17alpha-hidroxiprogesteron în sânge

17-hidroxiprogesteronul este un precursor al cortizolului cu efect natriuretic. Hormonul este produs în glandele suprarenale, ovare, testicule și placentă. Ca urmare a hidroxilării, 17-hidroxiprogesteronul este transformat în cortizol.

Determinarea 17-hidroxiprogesteronului în sânge joacă un rol principal în diagnosticul sindromului adrenogenital, care este însoțit de hiperproducția unui grup de hormoni de către cortexul suprarenal și scăderea secreției altuia. Sindromul adrenogenital se bazează pe deficitul ereditar al diferitelor enzime implicate în biosinteza hormonilor steroizi. Există mai multe forme de sindrom adrenogenital, ale căror manifestări clinice depind de deficitul unei enzime specifice: 21-hidroxilază, 11β-hidroxilază, 3β-oxid dehidrogenază, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolază), 17-hidroxilază. Comună tuturor formelor de sindrom adrenogenital este o încălcare a sintezei cortizolului, care reglează secreția de ACTH conform principiului mecanismului de feedback.

Valori de referință (normă) ale concentrației de 17-hidroxiprogesteron în serul sanguin

Vârstă	17-GPG, nmol/l
Copii, pubertate:
Băieți	0,1-2,7
Fete	0,1-2,5
Femei:
Faza foliculară	0,4-2,1
Faza luteală	1,0-8,7
Postmenopauza	<2.1

O scădere a nivelului de cortizol din sânge promovează creșterea secreției de ACTH de către glanda pituitară anterioară, ceea ce duce la hiperfuncția glandelor suprarenale, hiperplazia acesteia și creșterea secreției de precursori steroizi din care se sintetizează androgenii. O concentrație crescută de androgeni în sânge (spre deosebire de cortizol) nu reduce secreția de ACTH de către glanda pituitară. Drept urmare, o cantitate excesivă de 17-hidroxiprogesteron se acumulează în cortexul suprarenal, atât din cauza conversiei insuficiente a acestuia în cortizol, cât și din cauza formării crescute.

Cel mai adesea (80-95% din toate cazurile) se detectează un deficit de 21-hidroxilază, necesară pentru conversia 17-hidroxiprogesteronului în 11-deoxicortizol și apoi în cortizol. Fiecare al treilea pacient cu acest tip de defect enzimatic prezintă tulburări severe în sinteza cortizolului și sinteză insuficientă a aldosteronului. Clinic, acest lucru se exprimă prin sindromul de risipă de sare. Organismul nu este capabil să rețină sodiul, ceea ce duce la pierderea acestuia în urină, deshidratare și colaps. Decesul copiilor bolnavi apare de obicei în primele săptămâni de viață.

Cel mai important rol în diagnosticul sindromului adrenogenital cauzat de deficitul de 21-hidroxilază îl joacă determinarea 17-hidroxiprogesteronului, DHEAS și testosteronului în sânge și excreția 17-KS în urină, care poate depăși norma de 5-10 ori sau mai mult. Concentrația de 17-hidroxiprogesteron în sânge peste 24 nmol/l confirmă diagnosticul de hiperplazie suprarenală congenitală. Dacă este de 9-24 nmol/l, este indicat un test ACTH pentru diagnosticul diferențial al sindromului ovarelor polichistice și sindromului adrenogenital. Trebuie reținut că în forma non-clasică a deficitului de 21-hidroxilază, concentrația bazală de 17-hidroxiprogesteron în sânge poate fi sub 9 nmol/l. În acest sens, dacă se suspectează sindromul adrenogenital, testul ACTH se efectuează chiar și cu o concentrație bazală scăzută de 17-hidroxiprogesteron. În mod normal, după 60 de minute, concentrația de 17-hidroxiprogesteron nu atinge de obicei 12 nmol/l, în forma clasică a sindromului adrenogenital depășește 90 nmol/l, în forma non-clasică - 45 nmol/l. La purtătorii heterozigoți ai genei mutante care codifică 21-hidroxilaza, concentrația de 17-hidroxiprogesteron în sânge după stimularea cu ACTH crește la 30 nmol/l.

Unul dintre motivele formării crescute de 17-hidroxiprogesteron poate fi tumorile cortexului suprarenal. O metodă eficientă de diagnostic diferențial este testul cu dexametazonă. Înainte de test, se ia o analiză de sânge a pacientului pentru a determina 17-hidroxiprogesteronul, iar cu o zi înainte de test, se recoltează zilnic o probă de urină pentru a determina 17-KS. Adulților li se prescriu 2 mg de dexametazonă pe cale orală la fiecare 6 ore după mese, timp de 48 de ore. După terminarea administrării dexametazonei, se ia din nou o analiză de sânge și se recoltează zilnic o probă de urină. În cazul sindromului adrenogenital, testul este pozitiv - concentrația de 17-hidroxiprogesteron în sânge scade brusc, iar excreția de 17-KS în urină scade cu peste 50%. În cazul tumorilor (androsteroame, arenoblastoame), testul este negativ, conținutul de hormoni nu scade sau scade ușor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]