Macroglosia la copii și adulți

O limbă disproporționat de mare sau anormal de largă - macroglosia, de regulă, apare la copii și este considerată o anomalie destul de rară. Macroglosia înseamnă, de obicei, mărirea prelungită nedureroasă a limbii. [1], [2]

Conform ICD-10, este clasificată ca o malformație congenitală a sistemului digestiv cu codul - Q38.2, deși limba este, de asemenea, unul dintre organele de simț (deoarece are papilele gustative) și face parte din aparatul articulator...

Trebuie avut în vedere faptul că mărirea limbii poate fi nu numai congenitală și, în astfel de cazuri, hipertrofia sa este atribuită bolilor cavității bucale cu codul K14.8.

Medicii pot numi această patologie în mod diferit, cu o diviziune în congenitală (adevărată sau primară) și dobândită (secundară). [3]

Epidemiologie

Conform statisticilor clinice, macroglosia în sindromul Beckwith-Wiedemann apare la aproximativ 95% dintre copiii cu această patologie; prevalența sindromului în sine este estimată la 1 caz la 14-15 mii de nou-născuți. Și la 47% dintre copiii cu macroglosie, acest sindrom este la baza anomaliei.

Și, în general, macroglosia sindromică congenitală reprezintă 24-28% din toate cazurile și cam aceleași - pentru hipotiroidismul congenital.

Potrivit unor rapoarte, 6% dintre pacienți au antecedente familiale de macroglosie. [4], [5]

Cauze macroglosie

Cele mai frecvente cauze ale macroglosiei la nou-născuți (macroglosia neonatală) includ:

• Sindromul Beckwith-Wiedemann  (hemihiperplazie) și sindromul Down;
• forma primară de  amiloidoză ;
• producția insuficientă de hormoni tiroidieni -  hipotiroidismul congenital primar la copii , precum și cretinismul (cretinismul atireotic) - o formă rară de deficit congenital de hormoni tiroidieni și hipertrofie hipotiroidomusculară (sindromul Kocher-Debre-Semilien);
• malformația vaselor limfatice ale limbii - limfangiom; [6]
• hemangiom - o tumoare benignă formată din vase de sânge (care apare adesea cu sindromul congenital Klippel-Trenone-Weber).

Macroglosia la un copil poate fi observată cu boli determinate genetic, în primul rând cu  mucopolizaharidoză de tip  I și tip II (sindromul Hunter); glicogenoză generalizată ereditară 2 - boala Pompe (cu acumularea de glicogen în țesuturi).

Macroglosia pe fondul dezvoltării anormale a maxilarelor și a fisurii palatului este observată la mai mult de 10% dintre copiii cu  sindrom Pierre Robin . Adesea, o limbă semnificativ dilatată iese în evidență la copiii cu  sindrom Angelman  (asociat cu pierderea unor gene de pe cromozomul 15), precum și cu disostoză craniofacială -  sindromul Cruson .

La o vârstă fragedă, prezența unei tumori hormonale active a hipofizei anterioare duce la hipersecreția STH (hormonul de creștere hormon de creștere) și la dezvoltarea  acromegaliei , printre simptomele cărora există o creștere a nasului, a buzelor, a limbii etc. La bătrânețe, dimensiunea limbii poate crește odată cu AL-amiloidoza, sindromul prolapsului dinților (edentulism).[7]

Etiologia macroglosiei este asociată și cu tulburări endocrine și metabolice; mixedem ; Tiroidita autoimună a lui Hashimoto; neurofibromatoza ; care duce la paraamiloidoză (sindromul Lubarsh-Pick)  mielom multiplu ; higrom chistic sau chist al canalului tiroid-lingual; rabdomiosarcom . [8], [9]... Macroglosia se poate dezvolta și ca efect secundar la pacienții infectați cu HIV care iau lopinavir și ritonavir.[10]

Macroglosia observată în bolile dobândite apare de obicei din cauza bolilor infecțioase sau inflamatorii cronice, a neoplasmelor maligne, a tulburărilor endocrine și a tulburărilor metabolice. Acestea includ hipotiroidism, amiloidoză, acromegalie, cretinism, diabet zaharat și afecțiuni inflamatorii, cum ar fi sifilis, tuberculoză, glosită, tumori benigne și maligne, cum ar fi limfom, neurofibromatoză, reacții alergice, radiații, intervenții chirurgicale, polimiozită, infecții ale capului și gâtului, traume, sângerări, limfangiom, hemangiom, lipom, congestie venoasă etc.[11]

Factori de risc

Patologiile și bolile enumerate mai sus sunt factori care cresc riscul de mărire a limbii ca unul dintre semnele manifestării lor clinice.

O genă modificată cu anomalii genetice dominante este moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații. Și riscul transmiterii genei anormale este de 50%.

Patogeneza

Mecanismul de dezvoltare a macroglosiei congenitale constă în hipertrofia țesutului muscular (striat) al limbii format la făt la 4-5 săptămâni de gestație din țesutul conjunctiv embrionar (mezenchim) al rudimentelor musculare ventrale și mediale (miotomii) în partea de jos a faringelui și în spatele urechii arcurilor ramificate, precum și mioblastele somitei occipitale (segmente primare ale mezodermului). Dimensiunea normală a limbii variază și se modifică odată cu vârsta, cea mai mare creștere apare în primii 8 ani după naștere și atinge o creștere completă la vârsta de 18 ani.[12]

Sindromul Beckwith-Wiedemann este asociat cu anomalii ale cromozomului 11p15.5, care codifică proteina IGF2, factor de creștere asemănător insulinei 2, care aparține mitogenilor care stimulează diviziunea celulară. Și patogeneza macroglosiei în acest caz se datorează proliferării celulare crescute în timpul formării țesutului muscular al limbii.[13]

Întreruperea metabolismului glicozaminoglicanilor din matricea intercelulară a țesuturilor din cauza deficitului enzimatic în mucopolizaharidoză duce la acumularea acestora, inclusiv în mușchii care formează limba. Și în amiloidoză, o modificare patologică a dimensiunii limbii este o consecință a infiltrării țesutului muscular cu amiloid, care este sintetizat de celule plasmatice anormale ale măduvei osoase și este o glicoproteină extracelulară amorfă cu o structură fibroasă. 

Simptome macroglosie

Primele semne ale macroglosiei sunt mărirea și / sau îngroșarea limbii, care deseori iese din cavitatea bucală, poate avea pliuri și fisuri.

Simptomele asociate cu această patologie apar ca:

• Dificultăți de hrănire a copiilor și dificultăți de a mânca copii și adulți
• disfagie (tulburări de înghițire);
• sialoree (salivație);
• tulburări de vorbire de diferite grade;
• stridor (respirație șuierătoare);
• sforăit și apnee în somn.

Simptomele cauzate de o deficiență a hormonilor tiroidieni, care sunt însoțite de macroglosie în hipotiroidismul congenital, se pot manifesta ca supraponderalitate și temperatură scăzută a corpului, somnolență, icter prelungit, hernie ombilicală, distonie musculară, constipație și mai târziu - dinti întârziați, răgușeală și întârzia dezvoltarea copilului. [14]

Tipul feței mongoloide și macroglosia sunt semne externe ale trisomiei 21, adică sindromul congenital  Down , care a fost descris pentru prima dată de medicul englez J. Down la mijlocul secolului al XIX-lea, care a definit această afecțiune ca mongolism. Abia în a doua jumătate a secolului trecut, sindromul și-a primit numele actual.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este cauza eșecului mecanismului de reglare genică a dezvoltării intrauterine, care provoacă tulburări morfologice tipice în formarea părții faciale a craniului. Descriind fenotipul recunoscut al pacienților cu acest sindrom, experții notează semne externe generale, cum ar fi: profilarea ortognatică a feței caracteristică rasei mongoloide (adică fața este mai plată vertical, cu o punte joasă a nasului), arcuri zigomatice pronunțate și de asemenea ușor ridicat până la marginea temporală a osului frunții.secțiunea arcului ochilor.

Vârful limbii îngroșate este adesea scos din gura despărțită, deoarece maxilarul superior este scurt datorită dezvoltării anormale a oaselor craniului, ceea ce duce la o încălcare a ocluziei și o mușcătură deschisă. Din acest motiv, macroglosia în sindromul Down este considerată relativă, deoarece țesuturile limbii nu au modificări histologice.

Complicații și consecințe

Lista complicațiilor și a consecințelor negative ale unei limbi extinse anormal include:

• ulcerație și necroză a țesuturilor vârfului limbii (și, uneori, a mucoasei bucale);
• anomalii maxilo-faciale și malocluzie;
• probleme de articulare;
• obstrucția căilor respiratorii superioare (cu hipertrofie a spatelui limbii);
• depresie și probleme psihologice.

Diagnostice macroglosie

În mod tradițional, diagnosticul începe cu o istorie aprofundată, examinarea fizică și compararea tuturor simptomelor existente - pentru a identifica cauza limbii mărite.

Trebuie avut în vedere faptul că mulți nou-născuți sănătoși ies din limbă deasupra marginilor gingiilor și între buze, iar acest lucru este caracteristic stadiului lor de dezvoltare, deoarece limba la un sugar în primele luni de viață este suficient de largă și ocupă complet cavitatea bucală, atingând gingiile și tampoanele de pe suprafețele interioare ale obrajilor (ceea ce se datorează fiziologic - nevoia de supt).

Testele de laborator pot include teste pentru nivelurile serice ale hormonilor de creștere, hormoni tiroidieni, inclusiv  hormonul stimulator al tiroidei din sângele nou-născuților (test pentru hipotiroidismul congenital ), glicozaminoglicanii urinilor (GAG) etc.

Sunt efectuate:

• studii asupra glandei tiroide ,
• cercetarea genetică .

Diagnosticul instrumental este folosit pentru a vizualiza partea facială a craniului (raze X), precum și pentru a studia limba (ultrasunete, imagistică computerizată și rezonanță magnetică).

În cursul diagnosticului prenatal (cu screening ultrasonografic la femeile însărcinate), macroglosia la făt poate fi detectată prin ultrasunete - dacă se utilizează tehnici imagistice în planurile corespunzătoare în timpul acestuia. [15]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este destinat să distingă macroglosia de angioedemul acut sau umflarea limbii în bolile tractului gastro-intestinal și ale diabetului, precum și inflamația acestuia (glossita).

Tratament macroglosie

Tratamentul depinde de cauza de bază și de severitate. În cazuri ușoare, corectarea tulburărilor de articulare de către un logoped și malocluzia de către un ortodont pot fi suficiente.

Și numai tratamentul chirurgical poate reduce limba: se efectuează o operație - o glosectomie parțială (cel mai adesea, în formă de pană), care nu numai că îmbunătățește aspectul, ci și optimizează funcțiile limbii. [16]

În plus, dacă este posibil, este necesar să se trateze bolile care au determinat creșterea dimensiunii limbii. [17]

Profilaxie

Măsurile de prevenire pentru această patologie nu au fost dezvoltate, dar înainte de a planifica o sarcină, este recomandabil să consultați geneticieni - dacă au existat anomalii congenitale în familie.

Prognoză

Prognosticul depinde, de asemenea, de cauza principală și de severitatea simptomelor pe care le provoacă macroglosia. Din păcate, bolile congenitale sunt dezamăgitoare. În majoritatea cazurilor, cursul clinic este de obicei favorabil. La pacienții cu complicații, trebuie luate în considerare intervențiile pentru a îmbunătăți rezultatele clinice. Prognosticul depinde în cele din urmă de severitatea, etiologia subiacentă și succesul tratamentului.