Simptome de pubertate întârziată

Principalele simptome ale pubertății întârziate la fete pe fondul hipofuncției departamentelor centrale de reglare a sistemului reproducător (formă centrală de pubertate întârziată):

• absența sau subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la vârsta de 13-14 ani;
• absența menstruației la vârsta de 15-16 ani;
• hipoplazie a organelor genitale externe și interne combinată cu retard de creștere.

Combinația semnelor enumerate de hipoestrogenism cu un deficit pronunțat de greutate corporală, scăderea vederii, afectarea termoreglării, durerile de cap prelungite sau alte manifestări ale patologiei neurologice poate indica o încălcare a mecanismelor centrale de reglare.

Tabloul clinic al sindromului Shereshevsky-Turner (disgenezia gonadelor) este caracterizat printr-o gamă largă de anomalii. Pacienții au o constituție robustă și o postură anormală, un torace disproporționat de mare, în formă de scut, cu mameloane distanțate ale glandelor mamare subdezvoltate, deviație în valgus a articulațiilor cotului și genunchiului, aplazie a falangelor, semne multiple din naștere sau vitiligo, hipoplazie a falangei a patra și a cincea și a unghiilor. Se întâlnesc adesea un „gât de sfinx” scurt, cu pliuri de piele în formă de aripă („gât de rândunică”) care se întind de la urechi până la procesul humeral și o linie joasă a părului pe gât. Acestea se caracterizează prin modificări ale oaselor craniului facial, cum ar fi „gură de pește”, „profil de pasăre” (datorată micro- și retrognației), deformarea dinților. Trăsăturile faciale sunt alterate din cauza strabismului, epicantului, ptozei și deformării auriculelor. Sunt posibile deficiențe de auz, defecte cardiace congenitale, aortei și a organelor urinare, precum și dezvoltarea hipotiroidismului, tiroiditei autoimune și diabetului zaharat.

În formele șterse, majoritatea stigmatelor congenitale nu sunt determinate. Cu toate acestea, chiar și cu o creștere normală a pacienților, este posibil să se detecteze o formă neregulată a auriculelor, un palat înalt, o creștere redusă a părului pe gât și hipoplazie a falangelor IV și V ale mâinilor și picioarelor.

Caracteristicile sexuale secundare nu apar la pacienții care nu iau medicamente cu estrogen. În absența completă a glandelor mamare, este posibilă o creștere rară a părului la nivelul pubisului și axilelor.

Structura organelor genitale externe și interne este feminină, dar labiile mari și mici, vaginul și uterul sunt sever subdezvoltate. Au fost descrise cazuri ale așa-numitului sindrom Shereshevsky-Turner la paciente cu cariotip 45X/46XY, care se caracterizează prin masculinizare, hipertrofie clitorală și creștere a pilozității cu model masculin.

La pacienții cu o formă „pură” de disgenezie a gonadelor sau sindrom Swyer cu infantilism sexual sever, nu există anomalii de dezvoltare somatică.

Cariotipul pacienților este cel mai adesea 46.XX sau 46.XY. Cazurile familiale observate de formă „pură” de disgenezie gonadică necesită o analiză mai amănunțită a arborelui genealogic al pacienților. Cromatina sexuală este redusă la majoritatea pacienților, dar conținutul acesteia este, de asemenea, normal (cu cariotip 46.XX). Pacienții cu un cromozom Y în cariotip prezintă o serie de caracteristici clinice și terapeutice-diagnostice. Pe lângă dezvoltarea sexuală întârziată, pacienții cu o structură a organelor genitale interne de tip feminin și localizarea gonadelor disgenetice în cavitatea pelviană pot prezenta virilizarea organelor genitale externe cu o creștere normală a părului genital.

[ 1 ]