Pubertate întârziată la copii

Pubertate întârziată - nici o creștere a fetelor mamare în vârstă de 13 ani, sau dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare în ceea ce privește depășirea limitei superioare a standardului pentru vârsta de 2,5 deviații standard. Cum de a întârzia pubertate și menarha nu în vedere 15,5-16 ani în viața fetelor, stoparea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare pentru mai mult de 18 luni, întârzierea menarhei timp de 5 ani sau mai mult după începerea în timp util a creșterii glandelor mamare. Trebuie remarcat faptul că apariția embriologiei sexuale (pubian și axilar) nu trebuie considerată un semn al pubertății.

Codul ICD-10

• E30.0 Întârziere la pubertate.
• E30.9 Tulburarea pubertății, nespecificată.
• E45 Întârzierea la pubertate din cauza deficienței energetice a proteinelor.
• E23.0 hipopituitarism (hipogonadismului hipogonadotropic, deficit de gonadotropina izolat, sindromul Kallmann, panhypopituitarism, cașexie hipofizară, insuficiență hipofizară NOS).
• E23.1 Hipopituitarismul medicamentelor.
• E23.3 Disfuncția hipotalamusului, care nu este clasificată în altă parte.
• E89.3 Hipopituitarismul care apare după procedurile medicale.
• E89.4 Eșecul ovarian care apare după procedurile medicale.
• N91.0 amenoreea primară (încălcarea menstruației în perioada pubertății).
• E28.3 Insuficiență ovariană primară (estrogen scăzut, sindrom ovarian stabil).
• Q50.0 Absența congenitală a ovarelor (cu excepția sindromului Turner).
• E34.5 Sindromul feminizării testiculare, sindromul de rezistență la androgeni.
• Q56.0 Hermafroditismul, care nu este clasificat în altă parte (glanda sexuală care conține componentele tisulare ale ovarului și testiculului, este ovotestis).
• Q87.1 Sindroame de anomalii congenitale, manifestate în principal de ngrimism (sindromul Russell).
• Q96 Sindromul Turner și variantele sale.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X cu un cromozom sexual anormal, cu excepția izo (Xq).
• Q96.3 Mozaicismul 45.X / 46.XX sau XY.
• Q96.4 Mosaicismul 45, X / o altă linie (celule) cu un cromozom sexual anormal.
• Q96.8 Alte variante ale sindromului Turner.
• Q97 Alte anomalii ale cromozomului sexual și fenotip feminin, neclasificate în altă parte (inclusiv o femeie cu cariotip de 46.XY).
• Q99.0 Mozaic (chimera) 46XX / 46XY, adevăratul hermafrodit.
• Q99.1 46XX-adevărat hermafrodit (cu gonade bari, 46XY cu gonade bar, disgeneză pură gonadală - sindrom Svayer).

Epidemiologie

Printre populația albă de aproximativ 2-3% dintre fete în vârstă de 12 ani și 0,4% dintre fetele cu vârste cuprinse între 13 nu au semne de pubertate. Cauza principală a pubertății întârziate - Eșecul gonadal (48,5%), cel mai puțin probabil să aibă insuficiență hipotalamo (29%), sinteza enzimatică a defectului de hormoni (15%), insuficiență izolată anterior pituitare (4%), tumori hipofizare (0,5% ), dintre care 85% sunt prolactinoame. Frecvența dysgenesis gonadal cu cariotip 46.XY (sindromul Svayera) este de 1 la 100.000 nașteri fete.

Screening-

În contextul screeningului neonatal, definiția cromatinei sexuale la toate nou-născuții (confirmarea de laborator a sexului copilului). Monitorizarea dinamicii creșterii este necesară la fetele cu semne de sindroame congenitale pentru corectarea în timp util a ratei de pubertate.

Tratamentul de pubertate întârziată este necesară definirea dinamicii anuale de creștere ale fetelor, pubertate, vârsta osoasă, nivelurile de gonadotropine (LH și FSH) și estradiol în sânge venos.

Clasificarea pubertății întârziate

În prezent, luând în considerare nivelul de afectare a sistemului reproducător, se disting trei forme de întârziere în pubertate.

întârziere constituțională a pubertății forma exprimată în întârzierea glandelor mamare mai mari și nu menarhei la fete somatic sănătoși în vârstă de 13 de ani cu lag echivalent fizice (lungime și greutate) și (vârsta osoasă) dezvoltarea biologică.

Hipogonadism hipogonadotropic - pubertate întârziată din cauza lipsei de marcat gonadotrop aplazie sinteza hormonului sau hipoplazie din cauza deteriorării, insuficiența funcțională ereditară sau sporadică a hipotalamusului și hipofizei.

Hipogonadismul hipergonadotropic este o întârziere în pubertate cauzată de lipsa congenitală sau dobândită de secreție a hormonilor glandelor sexuale. Formele congenitale reprezintă disgeneza sau ageneza ovarelor sau testiculelor. Există două forme de disgeneză ovariană: tipic - sindromul Turner (în țara noastră, sindromul Shereshevsky-Turner) și "curat" în cariotipul 46.XX; și trei forme de disgeză a testiculelor: tipice (45.XO / 46.XY), "pure" (sindromul Svayer) și amestecate sau asimetrice. Într-o formă tipică, pacienții observă mai multe stigmate ale embriogenezei, caracteristice sindromului Turner. Forma pură este caracterizată de gonade asemănătoare panglicilor în absența anomaliilor somatice de dezvoltare. Formă mixtă caracteristici interne ale gonadelor asimetrie (catena undifferentiated pe de o parte și de tumoare testiculară sau - opus; nu gonadei pe de o parte și de tumoare, sau un cordon testicular - opus). Cu toate acestea, în ultimii ani, în literatura de specialitate străină este diviziune tot mai frecvente XY-gonadal (cu excepția sindromului Turner), pentru a completa și o formă incompletă (completă și parțială disgenezii gonadali). Această abordare subliniază faptul că toate tipurile de disgențe ale glandelor sexuale reprezintă legături diferite ale aceluiași mecanism patogenetic al tulburării de diferențiere sexuală. Astfel, această patologie este considerată o boală, adică diferite variante de disgeneză XU-gonadală.

Cauzele și patogeneza pubertății întârziate

Forma constituțională

Întârzierea constituțională a pubertății, ca regulă, este ereditară. Formarea acestui sindrom este determinată de factori etiologici care determină activarea tardivă a funcției hipotalamo-pituitare și suprimarea secreției de impuls a GnRH hipotalamic. Mecanismele patogenetice ale efectelor lor rămân neclar. Numeroase studii au fost dedicate studiului controlului monoaminelor asupra funcției hipotalamo-pituitare la copiii cu pubertate întârziată. A existat o tendință generală a nivelului de catecolamine: o reducere a nivelurilor de noradrenalină și epinefrină și o creștere a concentrației de serotonină. Un alt motiv pentru presupusa pubertate întârziere - hiperprolactinemia funcțională, care poate fi asociată cu o reducere a tonului dopaminergice, ceea ce duce la o scădere a secreției de gonadotropine atât pe puls și hormonul de creștere.

Întârzierea la pubertate în hipogonadismul hipogonadotrop (geneza centrală)

Întârzierea pubertății cu hipogonadismul hipogonadotropic se bazează pe o deficiență a secreției hormonului gonadotropin ca urmare a tulburărilor congenitale sau dobândite ale SNC.

Cauzele și patogeneza pubertății întârziate

Simptomele pubertății întârziate

Semnele principale ale pubertății întârziate la fete în contextul hipofuncției părților centrale ale reglementării sistemului reproductiv (forma centrală a întârzierii la pubertate):

• absența sau subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la vârsta de 13-14 ani;
• absența menstruației la vârsta de 15-16 ani;
• hipoplazia organelor genitale externe și interne în combinație cu întârzierea creșterii.

Combinația dintre aceste semne de hipoestrogenism cu deficit sever de greutate corporală, scăderea vederii, termoreglarea afectată, durerile de cap prelungite sau alte manifestări ale patologiei neurologice pot indica o încălcare a mecanismelor centrale de reglementare.

Simptomele pubertății întârziate

Diagnosticarea întârzierii la pubertate

Aflați prezența Stigmata sindroame ereditare și congenitale și caracteristici ale pubertății ambii părinți și familie imediată (I și gradul de rudenie al II-lea). Antecedentele familiale ar trebui colectate în timpul conversației cu rudele pacientului, în primul rând cu mama. Evaluați caracteristicile dezvoltării intrauterine, perioada nou-născutului, rata de creștere și dezvoltarea psihosomatică; aflați condițiile de viață și caracteristicile nutriției fetei din momentul nașterii, datele privind încărcăturile fizice, psihologice și emoționale; specifică vârsta și natura operațiunilor, cursul și tratamentul bolilor transmise pe parcursul anilor vieții. O atenție deosebită trebuie acordată informațiilor despre prezența infertilității și a bolilor endocrine la rude. Precum și a bolilor infecțioase și somatice la copil în primul an de viață, tulburări ale SNC, leziuni traumatice ale creierului precum și prezența fetelor crește aceste condiții și boli în mod semnificativ probabilitatea de prognostic nefavorabil restabilirea funcției de reproducere. Cele mai multe fete cu forma familiala de marca pubertate întârziată în istorie mai târziu menarha în mama și alte creștere a părului relativă și tardivă și lent aproape sau dezvoltarea sexuală a taților organelor genitale externe. La pacienții cu sindromul Callman, trebuie clarificată prezența rudelor cu un miros redus de miros sau anosmie completă.

Diagnosticarea întârzierii la pubertate

Tratamentul pubertății întârziate

• Prevenirea malignității gonadelor dysgenetice situate în cavitatea abdominală.
• Stimularea creșterii pubertății la pacienții cu retard de creștere.
• Reaprovizionarea deficitului de hormoni sexuali feminini.
• Stimularea și menținerea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare pentru formarea unei figuri feminine.
• Activarea proceselor de osteosinteză.
• Prevenirea posibilelor probleme psihologice și sociale acute și cronice.
• Prevenirea infertilității și pregătirea pentru procretare prin fertilizarea extracorporală a transferului de ou și transfer de embrioni donatori.

Tratamentul pubertății întârziate

Perspectivă

Prognosticul fertilității la pacienții cu formă constituțională de pubertate întârziată este favorabil.

In hipogonadism hipogonadotropic, și terapia ineficientă constând din medicamente antihomotoxical selectate individual sau medicamente care îmbunătățesc funcția SNC, fertilitatea poate fi restaurată temporar prin administrarea exogenă a analogilor de LH și FSH (când secundar hipogonadism) și analogii GnRH în modul tsirhoralnom (hipogonadism terțiară).

Profilaxie

Datele care confirmă existența măsurilor dezvoltate pentru a preveni întârzierea pubertății la fete lipsesc. În cazul formelor centrale ale bolii, din cauza deficienței nutriționale sau a efortului fizic inadecvat, este recomandabil să se respecte regimul de lucru și odihnă pe fundalul unei alimentații raționale înainte de debutul pubertății. În familiile cu forme constituționale de pubertate întârziată, este necesar să se observe endocrinologul și ginecologul din copilărie. Cu disgeneza gonadelor și testiculelor, prevenirea nu există.

[1], [2], [3], [4], [5]