întreaga problemă constă în cele 15 cromozomi transmise de la mamă. Ie Cromozomul paternal în acest caz nu are abateri, dar femeia suferă anumite mutații.

În funcție de tipul anomaliilor cromozomiale, sindromul Angelmann se referă la mutații cromozomiale. Astfel de mutații sunt:

• Eliminarea (lipsa de regiune cromozom care conține un set specific de gene, și dacă nu una dintre gene este vorba microdeletions), care este rezultatul a două discontinuități și o reunificare atunci când a pierdut parte a cromozomului originale.
• Duplicarea (prezența unui site suplimentar în cromozom, care este o copie a celor deja disponibile), care în majoritatea cazurilor duce la moartea unei persoane, mai puțin frecvent - la infertilitate.
• Inversiune (inversarea secțiunilor cromozomiale la 180 de grade, adică, în direcția opusă, iar apoi genele acestea sunt aranjate în ordine inversă) atunci când cromozomul spart capetele conectate într-o ordine diferită de cea originală.
• Inserția (dacă o parte din materialul genetic din cromozom nu este în locul ei)
• translocarea (dacă o parte a cromozomului se unește cu un alt cromozom, o astfel de mutație poate fi reciprocă fără pierderea locurilor).

Obținerea unui cromozom mutant de la o mamă care nu se întreabă, copilul este sortit să se nască cu abateri în avans. Cea mai comună cauză a dezvoltării sindromului Anghelman este în continuare eliminarea cromozomului maternal 15, când nu există o zonă mică în acesta. Mai puțin frecvente mutații în sindromul "păpușilor râzând" sunt:

• translocație,
• diosomia unică-tată (dacă copilul a primit o pereche de cromozomi de la tată, cromozomul mamă este absent)
• mutație a genelor în ADN, care sunt atât materialul de construcție principal (material genetic), cât și instrucțiunea pentru utilizarea corectă (în special, mutația genei ube3a în cromozomul matern).

Prezența uneia dintre aceste mutații la părinți este un factor de risc pentru sindromul Anghelman la copii. Dar nu numai mutatii cromozomiale, dar genomului (care sunt asociate cu o modificare cantitativă în seturile cromozomiale și cromozomul mai frecvente) pot provoca dezvoltarea bolii la copil. Pentru mutațiile genomice comune se poate atribui trisomia de cromozomi (dacă o persoană are un set de cromozomi are mai mult de 46 de cromozomi).

La patologia copilului nu este necesar ca părinții să aibă anomalii cromozomiale. Și totuși există un anumit procent de pacienți a căror boală este ereditară.

Patogeneza

Să săpăm puțin în biologie, mai exact în genetică. Informația genetică a fiecărui organism uman este conținută în 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din pereche este transmis copilului de la tată, celălalt de la mamă. Toate perechile de cromozomi diferă în formă și dimensiune și poartă în sine anumite informații. Deci, este responsabil pentru formarea caracteristicilor sexul copilului 23 de perechi de cromozomi (X si un cromozom Y) (XX - fată, băiat hidrometru, cromozomului Y, copilul poate primi doar de la tată).

În mod ideal, un copil primește de la părinți 46 de cromozomi, care formează atributele sale genetice, determinându-l ca pe un individ. Un număr mai mare de cromozomi se numește trisomie și este considerat o abatere de la normă. De exemplu, prezența a 47 de cromozomi din setul de cromozomi (cariotipul, care determină speciile și caracteristicile individuale) provoacă apariția sindromului Down.

Dacă cromozomii sunt colorați cu un colorant special, atunci în microscop se pot vedea benzi de diferite nuanțe de-a lungul fiecăruia. În fiecare bandă există un număr mare de gene. Toate aceste benzi sunt numerotate de oameni de știință și au o locație fixă. Absența uneia dintre benzi este considerată o abatere de la normă. Cu sindromul Angelmann, puteți observa foarte des absența segmentelor cromozomiale materne în intervalul q11-q13 situat în brațul lung, numărul de baze ADN în care sunt doar aproximativ 4 milioane.

Componenta principală a cromozomului este o moleculă de ADN incredibil de lungă, care conține mii de gene și zeci și sute de milioane de baze azotate. Astfel, cei 15 cromozomi responsabili de dezvoltarea sindromului Angelman și alți câțiva, conțin 1200 de gene și aproximativ 100 de milioane de baze. Orice încălcare a structurii moleculei ADN va afecta în mod necesar aspectul și dezvoltarea copilului nenăscut.

Informațiile genetice conținute în gene sunt transformate într-o proteină sau ARN. Acest proces se numește expresie genică. Astfel, informațiile genetice primite de la părinți primesc atât formă, cât și conținut, încorporate în moștenitorul lor unic la sexul feminin sau masculin.

Există o serie de patologii cu un tip nonclasic de moștenire, inclusiv sindromul Angelman, in care genele primite de la parinti, ca parte a cromozomi pereche sunt parinti unici de imprimeu și se manifestă în moduri diferite.

Deci, sindromul Angelman este un prim exemplu de imprinting genomic, prin expresia genelor in corpul copilului este direct în funcție de la care alele mamă derivate (forme diferite ale aceleiași gene obținută de la tată și mamă sunt situate pe porțiunile identice de cromozomi pereche) . Ie duce la apariția unei anomalii sindrom în cromozomul matern, în timp ce mutațiile și tulburări paterni structurii cromozomilor provoca boli foarte diferite.

In aceasta boala exista o lipsa de gene specifice in cromozomul matern sau pierderea / scăderea activității genelor individuale (in cele mai multe cazuri, gena UBE3A implicate în metabolismul ubiquitina - degradarea proteinelor alte proteine de reglementare). În consecință, copilul este diagnosticat cu anomalii ale dezvoltării mentale și deformări fizice.

[3], [4], [5], [6]

Simptome sindrom angelman

Simptomatologia sindromului Angelman afectează diferite aspecte ale vieții și dezvoltării copilului: fizic, neurologic și psihic. Pe baza acestui fapt, putem distinge trei grupe de simptome care indică dezvoltarea acestei patologii.

1. Simptome fizice sau externe:
   • un cap disproporționat de mic comparativ cu trunchiul și membrele care au dimensiuni normale,
   • gura prea largă,
   • pe față există aproape întotdeauna un zâmbet (cu o gură deschisă),
   • dinți rare,
   • buza superioară îngustă,
   • de multe ori lipind o limbă largă,
   • proeminența maxilarului inferior,
   • bărbie ascuțită,
   • piele foarte ușoară, adesea și păr (albinism, asociat cu faptul că organismul nu produce melanina pigmentară);
   • petele întunecate pe pielea ușoară (hipopigmentarea datorată producției insuficiente de melanină)
   • simptome fizice sau externe: boli oculare cum ar fi strabismul sau atrofia nervului optic,
   • curbură a coloanei vertebrale (scolioză),
   • picioarele înțepătoare (atunci când mersul pe jos nu-și îndoaie genunchii datorită mobilității mici a articulațiilor, de aici și comparația cu mersul păpușii).
2. Simptomele asociate dezvoltării mentale și emoționale:
   • un decalaj puternic în dezvoltarea mentală,
   • comportament inutil emoțional, zgomotos, agitat,
   • frecventă aplauze,
   • prietenia exprimată, subliniată de un zâmbet constant pe față,
   • frecvente, râs fără cauză.
3. Simptome neurologice:
   • tremurul extremităților,
   • coordonarea insuficientă a mișcărilor cu pierderi de echilibru,
   • reducerea tonusului muscular,
   • o varietate de tulburări de somn,
   • frecvente crize isterice în copilărie,
   • tulburări de vorbire (copilul începe să vorbească târziu, are abilități slabe de comunicare și vorbire neclară);
   • hiperactivitate pe fundalul excitabilității crescute,
   • dificultăți cu concentrarea și formarea.

Dar aceasta este o imagine generalizată a bolii. De fapt, imaginea clinică a sindromului Anghelman depinde în mare măsură de stadiul de dezvoltare al bolii și de tipul mutației cromozomiale care a cauzat patologia. Și acest lucru înseamnă că la diferiți pacienți simptomatologia bolii poate diferi în mod semnificativ, ceea ce pentru o lungă perioadă de timp nu a permis izolarea patologiei, printre altele, cu o imagine clinică similară.

Printre numărul total de simptome pot fi identificate astfel încât sunt caracteristice tuturor pacienților fără excepție:

• abateri severe în dezvoltarea psihică,
• comportament inadecvat (râs fără cauză, excitabilitate crescută, concentrare scăzută a atenției, stare de euforie);
• subdezvoltarea abilităților motorii,
• slaba coordonare a mișcărilor, ataxia mișcării (ritm neregulat, oscilație de la o parte la alta, etc.), tremor de extremități.
• încălcarea dezvoltării vocale cu predominanța mijloacelor non-verbale de comunicare.

Dintre simptomele care apar în marea majoritate a pacienților, putem distinge astfel:

• capul și trunchiul disproporționat, cauzate de o întârziere în dezvoltarea fizică,
• la mulți pacienți, forma craniului este astfel încât dimensiunea creierului rămâne mai mică decât la persoanele sănătoase (microcefalie),
• convulsii epileptice la vârsta de până la 3 ani cu o scădere progresivă a rezistenței și frecvenței la vârstnici,
• distorsiunea indicilor EEG (oscilații și amplitudine ridicată a undelor de frecvență joasă).

Aceste simptome apar destul de des, cu toate acestea la 20% dintre pacienții cu sindromul Angelmann sunt absenți.

Chiar mai rar pot diagnostica astfel de manifestări ale bolii ca:

• pronunțat sau ușor strabism,
• un control slab asupra mișcării limbii, ca urmare a faptului că pacienții își pierd adesea limba fără nici un motiv,
• dificultăți în înghițire și supt, în special la copiii mai mici,
• încălcarea pigmentării pielii și a ochilor,
• ridicată sau îndoită în timpul mersului pe jos,
• giperrefleksiya,
• tulburările de somn, în special în copilărie,
• salivație frecventă,
• irepetabilă sete,
• mișcări excesive de mestecat,
• hipersensibilitate la căldură,
• cap plat,
• maxilarul inferior avansat,
• palmele netede.

Un procent foarte mare de pacienți au probleme cu urinarea, pe care le controlează prost, încălcând abilitățile motorii fine, ceea ce creează dificultăți în autoservire și formare, în exces. Practic, la toți pacienții pubertatea începe mai târziu decât la cei sănătoși.

Copiii cu sindromul angelman sunt buni în înțelegerea și înțelegerea vorbirii orale, dar nu doresc să participe la conversație, limitându-și vorbirea la zeci de cuvinte necesare în viața de zi cu zi. Dar, la vârsta adultă, acești pacienți arată mai tânăr decât colegii lor fără patologii genetice.

Multe dintre simptomele sindromului Angelmann sunt infestate, astfel încât imaginea clinică a bolii se modifică odată cu vârsta. Convulsiile și convulsiile epileptice devin mai rare sau dispar deloc, pacientul devine mai puțin agitat;

[7], [8], [9], [10], [11]

Complicații și consecințe

Sindromul Angelman este o patologie cromozomală gravă, practic incurabilă până în prezent, care îi privează pe pacienți de posibilitatea de a trăi o viață normală. Care va fi viața copilului cu SA, depinde într-o mare măsură de tipul de anomalie cromozomială.

Duplicarea regiunii cromozomiale în majoritatea cazurilor este incompatibilă cu viața. Și chiar dacă astfel de pacienți nu mor în copilărie și nu ajung la pubertate, ei nu au posibilitatea de a avea copii.

Ștergerea sau absența unei părți a genelor care apare în sindromul Anghelman cel mai adesea constituie un obstacol în calea învățării copilului de a merge și de a vorbi. La acești copii, retardarea mentală este prezentată într-o formă mai gravă, apar adesea atacuri de epilepsie, iar intensitatea acestora este mult mai puternică decât la pacienții cu alte anomalii cromozomiale.

Dacă există o mutație a unei singure gene, ținând seama și de abordare, copilul poate fi învățat elementele de bază ale comunicării self-service și comunicare în echipă, deși va rămâne în continuare în urmă în dezvoltarea de colegii lor.

Pentru copiii cu sindromul Angelmann, bun de natură, principala este dragostea și atenția părinților. Numai în acest caz, formarea copilului va da roade, chiar și celor mici. Desigur, pacienții din școala obișnuită nu vor putea să studieze cu SA. Aceștia au nevoie de clase speciale, unde copiii vor fi învățați mai întâi să-și concentreze atenția și apoi vor da treptat cunoștințele de bază ale școlii.

[12], [13]

Diagnostice sindrom angelman

Sindromul Angelman este o patologie congenitală a dezvoltării. Dar, datorită unor circumstanțe, diagnosticarea în copilărie și copilăria timpurie este cel mai adesea imposibilă. Motivul pentru aceasta este nonspecificitatea și simptomele ușoare la sugari și copii mici până la 3 ani. Și prevalența bolii în țara noastră nu este atât de mare încât medicii au învățat să o recunoască printre ei.

Sindromul Angelman la sugari se poate manifesta sub forma tonusului muscular redus, care se manifestă sub forma unor probleme de alimentare (slăbiciune supt și înghițire reflex), și mai târziu dificultăți de învățare la mersul pe jos (astfel de copii mult mai târziu începe mersul pe jos). Aceste simptome sunt primele semne ale unei devieri în dezvoltarea copilului, care poate fi asociată cu o anomalie cromozomială. Confirmați această presupunere poate numai analiză genetică.

O atenție deosebită este acordată copiilor ai căror părinți au diferite anomalii genomice sau cromozomiale. La urma urmei, boala nu se poate manifesta în nici un fel, iar dacă patologia este dezvăluită la timp, începând să muncească din greu cu copilul, este posibil să se obțină un succes mult mai mare în formare, încetinind progresia bolii.

Dacă părinții au anomalii cromozomiale diferite, analiza genetică este efectuată chiar înainte de nașterea bebelușului, deoarece CA este una dintre patologiile care pot fi detectate într-o stare embrionară.

Colectarea de materiale pentru cercetarea genetică se poate face în două moduri:

• invaziv (cu un anumit procent de risc, deoarece este necesar să intre în uter pentru a lua un test de lichid amniotic),
• neinvaziv (analiza ADN a copilului de către sângele mamei).

Apoi se efectuează următoarele cercetări:

• fluorescentă hibridizare in situ (metoda FISH) - legarea unei probe de ADN marcată cu un colorant special la ADN-ul studiat, urmată de o examinare microscopică.
• analiza mutațiilor în gena ube3a și impregnarea genelor,
• analiza metilației ADN cu ajutorul metodelor speciale utilizate în genetică.

Analizele genetice oferă informații destul de exacte în cazul anomaliilor cromozomiale, astfel încât viitorii părinți să știe în avans ce ar trebui pregătiți. Cu toate acestea, există excepții. La un anumit grup de pacienți, în prezența tuturor simptomelor care indică simptome, rezultatele analizelor rămân normale. Ie Pentru a dezvălui o patologie, este posibil să observăm îndeaproape copilul de la cea mai veche copilărie: cum mănâncă, când a început să meargă și să vorbească, dacă picioarele se îndoaie când mergem etc.

În plus față de FISH metodă, printre metodele de instrument de diagnosticare sindromul Angelman poate fi tomografie distins (CT sau MRI), ajutând pentru a determina starea și dimensiunea creierului și electroencefalograma (EEG), care arată modul în care componentele individuale ale creierului de lucru.

Diagnosticul final al medicilor este de obicei stabilit la vârsta de 3-7 ani, când pacientul are deja majoritatea simptomelor, iar dinamica dezvoltării bolii este vizibilă.

[14], [15]

Diagnostic diferentiat

Sindromul Angelman este o patologie genetică care, de fapt, nu are manifestări specifice. Majoritatea simptomelor pot indica atât CA cât și alte patologii genetice.

Diagnosticul diferențial în sindromul Anghelman este efectuat cu următoarele patologii:

• Sindromul Pitt-Hopkins (pacienții se caracterizează prin retard mintal, caracter vesel, zâmbind, au o gură destul de mare și largă, se observă microcefalie). Diferența - atacurile de hiperventilație și întârzierea respirației în starea de veghe.
• Sindromul Kristiansona (pacienți retardați mental cu o dispoziție veselă, incapabili de a vorbi, caracterizați prin microcefalie, ataxie, convulsii, mișcări involuntare ale mușchilor).
• Sindromul Mowata-Wilson (simptome: retard mental, crize epileptice, bărbie ascuțită, gură deschisă, expresie a fericirii pe față, microcefalie). Diferența este o distanță mare între ochi, ochii sunt înclinate spre interior, vârful nasului este rotunjit, auriculul este întors înapoi.
• sindrom Kabuki (caracterizate prin ușoară până la moderată retard mintal, probleme de vorbire și abilități motorii, slăbiciune musculară, convulsii, microcefalie, decalaje mari între zudami, necoordonare). Diferența - sprancenele sub formă de arc, o parte laterală inversată a pleoapei inferioare, ochi mari, ochi cu ochi lungi cu gene lungi groase.
• Sindromul Rett (diferențierea cu CA la femei). Simptome: dezvoltarea întârziată a vorbirii, convulsii convulsive, microcefalie. Diferența - nu există o expresie fericită pe față, există atacuri de apnee și apraxie, care în cele din urmă progresează.
• Sindromul autozomal recesiva tardatsii mentale 38 (simptome: retard mintal, cu o întârziere vizibilă în dezvoltarea abilităților motorii și de vorbire, slăbiciune musculară, hrănire probleme în copilărie, impulsivitate). Diferența este culoarea albastră a irisului.
• Sindromul de duplicare a genei MESR 2 (diferențiere cu SA la bărbați). Simptome: retard mental mental, slăbiciune musculară din copilărie, probleme cu vorbirea sau lipsa acesteia, epilepsie. Diferențe - miopatie progresivă, infecții recurente.
• Sindromul Clifstra (simptomatice: probleme de vorbire și gândire, slăbiciune musculară, tulburări de somn, lipsă de atenție, gură ușor deschisă, hiperactivitate, convulsii, ataxie, dezechilibru). Diferențe - o față plată, un nas scurt, un ochi larg, o buză inferioară mare inversată, atacuri de agresiune.
• Sindromul Smith-Magenis (caracterizat prin convulsii, probleme de somn, tulburări intelectuale și de dezvoltare motorie). Diferențele - o față largă și plată, fruntea convexă.
• Sindromul Kulena-de Vries (retard mintal ușor și moderat, slăbiciune musculară, atacuri convulsive, prietenie). Diferențe - o față lungă, cu o frunte înaltă, urechi proeminente, ochi oblic, o mobilitate mai mare a articulațiilor, patologii cardiace congenitale.
• Sindromul Philan - McDermid (simptome: retard mental, tulburări de vorbire sau lipsa acestora). Diferențe - mâini mari cu mușchi dezvoltați, slăbiciune musculară de la naștere, transpirație slabă.

Sindromul Angelman simptome similare pot „lăuda“ și modul în care o astfel de deficiență adenilsuktsinazy patologie, un sindrom autozomal recesiva de retard mintal 1, sindromul duplicarea cromozom 2q23.1, gene haploinsufficiency FOXG1, STXBP1 sau MEF2C și altele.

Sarcina medicului este de a face un diagnostic precis, de a diferenția sindromul Angelmann de patologii cu simptome similare și de a prescrie un tratament eficient care este relevant pentru gradul diagnosticat al dezvoltării bolii.

Tratament sindrom angelman

Sindromul Angelman face parte din categoria acestor patologii, găsirea unui tratament eficient, care este angajat în medicină în ziua de azi. Tratamentul etiologic al bolii este în stadiul de dezvoltare a diferitelor metode și instrumente, dintre care multe nu au fost încă testate pe oameni. Medicii Până în prezent, trebuie să fie limitată la terapia simptomatică pentru a ajuta intr-un fel a ușura situația dificilă a copiilor și adulților cu sindrom de păpuși, care suferă de crize epileptice, salivație, hipotensiune arterială, și tulburări de somn.

Astfel, reducerea frecvenței și a intensității convulsiilor epileptice poate fi cu un medicament anticonvulsivant selectat corespunzător. Dar problema este că convulsii la pacienții cu CA sunt diferite de crize epileptice obișnuite, astfel încât acestea sunt caracterizate prin mai multe tipuri de convulsii, și, astfel, ameliorează simptomele bolii va fi introducerea de mai multe medicamente.

Cel mai popular anticonvulsiv utilizat pentru a trata sindromul Angelman sunt: acid valproic, topiramat, lamotrigină, levetiracetam, clonazepam și preparate pe baza acestora. Mai puțin frecvent utilizate medicamente pe bază de karmazepina, fenitoina, fenobarbital, etosuximidă, deoarece unele dintre ele ar putea declanșa un efect paradoxal, este de a consolida și de a crește frecvența crizelor epileptice. Acest lucru se întâmplă dacă medicamentul este utilizat ca parte a monoterapiei.

Pentru tratamentul salivării, se folosesc de obicei două metode: medicamente (preparate care suprimă formarea saliva) și operative, constând în reimplantarea canalelor salivare. Dar, în cazul CA, aceste metode sunt considerate ineficiente și întrebarea rămâne deschisă. Părinții și cei care au grijă de acești pacienți, este necesar să se acorde o atenție deosebită acestui punct, deoarece pacienții înșiși nu controlează, de obicei, salivare, iar unele nu sunt pur și simplu în măsură să aibă grijă de ei înșiși.

O altă problemă este durata scurtă a somnului. Adesea copiii cu sindromul Angelman nu dorm mai mult de 5 ore, ceea ce afectează negativ activitatea întregului organism. Copiii activi, activi, jocurile iubitoare și comunicarea (chiar dacă încearcă să se limiteze la modalități non-verbale), sunt obosiți evident pentru această zi. Pentru a avea o odihnă bună, corpul are nevoie de un somn plin de sunet, dar asta e doar problema cu el.

S-ar părea, pentru a imbunatati somn la pacientii excitabile ar trebui să fie suficient de medicamente cu efecte sedative (fenotiazine și antipsihotice atipice), calmeaza sistemul nervos. Dar în cazul CA, utilizarea acestor medicamente este plină de apariția efectelor negative. De aceea, medicii prefera medicamente hipnotice încă ușoare, cum ar fi „Melatonina“ (preparatul hormonal naturale pe baza de hormon de somn), care dau pacienților o oră înainte de a merge la culcare la 1 comprimat și „Difenhidramină“. Frecvența de administrare și dozaj fiind stabilite de către medic, în funcție de starea și vârsta pacientului.

Uneori, pacienții cu sindrom angelman au probleme cu digestia și scaunul. Pentru a regla un scaun este posibil prin intermediul preparatelor laxative (este mai bine decât o fitogeneză).

Și puteți aborda problema în mod diferit, așa cum a făcut medici americani, pe baza unora dintre metodele de tratare a autismului, deoarece multe dintre simptomele caracteristice ale SA, sunt de asemenea caracteristice autismului (impulsivitatea, mișcări involuntare, acțiuni repetitive, deficite de atentie, probleme de comunicare, etc. ) .. S-a observat că administrarea hormonului secretina, normaliza digestia și un scaun, un efect pozitiv asupra atenției și oxitocină pacienților ajută la îmbunătățirea abilităților cognitive și de memorie pentru copii, pentru a corecta comportamentul.

Este adevărat că unii hormoni sunt indispensabili aici, mai ales când vine vorba de copii. Sindromul Angelman arată terapia comportamentală, lucrează cu un psiholog și cu un vorbitor terapeut (predă modalități non-verbale de comunicare și limbaj semnelor). Formarea acestor copii ar trebui să se bazeze pe un program individual, cu participarea unor profesori special pregătiți, a unui psiholog și a părinților. Din păcate, acest lucru nu este posibil peste tot, iar familiile rămân singure cu problema lor.

Deoarece mulți pacienți mici cu CA suferă de tonusul muscular scăzut și de problemele articulare, o atenție deosebită este acordată tratamentului fizioterapeutic. Cel mai adesea, medicii recurg la utilizarea de aplicații parafină, electroforeză, magnetoterapie.

Masajul tonifiant activ și exercițiile speciale de fizioterapie vor ajuta copilul bolnav după un timp să stea încrezător în picioare și să meargă. Este deosebit de util în acest sens aquagymnastics, care este recomandat în CA în apă rece. Aceasta mărește tonul mușchilor și îi învață pe copil să-și dețină corpul, să coordoneze mișcările.

Tratament anticonvulsivant

Cel mai periculos simptom al sindromului Anghelman este convulsiile, asemănătoare convulsiilor epileptice. Acest simptom este observat la 80% dintre pacienți, ceea ce înseamnă că toți aceștia trebuie să beneficieze de un tratament anticonvulsivant eficient.

Tratamentul crizelor epileptice efectuate prin intermediul unor vitamine și anticonvulsivante. Atunci când sindromul Angelman, însoțit de sindromul convulsiv, va fi util vitamine din grupa B, precum și vitaminele C, D și E. Dar vitamina terapie pentru a desemna propria lor , în acest caz , este foarte periculos, deoarece aportul necontrolat de vitamine poate reduce eficacitatea medicamente anti-epileptice și provoca noi, mai severe și prelungite atacuri.

Alegerea medicamentelor anticonvulsivante și numirea dozei lor eficiente ar trebui, de asemenea, să fie tratate de un medic specialist. El decide, de asemenea, dacă va fi suficient un medicament sau dacă pacientul va trebui să ia 2 sau mai multe medicamente pentru o perioadă lungă de timp .

Majoritatea pacienților medicii prescriu medicamente cu acid valproic ( „acid valproic“, „Depakinum“, „Konvuleks“, „valparin“ , și colab.), Care prevenirea convulsiilor, pentru a îmbunătăți starea de spirit și starea mentală a pacienților.

Acidul valproic este disponibil sub formă de tablete, sirop și soluții injectabile. Cel mai popular medicament este medicamentul de acțiune prelungită "Depakin" în comprimate și ca soluție pentru administrarea intravenoasă. Doza de medicament este determinată de medic individual, în funcție de greutatea, vârsta și starea pacientului.

Luați medicamentul în timpul meselor de 2-3 ori pe zi. Doza zilnică medie este de 20-30 mg per kilogram din greutatea pacientului, maximul fiind de 50 mg / kg pe zi.

Contraindicațiile utilizării. Nu este folosit pentru încălcări ale ficatului și pancreasului, diateză hemoragică, hepatită, porfirie și hipersensibilitate la medicament.

Printre efectele secundare se pot distinge tremurul mâinilor, digestia și scaunul, modificări ale greutății corporale.

Topiramat este, de asemenea, un medicament de alegere în CA. Se face sub formă de tablete și se utilizează ca parte a monoterapiei și în asociere cu alte medicamente.

Metodă de aplicare și dozare. Luați pastile în interior, indiferent de aportul alimentar. Admisia zilnică inițială pentru adulți este de 25-50 mg, pentru copii de 0,5-1 mg / kg. În fiecare săptămână, doza este crescută în conformitate cu prescripția medicului.

Medicamentul nu trebuie luat în timpul sarcinii și alăptării, precum și cu sensibilitate crescută la componentele sale. Medicamentul are multe efecte secundare diferite.

Medicamente care medicul poate prescrie la sindromul Angelman "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigina", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Tratament alternativ și homeopatie

Medicina alternativă, cum ar fi medicamentele homeopate, diferă cu siguranță în comparație cu siguranța, dar aici eficacitatea unui astfel de tratament în ceea ce privește sindromul Angelholm poate fi considerată controversată.

Deși unele tratamente alternative pot ajuta în continuare. Este vorba despre stoparea convulsiilor epileptice. În acest sens, terapia pe bază de plante poate fi destul de eficientă.

Un efect bun este oferit de o taxă medicală bazată pe bujor, lemn dulce și rădăcină (componentele sunt luate în cantități egale). Iarba trebuie să fie măcinată în făină. După 2 săptămâni de la începutul recepției, se observă o scădere semnificativă a frecvenței atacurilor convulsive.

Utile pentru crampe și un decoct de lavanda (1 lingurita pentru un pahar de apa clocotita). Formularea se fierbe timp de 5 minute și se insistă o jumătate de oră. Luați medicamentul peste noapte timp de 14 zile.

Eficace pentru atacurile epileptice este considerată a fi infectată cu apă (sau alcool).

De la medicamente homeopatie pentru prevenirea convulsiilor cu sindromul Angelman poate fi folosit medicamente pe bază de mușețel și Motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum Nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album. Dar tineti cont de faptul că o doză eficientă și sigură a medicamentelor, în fiecare caz, poate desemna un medic homeopat.

[20], [21]

Profilaxie

După cum cititorul probabil a înțeles deja, pentru a preveni mutația genelor și a altor anomalii cromozomiale, medicina este încă dincolo de putere, dar și pentru a remedia situația. Acest lucru se poate întâmpla tuturor, deoarece copiii cu sindromul Angelmann se nasc și în părinți sănătoși, iar genetica, care este în prezent una dintre ramurile cele mai puțin studiate ale medicinei, încă nu poate explica acest lucru.

Singurul lucru care se poate face este să-și asume răspunderea responsabilă de planificarea sarcinii, să fie înregistrată și examinată la timp. Dar, din nou, o astfel de măsură nu ar fi mai degrabă profilactică, ci cognitivă, ca orice anchetă. Dar părinții tineri vor ști în avans la ce să se pregătească și, în cazul unui răspuns pozitiv, vor decide dacă vor putea să-și asume responsabilitatea de a crește copilul bolnav.

[22], [23], [24]

Prognoză

Prognosticul pentru sindromul Anghelman depinde de natura anomaliilor cromozomiale și de oportunitatea detectării acestora. Partea cea mai grea este pentru acei copii ai căror 15 cromozomi conțin gene "dispărute" (text eliminat). Probabilitatea de a mers și de a vorbi la astfel de pacienți este extrem de mică. Restul de cazuri cu o abordare atentă și dragoste pentru copilul dvs. Sunt susceptibile de a fi corectate.

Acești pacienți, din păcate, nu pot deveni membri deplini ai societății, în ciuda faptului că ei sunt departe de a fi stupizi, înțeleg vorbirea și semnificația ei. Iată doar probleme cu comunicarea pe care o au pentru viață. Pacienții pot fi predați limbajul semnelor din copilărie, dar nu pot fi forțați să comunice cu cuvintele. Lexiconul pacienților care vorbesc este limitat la un minim de cuvinte folosite în viața de zi cu zi (5-15 cuvinte).

În ceea ce privește speranța de viață și sănătatea generală a pacienților cu sindrom Anghelman, cifrele de aici fluctuează în medie. La vârsta adultă, pacienții se confruntă, în general, cu probleme de sănătate, cum ar fi scolioza și obezitatea, care, cu abordarea corectă a tratamentului, nu amenință viața.

[25], [26], [27]